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中国西部神经皮肤综合征精准医学

2026年1月7日 更新者：Zhigang Lan、West China Hospital

精准医学在神经皮肤综合征中的应用：基于基因型的风险分层与靶向治疗结果——来自中国西部20年多中心队列研究

本观察性研究（回顾性多中心队列研究）的目标是了解精准医学方法——包括基因检测、靶向药物和多学科专家协调护理——是否能够改善中国西部地区神经皮肤综合征（NCS）患者的健康结局并降低医疗成本，该地区医疗资源有限。 NCS包括四种主要疾病：1型神经纤维瘤病（NF1）、结节性硬化症（TSC）、Sturge-Weber综合征（SWS）和von Hippel-Lindau病（VHL）。 本研究旨在回答的主要问题是：

  • 基因检测和靶向药物是否能帮助NCS患者延长疾病不恶化的生存时间？
  • 这些方法是否能更好地控制癫痫发作（针对TSC和SWS）并缩小肿瘤（针对NF1和VHL）？
  • 它们是否能降低总体医疗费用？

研究人员将比较两组患者以观察效果：接受精准医学（基因检测+靶向药物+多学科护理）的参与者与接受标准、非协调护理的参与者。

参与者将：

  • 接受基因检测以识别与其NCS相关的特定基因变化
  • 如果符合条件，接受靶向药物（例如，TSC患者使用mTOR抑制剂，NF1患者使用MEK抑制剂）
  • 定期进行体检、影像学检查（如MRI）和随访，平均随访时间为11.4年
  • 对于多学科护理组的参与者，接受神经科医生、遗传学家、外科医生和其他专家的协调护理（对于远离医院的参与者提供远程医疗就诊）

研究概览

地位

完全的

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

1200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 中国
    • Sichuan
      • Chengdu、Sichuan、中国
        • West China Hospital of Sichuan University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究纳入了2015年至2023年间从中国西部三家三甲医院招募的1200名患有神经皮肤综合征（NF1、TSC、SWS或VHL）的患者。 参与者年龄为0-65岁（诊断时的中位年龄：8.2岁），其中69.3%在18岁以下，男性略占优势（53.6%）。 所有患者均有确诊诊断，并至少有12个月的随访期。

描述

纳入标准：

* 确诊为以下神经皮肤综合征之一：神经纤维瘤病1型（NF1）、结节性硬化症（TSC）、斯特奇-韦伯综合征（SWS）、冯·希佩尔-林道病（VHL）（诊断依据已确立的临床标准[如NF1的NIH标准、国际TSC共识标准]或确认的致病性基因变异）

  • 首次评估时年龄在0至65岁之间。
  • 在中国西部某参与的三级医疗中心至少随访12个月：

四川大学华西医院（成都）陆军军医大学新桥医院（重庆）西安交通大学第一附属医院（西安）

* 具备完整的基线临床数据，包括：人口统计学信息诊断检查初始症状特征治疗史（如有）

排除标准：

  • 病历不完整——关键临床、影像学或基因数据缺失，无法可靠诊断或评估结局。
  • 随访时间少于12个月——失访或纵向数据不足，无法评估临床结局的患者。
  • 诊断不明确——不符合NF1、TSC、SWS或VHL已确立临床或基因诊断标准的病例（例如，无分子确认的非典型表现）。
  • 首次评估时年龄>65岁——尽管在神经皮肤综合征中罕见，但排除65岁以上患者以保持队列与典型疾病发病和进展模式的相关性。
  • 研究期间参与另一项干预性试验（如适用）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
多学科护理团队
转诊或加入结构化远程医疗支持的多学科门诊的患者，该门诊包括通过微信视频或钉钉与神经科医生、遗传咨询师和专业护士安排的虚拟访视。 为少数民族患者提供实时口译服务。
标准面对面护理组
患者通过传统门诊就诊进行管理，未获得结构化的远程医疗支持。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
无进展生存期（PFS）
大体时间：12个月
从诊断到疾病进展、恶性转化或死亡的患者比例
12个月
癫痫控制
大体时间：12个月

Engel I级/II级指**Engel癫痫手术结果量表**，这是一种广泛用于评估癫痫手术后发作控制情况的分类系统。 它根据术后发作频率将患者分为四个等级：

  1. **Engel I级**：**无发作**或**仅有先兆**（无致残性发作）。
  2. **Engel II级**：**偶发致残性发作**（每年≤3个发作日）。 Engel等级越高（I级 > II级 > III级 > IV级）表示发作控制越好。
12个月
肿瘤反应
大体时间：12个月
术前肿瘤体积测量的肿瘤体积缩小
12个月
生活质量：SF-36评分
大体时间：12个月

SF-36（简版36项健康调查）是一项包含36个项目的患者报告调查，用于测量八个领域和两个总结性组成部分的通用健康相关生活质量。 每个领域的评分范围为0-100分，其中0分表示最大程度残疾，100分表示无残疾；因此，**较高的分数始终表示更好的健康状况**。

领域结构和分数范围

  1. **生理功能（PF）** - 0-100分
  2. **生理职能（RP）** - 0-100分
  3. **躯体疼痛（BP）** - 0-100分（分数越高表示疼痛越轻）
  4. **总体健康（GH）** - 0-100分
  5. **活力（VT）** - 0-100分
  6. **社会功能（SF）** - 0-100分
  7. **情感职能（RE）** - 0-100分
  8. **精神健康（MH）** - 0-100分
12个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
总生存率
大体时间：12个月
整个队列的总体生存率
12个月
治疗费用
大体时间：12个月
医疗费用和交通费用中涉及的人民币（¥）金额
12个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

West China Hospital

合作者

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2000年1月1日

初级完成 (实际的)

2020年12月1日

研究完成 (实际的)

2025年4月1日

研究注册日期

首次提交

2025年12月24日

首先提交符合 QC 标准的

2025年12月25日

首次发布 (估计的)

2026年1月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年1月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月7日

最后验证

2025年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • WestChinaH-HX-2025-08

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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