서부 중국의 신경피부 증후군을 위한 정밀의학
신경피부 증후군에서의 정밀의학: 서부 중국의 20년간 다기관 코호트에서 유전자형 기반 위험도 분류 및 표적 치료 결과
이 관찰 연구(후향적 다기관 코호트 연구)의 목표는 의료 자원이 제한된 서부 중국에서 정밀의학 접근법(유전자 검사, 표적 치료제, 여러 전문가의 협진 포함)이 신경피부 증후군(NCS) 환자의 건강 결과를 개선하고 의료 비용을 낮출 수 있는지 알아보는 것입니다. NCS에는 네 가지 주요 질환이 포함됩니다: 신경섬유종증 1형(NF1), 결절성 경화증 복합체(TSC), 스터지-웨버 증후군(SWS), 폰 히펠-린다우 병(VHL). 이 연구가 답하고자 하는 주요 질문은 다음과 같습니다:
- 유전자 검사와 표적 치료제가 NCS 환자의 질환 악화 없이 생존 기간을 연장하는 데 도움이 되는가?
- 이러한 접근법이 발작(TSC 및 SWS의 경우)을 더 잘 통제하고 종양(NF1 및 VHL의 경우)을 축소시키는가?
- 이러한 접근법이 총 의료 비용을 감소시키는가?
연구자들은 두 그룹을 비교하여 효과를 확인할 것입니다: 정밀의학(유전자 검사 + 표적 치료제 + 다학제적 치료)을 받은 참가자 대 표준적이고 비조정된 치료를 받은 참가자.
참가자는 다음과 같은 절차를 거칩니다:
- 자신의 NCS와 관련된 특정 유전자 변이를 확인하기 위한 유전자 검사를 받습니다
- 적격한 경우 표적 치료제(예: TSC의 경우 mTOR 억제제, NF1의 경우 MEK 억제제)를 투여받습니다
- 평균 11.4년 동안 정기 검진, 영상 촬영(MRI 등), 추적 관찰을 받습니다
- 다학제적 치료 그룹에 속한 참가자의 경우, 신경과 전문의, 유전학자, 외과의사 및 기타 전문가의 협진을 받습니다(병원에서 먼 거리에 거주하는 환자의 경우 원격 진료 포함)
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, 중국
- West China Hospital of Sichuan University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
* 다음 신경피부 증후군 중 하나의 확진 진단: 신경섬유종증 제1형(NF1), 결절경화증 복합체(TSC), 스터지-베버 증후군(SWS), 폰 히펠-린다우병(VHL) (확립된 임상 기준[예: NF1에 대한 NIH 기준, 국제 TSC 합의 기준] 또는 확인된 병원성 유전자 변이에 의해 확립된 진단)
- 초기 평가 시점에 0세에서 65세 사이의 연령.
- 중국 서부의 참여 3차 의료 센터 중 한 곳에서 최소 12개월 이상의 추적 관찰 기간:
사천 대학 화시 병원(청두), 육군 의과 대학 신차오 병원(충칭), 시안 교통 대학 제1부속 병원(시안)
*완전한 기초 임상 데이터의 가용성, 포함: 인구통계학적 정보, 진단 검사, 초기 증상 프로필, 치료 이력(있는 경우)
제외 기준:
- 불완전한 의무 기록- 신뢰할 수 있는 진단 또는 결과 평가를 방해하는 주요 임상, 영상 또는 유전자 데이터 누락.
- 12개월 미만의 추적 관찰 기간- 추적 관찰 중단 또는 임상 결과 평가에 불충분한 종단 데이터를 가진 환자.
- 진단 불확실성- NF1, TSC, SWS 또는 VHL에 대한 확립된 임상 또는 유전자 진단 기준을 충족하지 않은 사례(예: 분자학적 확인 없이 비정형적인 증상).
- 초기 평가 시 65세 이상- 신경피부 증후군에서는 드물지만, 65세 이상 환자는 전형적인 질병 발병 및 진행 패턴과 관련된 코호트 유지를 위해 제외됨.
- 연구 기간 동안 다른 중재 시험 참여(해당되는 경우)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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다학제 치료 그룹
구조화된 원격의료 지원 다학제 클리닉에 소개되거나 등록된 환자들은 신경과 전문의, 유전 상담사 및 전문 간호사와의 WeChat Video 또는 DingTalk을 통한 예정된 가상 방문을 포함했습니다.
실시간 통역은 소수 민족 환자들에게 제공되었습니다.
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표준 대면 치료(SIC) 그룹
구조화된 원격의료 지원 없이 일반 외래 진료를 통해 관리되는 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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무진행 생존 (PFS)
기간: 12개월
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진단 시점부터 질병 진행, 악성 변형 또는 사망에 이르기까지의 환자 비율
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12개월
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발작 통제
기간: 12개월
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Engel class I/II는 **Engel 간질 수술 결과 척도**를 의미하며, 간질 수술 후 발작 조절을 평가하기 위해 널리 사용되는 분류 체계입니다. 이 척도는 수술 후 발작 빈도에 따라 환자를 네 가지 등급으로 분류합니다:
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12개월
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종양 반응
기간: 12개월
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수술 전 종양 부피로 측정된 체적 종양 감소
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12개월
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삶의 질: SF-36 점수
기간: 12개월
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SF-36(Short-Form 36)은 8개 영역과 2개의 요약 구성 요소에 걸쳐 일반적인 건강 관련 삶의 질을 측정하는 36개 항목으로 구성된 환자 보고 설문조사입니다. 각 영역은 0-100점으로 채점되며, 여기서 0 = 최대 장애, 100 = 장애 없음을 의미합니다. 따라서 **높은 점수는 항상 더 나은 건강 상태를 나타냅니다**. 영역 구조 및 점수 범위
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12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 생존율
기간: 12개월
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전체 코호트의 전체 생존율
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12개월
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치료 비용
기간: 12개월
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의료비 및 교통비에 포함된 금액(중국 위안, ¥)
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12개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 섬모 병증
- 신경계 질환
- 혈관 질환
- 심혈관 질환
- 신생물
- 신경근 질환
- 유전병, 선천적
- 말초 신경계 질환
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 신경퇴행성 질환
- 피부병
- 선천적 이상
- 신생물, 신경 조직
- 이상, 다중
- 유전성 퇴행성 장애, 신경계
- 신경초 신생물
- 종양 증후군, 유전
- 피부 질환, 유전
- 신생물, 혈관 조직
- 외배엽 이형성증
- 피부 이상
- 과오종
- 신생물, 다발성 원발성
- 피질 발달의 기형, I군
- 피질 발달의 기형
- 신경계 기형
- 신경섬유종
- 혈관종증
- 혈관종
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 피부 및 결합 조직 질환
- 신경섬유종증
- 신경 섬유종증 1
- 결절성 경화증
- 스터지-웨버 증후군
- 신경피부증후군
- 폰 히펠-린다우 질병
기타 연구 ID 번호
- WestChinaH-HX-2025-08
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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