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Médecine de précision pour les syndromes neurocutanés en Chine occidentale

7 janvier 2026 mis à jour par: Zhigang Lan, West China Hospital

Médecine de précision dans les syndromes neurocutanés : Stratification du risque guidée par le génotype et résultats de thérapies ciblées dans une cohorte multicentrique de 20 ans en Chine occidentale

L'objectif de cette étude observationnelle (étude de cohorte multicentrique rétrospective) est de déterminer si les approches de médecine de précision – incluant les tests génétiques, les médicaments ciblés et les soins coordonnés de plusieurs spécialistes – peuvent améliorer les résultats de santé et réduire les coûts médicaux pour les personnes atteintes de syndromes neurocutanés (SNC) en Chine occidentale, où les ressources de santé sont limitées. Les SNC incluent quatre principales affections : la neurofibromatose de type 1 (NF1), la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), le syndrome de Sturge-Weber (SSW) et la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Les principales questions auxquelles elle cherche à répondre sont :

  • Les tests génétiques et les médicaments ciblés aident-ils les personnes atteintes de SNC à vivre plus longtemps sans aggravation de la maladie ?
  • Ces approches améliorent-elles le contrôle des crises (pour la STB et le SSW) et réduisent-elles les tumeurs (pour la NF1 et la VHL) ?
  • Réduisent-elles le coût total des soins médicaux ?

Les chercheurs compareront deux groupes pour observer les effets : les participants ayant reçu une médecine de précision (tests génétiques + médicaments ciblés + soins multidisciplinaires) versus ceux ayant reçu des soins standard non coordonnés.

Les participants :

  • Subiront des tests génétiques pour identifier les modifications génétiques spécifiques liées à leur SNC
  • Recevront des médicaments ciblés (par exemple, des inhibiteurs de mTOR pour la STB, des inhibiteurs de MEK pour la NF1) s'ils sont éligibles
  • Assisteront à des contrôles réguliers, à des examens d'imagerie (comme l'IRM) et à des visites de suivi pendant une moyenne de 11,4 ans
  • Pour ceux du groupe de soins multidisciplinaires, recevront des soins coordonnés de neurologues, généticiens, chirurgiens et autres spécialistes (avec des consultations de télémédecine à distance pour ceux vivant loin des hôpitaux)

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chine
        • West China Hospital of Sichuan University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude a inclus 1200 patients atteints de syndromes neurocutanés (NF1, TSC, SWS ou VHL) provenant de trois hôpitaux tertiaires de l'ouest de la Chine, recrutés entre 2015 et 2023. Les participants étaient âgés de 0 à 65 ans (âge médian au diagnostic : 8,2 ans), avec 69,3 % de moins de 18 ans et une légère prédominance masculine (53,6 %). Tous avaient des diagnostics confirmés et au moins 12 mois de suivi.

La description

Critères d'inclusion :

* Diagnostic confirmé de l'un des syndromes neurocutanés suivants : Neurofibromatose de type 1 (NF1) Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) Syndrome de Sturge-Weber (SSW) Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) (Diagnostic établi par des critères cliniques reconnus [par exemple, critères NIH pour la NF1, Critères de consensus international pour la STB] ou variant génétique pathogène confirmé)

  • Âge entre 0 et 65 ans au moment de l'évaluation initiale.
  • Durée de suivi d'au moins 12 mois dans l'un des centres médicaux tertiaires participants en Chine occidentale :

Hôpital de Chine occidentale, Université du Sichuan (Chengdu) Hôpital Xinqiao, Université médicale de l'Armée (Chongqing) Premier hôpital affilié de l'Université Jiaotong de Xi'an (Xi'an)

*Disponibilité de données cliniques de base complètes, incluant : Informations démographiques Bilan diagnostique Profil symptomatique initial Antécédents de traitement (le cas échéant)

Critères d'exclusion :

  • Dossiers médicaux incomplets - Données cliniques, d'imagerie ou génétiques clés manquantes, empêchant un diagnostic fiable ou une évaluation des résultats.
  • Durée de suivi inférieure à 12 mois - Patients perdus de vue ou avec des données longitudinales insuffisantes pour évaluer les résultats cliniques.
  • Incertitude diagnostique - Cas ne répondant pas aux critères diagnostiques cliniques ou génétiques établis pour la NF1, la STB, le SSW ou la VHL (par exemple, présentations atypiques sans confirmation moléculaire).
  • Âge > 65 ans lors de l'évaluation initiale - Bien que rare dans les syndromes neurocutanés, les patients de plus de 65 ans ont été exclus pour maintenir la pertinence de la cohorte par rapport aux modèles typiques d'apparition et de progression de la maladie.
  • Participation à un autre essai interventionnel pendant la période de l'étude (le cas échéant)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe de soins multidisciplinaire
patients orientés vers ou inscrits dans une clinique multidisciplinaire structurée avec télémédecine, comprenant des consultations virtuelles programmées via WeChat Video ou DingTalk avec des neurologues, des conseillers en génétique et des infirmières spécialisées. Une interprétation en temps réel était disponible pour les patients issus de minorités ethniques.
Groupe de soins standard en présentiel (SIC)
Patients pris en charge par des consultations ambulatoires conventionnelles sans accompagnement structuré par télémédecine.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Survie sans progression (PFS)
Délai: 12 mois
Proportion de patients du diagnostic à la progression de la maladie, à la transformation maligne ou au décès
12 mois
Contrôle des crises
Délai: 12 mois

La classe Engel I/II fait référence à l'**Échelle d'évaluation des résultats de la chirurgie de l'épilepsie d'Engel**, un système de classification largement utilisé pour évaluer le contrôle des crises après une chirurgie de l'épilepsie. Elle catégorise les patients en quatre classes en fonction de la fréquence des crises postopératoires :

  1. **Classe Engel I** : **Sans crises** ou **auras uniquement** (pas de crises invalidantes).
  2. **Classe Engel II** : **Crises invalidantes rares** (≤3 jours de crises par an). Une classe Engel plus élevée (I > II > III > IV) indique un meilleur contrôle des crises.
12 mois
Réponse tumorale
Délai: 12 mois
réduction volumétrique de la tumeur mesurée avec le volume tumoral préopératoire
12 mois
Qualité de vie : Score SF-36
Délai: 12 mois

Le SF-36 (Short-Form 36) est un questionnaire de 36 items rapporté par le patient qui mesure la qualité de vie générique liée à la santé à travers huit domaines et deux composantes résumées. Chaque domaine est noté de 0 à 100, où 0 = handicap maximal et 100 = aucun handicap ; par conséquent, **des valeurs plus élevées indiquent toujours une meilleure santé**.

Structure des domaines et plage de scores

  1. **Fonctionnement physique (PF)** - 0-100
  2. **Rôle physique (RP)** - 0-100
  3. **Douleur corporelle (BP)** - 0-100 (plus élevé = moins de douleur)
  4. **Santé générale (GH)** - 0-100
  5. **Vitalité (VT)** - 0-100
  6. **Fonctionnement social (SF)** - 0-100
  7. **Rôle émotionnel (RE)** - 0-100
  8. **Santé mentale (MH)** - 0-100
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de survie globale
Délai: 12 mois
le taux de survie global dans l'ensemble de la cohorte
12 mois
coûts du traitement
Délai: 12 mois
le montant d'argent (Yuan chinois, ¥) impliqué dans les coûts médicaux et les frais de transport
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

West China Hospital

Collaborateurs

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2000

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

1 avril 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 décembre 2025

Première publication (Estimé)

8 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • WestChinaH-HX-2025-08

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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