Presisjonsmedisin for nevrokutane syndromer i Vest-Kina
Presisjonsmedisin ved nevrokutane syndromer: Genotype-veiledet risikostratifisering og målrettede terapiresultater i et 20-års flersenterkohort fra Vest-Kina
Målet med denne observasjonsstudien (retrospektiv multikenter kohortstudie) er å lære om presisjonsmedisinske tilnærminger – inkludert genetisk testing, målrettede legemidler og koordinert omsorg fra flere spesialister – kan forbedre helseutfall og redusere medisinske kostnader for personer med neurokutane syndromer (NCS) i Vest-Kina, hvor helseressurser er begrenset. NCS inkluderer fire hovedtilstander: neurofibromatose type 1 (NF1), tuberøs sklerose kompleks (TSC), Sturge-Weber syndrom (SWS) og von Hippel-Lindau sykdom (VHL). Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Hjelper genetisk testing og målrettede legemidler personer med NCS med å leve lengre uten at sykdommen forverres?
- Kontrollerer disse tilnærmingene bedre anfall (for TSC og SWS) og reduserer svulster (for NF1 og VHL)?
- Reduserer de de totale kostnadene for medisinsk behandling?
Forskere vil sammenligne to grupper for å se effektene: deltakere som mottok presisjonsmedisin (genetisk testing + målrettede legemidler + tverrfaglig omsorg) versus de som mottok standard, ukoordinert omsorg.
Deltakere vil:
- Gjennomgå genetisk testing for å identifisere spesifikke genendringer knyttet til deres NCS
- Motta målrettede legemidler (f.eks. mTOR-hemmere for TSC, MEK-hemmere for NF1) hvis kvalifisert
- Delta på regelmessige kontroller, bildediagnostikk (som MR) og oppfølgingsbesøk i gjennomsnittlig 11,4 år
- For de i den tverrfaglige omsorgsgruppen, motta koordinert omsorg fra nevrologer, genetikere, kirurger og andre spesialister (med fjernmedisinske besøk for de som bor langt fra sykehus)
Studieoversikt
Status
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kina
- West China Hospital of Sichuan University
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
* Bekreftet diagnose av en av følgende neurokutane syndromer: Neurofibromatose type 1 (NF1) Tuberøs sklerose kompleks (TSC) Sturge-Weber syndrom (SWS) Von Hippel-Lindaus sykdom (VHL) (Diagnose etablert ved etablerte kliniske kriterier [f.eks., NIH-kriterier for NF1, internasjonale TSC-konsensuskriterier] eller bekreftet patogen genetisk variant)
- Alder mellom 0 og 65 år ved første evaluering.
- Oppfølgingstid på minst 12 måneder ved et av de deltakende tertiære medisinske sentrene i Vest-Kina:
West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)
*Tilgjengelighet av komplette baseline kliniske data, inkludert: Demografisk informasjon Diagnostisk utredning Opprinnelig symptomprofil Behandlingshistorikk (hvis noen)
Eksklusjonskriterier:
- Ufullstendige medisinske journaler - Manglende nøkkelkliniske, bilde- eller genetiske data som hindrer pålitelig diagnose eller resultatvurdering.
- Oppfølgingstid mindre enn 12 måneder - Pasienter tapt til oppfølging eller med utilstrekkelige langsgående data for å evaluere kliniske resultater.
- Diagnostisk usikkerhet - Tilfeller som ikke oppfylte etablerte kliniske eller genetiske diagnostiske kriterier for NF1, TSC, SWS eller VHL (f.eks., atypiske presentasjoner uten molekylær bekreftelse).
- Alder > 65 år ved første evaluering - Selv om sjeldent i neurokutane syndromer, ble pasienter eldre enn 65 år ekskludert for å opprettholde kohortens relevans for typisk sykdomsstart og progresjonsmønstre.
- Deltakelse i en annen intervensjonsstudie i løpet av studieperioden (hvis aktuelt)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Tverrfaglig omsorgsgruppe
pasienter henvist til eller påmeldt i en strukturert telemedisin-støttet multidisplinær klinikk, som inkluderte planlagte virtuelle konsultasjoner via WeChat Video eller DingTalk med nevrologer, genetiske rådgivere og spesialutdannede sykepleiere.
Sanntidstolkning var tilgjengelig for pasienter fra etniske minoriteter.
|
|
Standard In-Person Care (SIC) Gruppe
Pasienter som følges opp med konvensjonelle polikliniske besøk uten strukturert telemedisinsk støtte.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Progressjonsfri overlevelse (PFS)
Tidsramme: 12 måneder
|
Andel pasienter fra diagnose til sykdomsprogresjon, malign transformasjon eller død
|
12 måneder
|
|
Anfallskontroll
Tidsramme: 12 måneder
|
Engel klasse I/II refererer til **Engel Epilepsi Kirurgi Resultatskala**, et mye brukt klassifiseringssystem for å vurdere anfallskontroll etter epilepsikirurgi. Det kategoriserer pasienter i fire klasser basert på postoperative anfallsfrekvens:
|
12 måneder
|
|
Tumorsvar
Tidsramme: 12 måneder
|
volumetrisk tumorreduksjon målt med preoperativt tumorvolum
|
12 måneder
|
|
Livskvalitet: SF-36 Score
Tidsramme: 12 måneder
|
SF-36 (Short-Form 36) er en pasientrapportert undersøkelse med 36 spørsmål som måler generisk helserelatert livskvalitet over åtte domener og to sammendrags komponenter. Hvert domene er poengsatt 0-100, hvor 0 = maksimal funksjonshemming og 100 = ingen funksjonshemming; derfor indikerer **høyere verdier alltid bedre helse**. Domenestruktur og poengområde
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overlevelsesrate
Tidsramme: 12 måneder
|
den samlede overlevelsessatsen i hele kohorten
|
12 måneder
|
|
behandlingskostnader
Tidsramme: 12 måneder
|
beløpet i penger (kinesisk yuan, ¥) involvert i medisinske kostnader og transportkostnader
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Ciliopatier
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Neoplasmer
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Neoplasmer etter histologisk type
- Nevrodegenerative sykdommer
- Hudsykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Neoplasmer, nervevev
- Abnormiteter, flere
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Neoplasmer i nerveskjede
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Hudsykdommer, genetisk
- Neoplasmer, vaskulært vev
- Ektodermal dysplasi
- Hudavvik
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Misdannelser av kortikal utvikling, gruppe I
- Misdannelser av kortikal utvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Nevrofibrom
- Angiomatose
- Hemangioma
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Hud- og bindevevssykdommer
- Nevrofibromatoser
- Nevrofibromatose 1
- Tuberøs sklerose
- Sturge-Webers syndrom
- Nevrokutane syndromer
- Von Hippel-Lindau sykdom
Andre studie-ID-numre
- WestChinaH-HX-2025-08
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .