Medicina de Precisión para Síndromes Neurocutáneos en el Oeste de China
Medicina de Precisión en Síndromes Neurocutáneos: Estratificación de Riesgo Guiada por Genotipo y Resultados de Terapia Dirigida en una Cohorte Multicéntrica de 20 Años del Oeste de China
El objetivo de este estudio observacional (estudio de cohorte multicéntrico retrospectivo) es averiguar si los enfoques de medicina de precisión, incluidas las pruebas genéticas, los fármacos dirigidos y la atención coordinada de múltiples especialistas, pueden mejorar los resultados de salud y reducir los costos médicos para las personas con síndromes neurocutáneos (SNC) en el oeste de China, donde los recursos sanitarios son limitados. Los SNC incluyen cuatro afecciones principales: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), complejo de esclerosis tuberosa (CET), síndrome de Sturge-Weber (SSW) y enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL). Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Ayudan las pruebas genéticas y los fármacos dirigidos a las personas con SNC a vivir más tiempo sin que la enfermedad empeore?
- ¿Controlan mejor estos enfoques las convulsiones (para CET y SSW) y reducen los tumores (para NF1 y VHL)?
- ¿Reducen el costo total de la atención médica?
Los investigadores compararán dos grupos para ver los efectos: los participantes que recibieron medicina de precisión (pruebas genéticas + fármacos dirigidos + atención multidisciplinaria) frente a los que recibieron atención estándar no coordinada.
Los participantes:
- Se someterán a pruebas genéticas para identificar cambios genéticos específicos relacionados con su SNC
- Recibirán fármacos dirigidos (por ejemplo, inhibidores de mTOR para CET, inhibidores de MEK para NF1) si son elegibles
- Asistirán a controles regulares, exploraciones de imagen (como resonancia magnética) y visitas de seguimiento durante una media de 11,4 años
- Para aquellos en el grupo de atención multidisciplinaria, recibirán atención coordinada de neurólogos, genetistas, cirujanos y otros especialistas (con consultas de telemedicina a distancia para quienes viven lejos de los hospitales)
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Porcelana
- West China Hospital of Sichuan University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
* Diagnóstico confirmado de uno de los siguientes síndromes neurocutáneos: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) Esclerosis Tuberosa (TSC) Síndrome de Sturge-Weber (SWS) Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) (Diagnóstico establecido mediante criterios clínicos establecidos [por ejemplo, criterios NIH para NF1, Criterios de Consenso Internacional para TSC] o variante genética patogénica confirmada)
- Edad entre 0 y 65 años en el momento de la evaluación inicial.
- Duración del seguimiento de al menos 12 meses en uno de los centros médicos terciarios participantes en el oeste de China:
Hospital de China Occidental, Universidad de Sichuan (Chengdu) Hospital Xinqiao, Universidad Médica del Ejército (Chongqing) Primer Hospital Afiliado de la Universidad de Xi'an Jiaotong (Xi'an)
*Disponibilidad de datos clínicos basales completos, incluyendo: Información demográfica Evaluación diagnóstica Perfil de síntomas iniciales Historial de tratamiento (si lo hubiera)
Criterios de exclusión:
- Registros médicos incompletos: Falta de datos clínicos, de imagen o genéticos clave, lo que impide un diagnóstico o evaluación de resultados confiable.
- Duración del seguimiento inferior a 12 meses: Pacientes perdidos durante el seguimiento o con datos longitudinales insuficientes para evaluar los resultados clínicos.
- Incertidumbre diagnóstica: Casos que no cumplieron con los criterios diagnósticos clínicos o genéticos establecidos para NF1, TSC, SWS o VHL (por ejemplo, presentaciones atípicas sin confirmación molecular).
- Edad > 65 años en la evaluación inicial: Aunque es raro en los síndromes neurocutáneos, se excluyó a los pacientes mayores de 65 años para mantener la relevancia de la cohorte con los patrones típicos de inicio y progresión de la enfermedad.
- Participación en otro ensayo de intervención durante el período de estudio (si aplica)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo de Atención Multidisciplinaria
pacientes derivados o inscritos en una clínica multidisciplinar estructurada con apoyo de telemedicina, que incluía visitas virtuales programadas a través de WeChat Video o DingTalk con neurólogos, asesores genéticos y enfermeras especializadas.
Se disponía de interpretación en tiempo real para pacientes de minorías étnicas.
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Grupo de Atención Estándar Presencial (SIC)
Pacientes atendidos mediante visitas ambulatorias convencionales sin soporte estructurado de telemedicina.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Supervivencia libre de progresión (SLP)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Proporción de pacientes desde el diagnóstico hasta la progresión de la enfermedad, la transformación maligna o la muerte
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12 meses
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Control de convulsiones
Periodo de tiempo: 12 meses
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La clase Engel I/II se refiere a la **Escala de Resultados de Cirugía de Epilepsia de Engel**, un sistema de clasificación ampliamente utilizado para evaluar el control de las convulsiones después de la cirugía de epilepsia. Clasifica a los pacientes en cuatro clases según la frecuencia de convulsiones postoperatorias:
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12 meses
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Respuesta tumoral
Periodo de tiempo: 12 meses
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reducción tumoral volumétrica medida con el volumen tumoral preoperatorio
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12 meses
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Calidad de vida: Puntuación SF-36
Periodo de tiempo: 12 meses
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El SF-36 (Short-Form 36) es una encuesta de 36 ítems reportada por el paciente que mide la calidad de vida relacionada con la salud genérica a través de ocho dominios y dos componentes resumidos. Cada dominio se puntúa de 0 a 100, donde 0 = discapacidad máxima y 100 = sin discapacidad; por lo tanto, **los valores más altos siempre indican mejor salud**. Estructura del dominio y rango de puntuación
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de Supervivencia Global
Periodo de tiempo: 12 meses
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la tasa de supervivencia general en toda la cohorte
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12 meses
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costes del tratamiento
Periodo de tiempo: 12 Meses
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la cantidad de dinero (yuan chino, ¥) involucrada en los costes médicos y los costes de transporte
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12 Meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Ciliopatías
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Neoplasias
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
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- Neoplasias por tipo histológico
- Enfermedades neurodegenerativas
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- Anomalías congénitas
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- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
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- Enfermedades De La Piel Genéticas
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- Displasia ectodérmica
- Anomalías de la piel
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- Neoplasias Primarias Múltiples
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Neurofibroma
- Angiomatosis
- Hemangioma
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Neurofibromatosis
- Neurofibromatosis 1
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de Sturge-Weber
- Síndromes neurocutáneos
- Enfermedad de von Hippel-Lindau
Otros números de identificación del estudio
- WestChinaH-HX-2025-08
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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