Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Præcisionsmedicin for Neurokutane Syndromer i Vestkina

7. januar 2026 opdateret af: Zhigang Lan, West China Hospital

Præcisionsmedicin i neurokutane syndromer: Genotype-vejledt risikostratificering og resultater af målrettet terapi i en 20-årig multicenter-kohorte fra Vestkina

Formålet med denne observationsstudie (retrospektiv multicenterkohortestudie) er at undersøge, om præcisionsmedicinske tilgange - herunder genetisk testning, målrettede lægemidler og koordineret pleje fra flere specialister - kan forbedre sundhedsresultater og reducere medicinske omkostninger for personer med neurokutane syndromer (NCS) i det vestlige Kina, hvor sundhedsressourcer er begrænsede. NCS omfatter fire hovedtilstande: neurofibromatose type 1 (NF1), tuberøs sklerosekompleks (TSC), Sturge-Weber syndrom (SWS) og von Hippel-Lindau sygdom (VHL). De vigtigste spørgsmål, den sigter efter at besvare, er:

  • Hjælper genetisk testning og målrettede lægemidler personer med NCS med at leve længere uden at sygdommen forværres?
  • Kontrollerer disse tilgange bedre anfald (for TSC og SWS) og formindsker svulster (for NF1 og VHL)?
  • Reducerer de de samlede omkostninger til medicinsk pleje?

Forskere vil sammenligne to grupper for at se effekterne: deltagere, der modtog præcisionsmedicin (genetisk testning + målrettede lægemidler + tværfaglig pleje) versus dem, der modtog standard, ikke-koordineret pleje.

Deltagerne vil:

  • Gennemgå genetisk testning for at identificere specifikke genændringer forbundet med deres NCS
  • Modtage målrettede lægemidler (f.eks. mTOR-hæmmere til TSC, MEK-hæmmere til NF1), hvis de er kvalificerede
  • Deltage i regelmæssige kontroller, billeddiagnostiske scanninger (som MR) og opfølgende besøg i gennemsnit i 11,4 år
  • For dem i den tværfaglige plejegruppe modtage koordineret pleje fra neurologer, genetikere, kirurger og andre specialister (med fjernbesøg via telemedicin for dem, der bor langt fra hospitaler)

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kina
        • West China Hospital of Sichuan University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiet inkluderede 1200 patienter med neurokutane syndromer (NF1, TSC, SWS eller VHL) fra tre tertiære hospitaler i det vestlige Kina, rekrutteret mellem 2015 og 2023. Deltagerne var i alderen 0-65 år (medianalder ved diagnose: 8,2 år), med 69,3% under 18 år og en let overvægt af mænd (53,6%). Alle havde bekræftede diagnoser og mindst 12 måneders opfølgning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

* Bekræftet diagnose af en af følgende neurokutane syndromer: Neurofibromatose Type 1 (NF1) Tuberøs sklerose kompleks (TSC) Sturge-Weber syndrom (SWS) Von Hippel-Lindau sygdom (VHL) (Diagnose fastsat ved etablerede kliniske kriterier [f.eks. NIH-kriterier for NF1, Internationale TSC konsensuskriterier] eller bekræftet patogen genetisk variant)

  • Alder mellem 0 og 65 år på tidspunktet for den indledende evaluering.
  • Opfølgningsvarighed på mindst 12 måneder på et af de deltagende tertiære medicinske centre i Vestkina:

West China Hospital, Sichuan University (Chengdu) Xinqiao Hospital, Army Medical University (Chongqing) The First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University (Xi'an)

*Tilgængelighed af komplet baseline kliniske data, herunder: Demografiske oplysninger Diagnostisk udredning Indledende symptomprofil Behandlingshistorie (hvis relevant)

Eksklusionskriterier:

  • Ufuldstændige journaloplysninger - Manglende centrale kliniske, billeddannende eller genetiske data, der forhindrer pålidelig diagnose eller resultatvurdering.
  • Opfølgningsvarighed under 12 måneder - Patienter mistet til opfølgning eller med utilstrækkelige longitudinale data til at evaluere kliniske resultater.
  • Diagnostisk usikkerhed - Tilfælde, der ikke opfyldte etablerede kliniske eller genetiske diagnostiske kriterier for NF1, TSC, SWS eller VHL (f.eks. atypiske præsentationer uden molekylær bekræftelse).
  • Alder > 65 år ved indledende evaluering - Selvom sjælden ved neurokutane syndromer, blev patienter ældre end 65 udelukket for at bevare kohortens relevans for typisk sygdomsstart og progresionsmønstre.
  • Deltagelse i et andet interventionsstudie i løbet af undersøgelsesperioden (hvis relevant)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Multidisciplinær Plejegruppe
patienter henvist til eller indskrevet i en struktureret telemedicinsk-understøttet multidisciplinær klinik, som inkluderede planlagte virtuelle besøg via WeChat Video eller DingTalk med neurologer, genetiske vejledere og specialsygemoder. Realtidstolkning var tilgængelig for etniske minoritetspatienter.
Standard In-Person Care (SIC)-gruppe
Patienter, der håndteres gennem konventionelle ambulante besøg uden struktureret telemedicinsk støtte.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Progressionsfri overlevelse (PFS)
Tidsramme: 12 måneder
Andel af patienter fra diagnose til sygdomsprogression, malign transformation eller død
12 måneder
Anfaldskontrol
Tidsramme: 12 måneder

Engel klasse I/II henviser til **Engel Epilepsy Surgery Outcome Scale**, et bredt anvendt klassifikationssystem til vurdering af anfaldskontrol efter epilepsikirurgi. Det kategoriserer patienter i fire klasser baseret på postoperativ anfallshyppighed:

  1. **Engel Klasse I**: **Anfaldsfri** eller **kun auraer** (ingen invalidiserende anfald).
  2. **Engel Klasse II**: **Sjældne invalidiserende anfald** (≤3 anfald dage om året). Højere Engel klasse (I > II > III > IV) indikerer bedre anfalds kontrol.
12 måneder
Tumorsvar
Tidsramme: 12 måneder
volumetrisk tumorreduktion målt med præoperativt tumorvolumen
12 måneder
Livskvalitet: SF-36 Score
Tidsramme: 12 måneder

SF-36 (Short-Form 36) er en patientrapporteret undersøgelse med 36 emner, der måler generisk sundhedsrelateret livskvalitet på otte domæner og to sammendragsdelkomponenter. Hvert domæne scores 0-100, hvor 0 = maksimal handicap og 100 = intet handicap; derfor indikerer **højere værdier altid bedre sundhed**.

Domænestruktur og scoreområde

  1. **Fysisk funktion (PF)** - 0-100
  2. **Rolle-fysisk (RP)** - 0-100
  3. **Kropslig smerte (BP)** - 0-100 (højere = mindre smerte)
  4. **Generel sundhed (GH)** - 0-100
  5. **Vitalitet (VT)** - 0-100
  6. **Social funktion (SF)** - 0-100
  7. **Rolle-følelsesmæssig (RE)** - 0-100
  8. **Mental sundhed (MH)** - 0-100
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overall overlevelsesrate
Tidsramme: 12 måneder
den samlede overlevelsessats i hele kohorten
12 måneder
behandlingsomkostninger
Tidsramme: 12 måneder
beløbet af penge (kinesiske Yuan, ¥) involveret i de medicinske omkostninger og transportomkostninger
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

West China Hospital

Samarbejdspartnere

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2000

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2020

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. december 2025

Først opslået (Anslået)

8. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • WestChinaH-HX-2025-08

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurokutane syndromer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner