Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Прецизионная медицина при нейрокожных синдромах в Западном Китае

7 января 2026 г. обновлено: Zhigang Lan, West China Hospital

Прецизионная медицина при нейрокожных синдромах: стратификация риска на основе генотипа и результаты таргетной терапии в 20-летней многоцентровой когорте из Западного Китая

Целью данного наблюдательного исследования (ретроспективного многоцентрового когортного исследования) является выяснение, могут ли подходы персонализированной медицины — включая генетическое тестирование, таргетные препараты и скоординированную помощь от нескольких специалистов — улучшить показатели здоровья и снизить медицинские расходы для людей с нейрокожными синдромами (НКС) в Западном Китае, где ресурсы здравоохранения ограничены. НКС включает четыре основных состояния: нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), туберозный склероз (ТС), синдром Стерджа—Вебера (ССВ) и болезнь Гиппеля—Линдау (БГЛ). Основные вопросы, на которые оно направлено ответить:

  • Помогают ли генетическое тестирование и таргетные препараты людям с НКС жить дольше без ухудшения заболевания?
  • Лучше ли эти подходы контролируют судороги (для ТС и ССВ) и уменьшают опухоли (для НФ1 и БГЛ)?
  • Снижают ли они общую стоимость медицинского обслуживания?

Исследователи сравнят две группы для оценки эффектов: участников, получивших персонализированную медицину (генетическое тестирование + таргетные препараты + междисциплинарная помощь), и тех, кто получил стандартную, несогласованную помощь.

Участники будут:

  • Проходить генетическое тестирование для выявления специфических генетических изменений, связанных с их НКС
  • Получать таргетные препараты (например, ингибиторы mTOR для ТС, ингибиторы MEK для НФ1) при наличии показаний
  • Посещать регулярные обследования, визуализационные исследования (например, МРТ) и контрольные визиты в среднем в течение 11,4 лет
  • Для тех, кто в группе междисциплинарной помощи, получать скоординированную помощь от неврологов, генетиков, хирургов и других специалистов (с удалёнными телемедицинскими консультациями для проживающих далеко от больниц)

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

1200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Китай
        • West China Hospital of Sichuan University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследование были включены 1200 пациентов с нейрокожными синдромами (NF1, TSC, SWS или VHL) из трех третичных больниц Западного Китая, набранных в период с 2015 по 2023 год. Участники были в возрасте 0-65 лет (медиана возраста на момент постановки диагноза: 8,2 года), при этом 69,3% были младше 18 лет, с небольшим преобладанием мужчин (53,6%). У всех были подтвержденные диагнозы и как минимум 12 месяцев наблюдения.

Описание

Критерии включения:

* Подтверждённый диагноз одного из следующих нейрокожных синдромов: Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) Комплекс туберозного склероза (TSC) Синдром Стерджа-Вебера (SWS) Болезнь Гиппеля-Линдау (VHL) (Диагноз установлен по утверждённым клиническим критериям [например, критерии NIH для NF1, Международные согласительные критерии TSC] или подтверждён патогенный генетический вариант)

  • Возраст от 0 до 65 лет на момент первичного обследования.
  • Продолжительность наблюдения не менее 12 месяцев в одном из участвующих третичных медицинских центров Западного Китая:

Западно-Китайская больница, Сычуаньский университет (Чэнду) Больница Синьцяо, Военно-медицинский университет (Чунцин) Первая университетская больница Сианьского университета Цзяотун (Сиань)

*Наличие полных исходных клинических данных, включая: Демографическую информацию Диагностическое обследование Исходный профиль симптомов Историю лечения (если имеется)

Критерии исключения:

  • Неполные медицинские записи - отсутствие ключевых клинических, визуализационных или генетических данных, препятствующее достоверной диагностике или оценке исходов.
  • Продолжительность наблюдения менее 12 месяцев - пациенты, утраченные для наблюдения или с недостаточными продольными данными для оценки клинических исходов.
  • Диагностическая неопределённость - случаи, не соответствующие установленным клиническим или генетическим диагностическим критериям для NF1, TSC, SWS или VHL (например, атипичные проявления без молекулярного подтверждения).
  • Возраст > 65 лет при первичном обследовании - хотя и редко при нейрокожных синдромах, пациенты старше 65 лет были исключены для сохранения релевантности когорты типичным паттернам начала заболевания и прогрессирования.
  • Участие в другом интервенционном исследовании в течение периода исследования (если применимо)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Мультидисциплинарная группа по уходу
пациенты, направленные или включенные в структурированную многопрофильную клинику с поддержкой телемедицины, которая включала запланированные виртуальные визиты через WeChat Video или DingTalk с неврологами, генетическими консультантами и медсестрами-специалистами. Для пациентов из числа этнических меньшинств была доступна услуга синхронного перевода.
Группа стандартного очного ухода (СОУ)
Пациенты, находящиеся под наблюдением посредством обычных амбулаторных посещений без структурированной телемедицинской поддержки.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выживаемость без прогрессирования (PFS)
Временное ограничение: 12 месяцев
Доля пациентов от момента постановки диагноза до прогрессирования заболевания, злокачественной трансформации или смерти
12 месяцев
Контроль судорог
Временное ограничение: 12 месяцев

Класс I/II по Энгелю относится к **шкале оценки результатов хирургии эпилепсии Энгеля**, широко используемой системе классификации для оценки контроля приступов после хирургического лечения эпилепсии. Она классифицирует пациентов на четыре класса на основе частоты приступов после операции:

  1. **Класс I по Энгелю**: **Отсутствие приступов** или **только ауры** (нет инвалидизирующих приступов).
  2. **Класс II по Энгелю**: **Редкие инвалидизирующие приступы** (≤3 дней с приступами в год). Более высокий класс по Энгелю (I > II > III > IV) указывает на лучший контроль приступов.
12 месяцев
Ответ опухоли
Временное ограничение: 12 месяцев
объемное уменьшение опухоли, измеренное по объему опухоли до операции
12 месяцев
Качество жизни: оценка по шкале SF-36
Временное ограничение: 12 месяцев

SF-36 (Short-Form 36) — это опросник из 36 пунктов, заполняемый пациентами, который оценивает общее качество жизни, связанное со здоровьем, по восьми доменам и двум суммарным компонентам. Каждый домен оценивается от 0 до 100, где 0 = максимальная степень инвалидности, а 100 = отсутствие инвалидности; следовательно, **более высокие значения всегда указывают на лучшее здоровье**.

Структура доменов и диапазон оценок

  1. **Физическое функционирование (PF)** — 0-100
  2. **Ролевое функционирование, обусловленное физическим состоянием (RP)** — 0-100
  3. **Интенсивность боли (BP)** — 0-100 (выше = меньше боли)
  4. **Общее состояние здоровья (GH)** — 0-100
  5. **Жизненная активность (VT)** — 0-100
  6. **Социальное функционирование (SF)** — 0-100
  7. **Ролевое функционирование, обусловленное эмоциональным состоянием (RE)** — 0-100
  8. **Психическое здоровье (MH)** — 0-100
12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Общая выживаемость
Временное ограничение: 12 месяцев
общая выживаемость во всей когорте
12 месяцев
стоимость лечения
Временное ограничение: 12 месяцев
сумма денег (китайский юань, ¥), затраченная на медицинские расходы и транспортные расходы
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

West China Hospital

Соавторы

First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
Xinqiao Hospital, Amry Medical University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2000 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 апреля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

8 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • WestChinaH-HX-2025-08

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться