脊髄性筋萎縮症のための神経固有受容性馬介在理学療法 (NEUROEQUIP)

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、SMN1遺伝子の欠失または変異により引き起こされる常染色体劣性神経筋疾患であり、そのパラログであるSMN2遺伝子は保持されています。 疾患修飾治療の最近の進歩にもかかわらず、SMAは乳児死亡の主要な遺伝的原因であり続けており、最適な結果を得るためには多分野にわたる支持療法が必要です。 理学療法はこのケアの不可欠な部分であり、可動性の維持、拘縮の予防、生活の質の向上に役立ちます。

歴史的には、運動が運動ニューロンの変性を加速させる恐れがあるとの懸念から、SMAにおける身体活動は推奨されていませんでした。 その後のエビデンスにより、不活動が筋力低下や疲労に寄与する一方で、適切に用量設定された理学療法は姿勢制御、持久力、呼吸機能を改善することが示されました。 したがって、現代のリハビリテーションでは機能的移動性、バランス訓練、歩行リハビリテーションが強調されています。 実験的研究では、特定の運動パラメータがSMNタンパク質発現とは独立した神経保護メカニズムを活性化できることも実証されており、運動単位の活性化自体が神経の健康をサポートする可能性が示唆されています。

これらの知見に基づき、本研究では、SMAの小児のために設計された革新的な理学療法アプローチである、神経固有受容性「促進と抑制」に基づく馬介在理学療法（NEUROEQUIP-SMA）を紹介します。 この方法は、馬の動きによる動的な多感覚入力と、神経固有受容性促進および抑制の原理を組み合わせたもので、適切な求心性刺激が介在ニューロンの興奮性を調節し、運動経路内の伝達を最適化します。 この技術は、運動ニューロンの興奮閾値を低下させ、中枢神経系からのインパルスが効果的に筋活動を誘発できるようにすることを目的としています。 同様の神経促進戦略は、チェコの神経リハビリテーションにおいて、脳卒中後や多発性硬化症の患者に対して日常的に使用されていますが、SMAにおけるその可能性はまだ体系的に研究されていません。

NEUROEQUIP-SMA法は、外来環境で実施される神経固有受容性促進および抑制の原理に基づく標準的な理学療法プログラムと比較されます。 両方のアプローチは、姿勢アライメント、体幹安定性、機能的運動制御を対象としています。 馬介在療法は、リズミカルな骨盤活性化、対称的な体重移動、弱化した筋連鎖の協調的な関与、および馬の周期的な動きによる呼吸パターンの改善を促進することで、結果をさらに向上させることが期待されています。

本研究は、集中的な6日間のプログラム後の短期的効果を評価するために、無作為化クロスオーバー試験デザインを使用します。 主要評価項目には、運動機能、姿勢制御、呼吸パラメータの変化が含まれ、筋疲労を監視するための表面筋電図が補完されます。 二次的評価項目は、生活の質、精神運動発達、親が報告する幸福感に対応します。

探索的分子成分として、末梢血が、SMN-AS1、MALAT1、PARTICLE、MEG3、NEAT1、H19、GAS5などの選択された長鎖非コードRNA（lncRNA）について分析されます。 これらの転写産物は、PRC2関連メカニズムを介した運動ニューロン発達とクロマチン調節に関与しています。 それらの発現変化は、SMAにおける集中的な理学療法の神経生理学的効果を反映する潜在的なバイオマーカーとして機能する可能性があります。

本研究は、チェコ共和国プラハのチャールズ大学第三医学部の倫理委員会によって審査・承認されました。 介入は短期間で、リスクが低く、非薬物的であるため、正式なデータ監視委員会は必要ありませんでした。 本研究の結果は、SMAの理学療法治療に関するエビデンスに基づく推奨事項に貢献し、運動機能改善の分子的相関に関する洞察を提供することが期待されています。