Neuroproprioceptiv hästunderstödd fysioterapi för spinal muskelatrofi (NEUROEQUIP)

Spinal muskelatrofi (SMA) är en autosomalt recessiv neuromuskulär sjukdom som orsakas av deletioner eller mutationer i SMN1-genen med bibehållande av dess paralog SMN2. Trots senare framsteg inom sjukdomsmodifierande behandlingar förblir SMA den främsta genetiska orsaken till spädbarnsdödlighet och kräver fortfarande multidisciplinär stödjande vård för att uppnå optimala resultat. Fysioterapi är en integrerad del av denna vård, vilket hjälper till att upprätthålla rörlighet, förhindra kontrakturer och förbättra livskvaliteten.

Historiskt sett avråddes fysisk aktivitet vid SMA på grund av farhågor om att träning skulle kunna påskynda motorneurondegeneration. Efterföljande bevis har visat att inaktivitet bidrar till svaghet och utmattning, medan korrekt doserad fysioterapi förbättrar posturalkontroll, uthållighet och respiratorisk funktion. Modern rehabilitering betonar därför funktionell rörlighet, balansträning och gångrehabilitering. Experimentella studier har också visat att specifika träningsparametrar kan aktivera neuroprotektiva mekanismer oberoende av SMN-proteinexpression, vilket tyder på att motorisk enhetsaktivering i sig kan stödja neuronhälsan.

Baserat på dessa fyrdagar introducerar denna studie Hästdragen Fysioterapi Baserad på Neuroproprioceptiv "Facilitering och Inhibition" (NEUROEQUIP-SMA) – en innovativ fysioterapeutisk metod utformad för barn med SMA. Denna metod kombinerar den dynamiska multisensoriska inputen från hästens rörelser med principerna för neuroproprioceptiv facilitering och inhibition, där lämpliga aferenta stimuli modulerar interneuronal excitabilitet för att optimera transmission inom motoriska banor. Tekniken syftar till att sänka tröskeln för motoriska neuroners excitabilitet så att impulser från centrala nervsystemet effektivt kan inducera muskelaktivering. Liknande neurofaciliteringsstrategier används rutinmässigt i tjeckisk neurorehabilitering för patienter efter stroke eller med multipel skleros, men deras potential vid SMA har ännu inte studerats systematiskt.

NEUROEQUIP-SMA-metoden jämförs med ett standardfysioterapiprogram baserat på neuroproprioceptiva faciliterings- och inhibitionsprinciper som ges i öppenvårdsmiljö. Båda tillvägagångssätten riktar in sig på postural justering, bålstabilitet och funktionell motorisk kontroll. Den hästdragna modaliteten förväntas ytterligare förbättra resultat genom att främja rytmisk bäckenaktivering, symmetrisk viktförskjutning, koordinerad aktivering av försvagade muskelkedjor och förbättrat respiratoriskt mönster genom hästens cykliska rörelser.

Studien använder en randomiserad korsningsdesign för att utvärdera kortsiktiga effekter efter ett intensivt sexdagarsprogram. Primära utfall inkluderar förändringar i motorisk funktion, postural kontroll och respiratoriska parametrar, kompletterade med ytelektromyografi för att övervaka muskelutmattning. Sekundära mått behandlar livskvalitet, psykomotorisk utveckling och föräldrarapporterat välbefinnande.

Som en explorativ molekylär komponent kommer perifert blod att analyseras för utvalda långa ickekodande RNA (lncRNA) såsom SMN-AS1, MALAT1, PARTICLE, MEG3, NEAT1, H19 och GAS5. Dessa transkript är involverade i motorneuronsutveckling och kromatinreglering genom PRC2-associerade mekanismer. Deras uttrycksförändringar kan tjäna som potentiella biomarkörer som reflekterar neurofysiologiska effekter av intensiv fysioterapi vid SMA.

Studien granskades och godkändes av Etikkommittén vid Tredje medicinska fakulteten, Karlsuniversitetet, Prag, Tjeckien. Interventionen är kortvarig, lågrisk och icke-farmakologisk; därför krävdes inget formellt Dataövervakningsutskott. Resultaten förväntas bidra till evidensbaserade rekommendationer för fysioterapeutisk behandling av SMA och ge insikt i de molekylära korrelaterna till förbättrad motorisk funktion.