Fisioterapia Neuropropriocettiva Assistita da Equini per l'Atrofia Muscolare Spinale (NEUROEQUIP)

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un disturbo neuromuscolare autosomico recessivo causato da delezioni o mutazioni del gene SMN1 con conservazione del suo paralogo SMN2. Nonostante i recenti progressi nei trattamenti modificanti la malattia, la SMA rimane la principale causa genetica di mortalità infantile e continua a richiedere cure di supporto multidisciplinari per ottenere risultati ottimali. La fisioterapia è una parte integrante di questa cura, aiutando a mantenere la mobilità, prevenire le contratture e migliorare la qualità della vita.

Storicamente, l'attività fisica era sconsigliata nella SMA a causa delle preoccupazioni che l'esercizio potesse accelerare la degenerazione dei motoneuroni. Le successive evidenze hanno dimostrato che l'inattività contribuisce alla debolezza e alla fatica, mentre una fisioterapia dosata in modo appropriato migliora il controllo posturale, la resistenza e la funzione respiratoria. La riabilitazione moderna enfatizza quindi la mobilità funzionale, l'allenamento dell'equilibrio e la riabilitazione dell'andatura. Studi sperimentali hanno anche dimostrato che parametri specifici dell'esercizio possono attivare meccanismi neuroprotettivi indipendenti dall'espressione della proteina SMN, suggerendo che l'attivazione stessa dell'unità motoria possa sostenere la salute neuronale.

Sulla base di questi risultati, il presente studio introduce la Fisioterapia Assistita da Equidi Basata sulla "Facilitazione e Inibizione" Neuro-propriocettiva (NEUROEQUIP-SMA) – un approccio fisioterapico innovativo progettato per bambini con SMA. Questo metodo combina l'input multisensoriale dinamico del movimento equino con i principi della facilitazione e inibizione neuropropriocettiva, in cui stimoli afferenti appropriati modulano l'eccitabilità interneurale per ottimizzare la trasmissione all'interno delle vie motorie. La tecnica mira ad abbassare la soglia di eccitabilità dei motoneuroni in modo che gli impulsi dal sistema nervoso centrale possano indurre efficacemente l'attivazione muscolare. Strategie di neurofacilitazione simili sono comunemente utilizzate nella neuroriabilitazione ceca per pazienti dopo ictus o con sclerosi multipla, ma il loro potenziale nella SMA non è stato ancora studiato sistematicamente.

Il metodo NEUROEQUIP-SMA viene confrontato con un programma standard di fisioterapia basato sui principi di facilitazione e inibizione neuropropriocettiva erogato in ambito ambulatoriale. Entrambi gli approcci mirano all'allineamento posturale, alla stabilità del tronco e al controllo motorio funzionale. La modalità assistita da equidi si prevede migliori ulteriormente i risultati promuovendo l'attivazione ritmica del bacino, lo spostamento simmetrico del peso, l'impegno coordinato delle catene muscolari indebolite e il miglioramento dello schema respiratorio attraverso il movimento ciclico del cavallo.

Lo studio utilizza un disegno incrociato randomizzato per valutare gli effetti a breve termine dopo un programma intensivo di sei giorni. Gli esiti primari includono cambiamenti nella funzione motoria, nel controllo posturale e nei parametri respiratori, integrati da elettromiografia di superficie per monitorare la fatica muscolare. Le misure secondarie riguardano la qualità della vita, lo sviluppo psicomotorio e il benessere riportato dai genitori.

Come componente molecolare esplorativa, il sangue periferico verrà analizzato per selezionati RNA lunghi non codificanti (lncRNA) come SMN-AS1, MALAT1, PARTICLE, MEG3, NEAT1, H19 e GAS5. Questi trascritti sono coinvolti nello sviluppo dei motoneuroni e nella regolazione della cromatina attraverso meccanismi associati a PRC2. Le loro variazioni di espressione possono servire come potenziali biomarcatori che riflettono gli effetti neurofisiologici della fisioterapia intensiva nella SMA.

Lo studio è stato revisionato e approvato dal Comitato Etico della Terza Facoltà di Medicina dell'Università Carlo di Praga, Repubblica Ceca. L'intervento è di breve durata, a basso rischio e non farmacologico; pertanto, non è stato richiesto un formale Comitato di Monitoraggio dei Dati. I risultati dovrebbero contribuire a raccomandazioni basate su evidenze per la gestione fisioterapica della SMA e fornire approfondimenti sui correlati molecolari del miglioramento della funzione motoria.