Neuroproprioceptiv Hesteassisteret Fysioterapi for Spinal Muskelatrofi (NEUROEQUIP)

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en autosomal recessiv neuromuskulær sygdom forårsaget af deletioner eller mutationer i SMN1-genet med bevaring af dets paralog SMN2. På trods af seneste fremskridt i sygdomsmodificerende behandlinger forbliver SMA den førende genetiske årsag til spædbørnsdødelighed og kræver fortsat multidisciplinær støttebehandling for at opnå optimale resultater. Fysioterapi er en integreret del af denne behandling og hjælper med at opretholde mobilitet, forhindre kontrakturer og forbedre livskvaliteten.

Historisk set blev fysisk aktivitet frarådet ved SMA på grund af bekymringer om, at motion kunne accelerere motorneurondegeneration. Efterfølgende beviser har vist, at inaktivitet bidrager til svaghed og træthed, hvorimod passende doseret fysioterapi forbedrer postural kontrol, udholdenhed og respiratorisk funktion. Moderne rehabilitering lægger derfor vægt på funktionel mobilitet, balancetræning og gangrehabilitering. Eksperimentelle undersøgelser har også vist, at specifikke motionsparametre kan aktivere neuroprotektive mekanismer uafhængigt af SMN-proteinekspression, hvilket tyder på, at motoraktivering i sig selv kan understøtte neuronel sundhed.

Baseret på disse resultater introducerer den nuværende undersøgelse Hestestøttet Fysioterapi Baseret på Neuroproprioceptiv "Facilitering og Hæmning" (NEUROEQUIP-SMA) - en innovativ fysioterapeutisk tilgang designet til børn med SMA. Denne metode kombinerer den dynamiske multisensoriske input fra hestebevægelse med principperne for neuroproprioceptiv facilitering og hæmning, hvor passende afferente stimuli modulerer interneuronel excitabilitet for at optimere transmission i motorbaner. Teknikken har til formål at sænke excitabilitetstræsklen for motorneuroner, så impulser fra centralnervesystemet effektivt kan inducere muskelaktivering. Lignende neurofaciliteringsstrategier bruges rutinemæssigt i tjekkisk neurorehabilitering til patienter efter slagtilfælde eller med multipel sklerose, men deres potentiale ved SMA er endnu ikke systematisk undersøgt.

NEUROEQUIP-SMA-metoden sammenlignes med et standard fysioterapiprogram baseret på neuroproprioceptive faciliterings- og hæmmingsprincipper leveret i et ambulant miljø. Begge tilgange målretter postural justering, trunkusstabilitet og funktionel motorisk kontrol. Den hestestøttede modalitet forventes yderligere at forbedre resultaterne ved at fremme rytmisk pelvic aktivering, symmetrisk vægtforskydning, koordineret engagement af svækkede muskelkæder og forbedret respiratorisk mønster gennem hestens cykliske bevægelse.

Undersøgelsen bruger et randomiseret crossover-design til at evaluere kortsigtede effekter efter et intensivt seks-dages program. Primære resultater inkluderer ændringer i motorfunktion, postural kontrol og respiratoriske parametre, suppleret med overfladeelektromyografi til at overvåge muskeltræthed. Sekundære mål adresserer livskvalitet, psykomotorisk udvikling og forældrerapporteret velvære.

Som en eksplorativ molekylær komponent vil perifert blod blive analyseret for udvalgte lange ikke-kodende RNA'er (lncRNA'er) såsom SMN-AS1, MALAT1, PARTICLE, MEG3, NEAT1, H19 og GAS5. Disse transkripter er involveret i motorneuronudvikling og kromatinregulering gennem PRC2-associerede mekanismer. Deres ekspressionsændringer kan tjene som potentielle biomarkører, der afspejler neurofysiologiske effekter af intensiv fysioterapi ved SMA.

Undersøgelsen blev gennemgået og godkendt af Etisk Komité ved Tredje Medicinske Fakultet, Karls Universitet, Prag, Tjekkiet. Interventionen er kortvarig, lavrisiko og ikke-farmakologisk; derfor var et formelt Data Overvågningsudvalg ikke påkrævet. Resultaterne forventes at bidrage til evidensbaserede anbefalinger for fysioterapeutisk behandling af SMA og give indsigt i de molekylære korrelater til motorfunktionsforbedring.