Neuroproprioceptiv Hesteassistert Fysioterapi for Spinal Muskelatrofi (NEUROEQUIP)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv neuromuskulær lidelse forårsaket av sletting eller mutasjoner i SMN1-genet med bevaring av dets paralog SMN2. Til tross for nylige fremskritt i sykdomsmodifiserende behandlinger, forblir SMA den ledende genetiske årsaken til spedbarnsdødelighet og krever fortsatt tverrfaglig støttebehandling for å oppnå optimale resultater. Fysioterapi er en integrert del av denne behandlingen, og bidrar til å opprettholde mobilitet, forebygge kontrakturer og forbedre livskvaliteten.

Historisk sett ble fysisk aktivitet frarådet ved SMA på grunn av bekymringer for at trening kunne akselerere motornevrondegenerasjon. Påfølgende bevis har vist at inaktivitet bidrar til svakhet og tretthet, mens riktig dosert fysioterapi forbedrer postural kontroll, utholdenhet og respirasjonsfunksjon. Moderne rehabilitering legger derfor vekt på funksjonell mobilitet, balansetrening og gåtrehabilitering. Eksperimentelle studier har også vist at spesifikke treningsparametere kan aktivere nevrobeskyttende mekanismer uavhengig av SMN-proteinekspresjon, noe som tyder på at motorisk enhetsaktivering i seg selv kan støtte nevronhelsen.

Basert på disse funnene introduserer denne studien Hestestøttet fysioterapi basert på nevroproprioceptiv «Fasilitering og Hemming» (NEUROEQUIP-SMA) – en innovativ fysioterapeutisk tilnærming utviklet for barn med SMA. Denne metoden kombinerer den dynamiske multisensoriske inngangen fra hestebevegelse med prinsippene for nevroproprioceptiv fasilitering og hemming, der passende afferente stimuli modulerer internevronal eksiterbarhet for å optimalisere transmisjon innen motoriske baner. Teknikken har som mål å senke eksiterbarhetsterskelen for motornevroner slik at impulser fra sentralnervesystemet effektivt kan indusere muskelaktivering. Lignende nevrofasiliteringsstrategier brukes rutinemessig i tsjekkisk nevrorehabilitering for pasienter etter hjerneslag eller med multippel sklerose, men deres potensial ved SMA er ennå ikke systematisk studert.

NEUROEQUIP-SMA-metoden sammenlignes med et standard fysioterapiprogram basert på nevroproprioceptive fasiliterings- og hemmingsprinsipper gitt i poliklinisk setting. Begge tilnærminger retter seg mot postural justering, stabilitet i overkroppen og funksjonell motorisk kontroll. Den hestestøttede modaliteten forventes å ytterligere forbedre resultatene ved å fremme rytmisk bekkenaktivering, symmetrisk vektforskyvning, koordinert engasjement av svekket muskelkjede og forbedret respirasjonsmønster gjennom hestens sykliske bevegelse.

Studien bruker et randomisert kryssdesign for å evaluere kortsiktige effekter etter et intensivt seksdagersprogram. Primære utfall inkluderer endringer i motorisk funksjon, postural kontroll og respirasjonsparametere, supplert med overflateelektromyografi for å overvåke muskeluttmatting. Sekundære mål omhandler livskvalitet, psykomotorisk utvikling og foreldrerapportert velvære.

Som en utforskende molekylær komponent vil perifert blod bli analysert for utvalgte lange ikke-kodende RNA (lncRNA) som SMN-AS1, MALAT1, PARTICLE, MEG3, NEAT1, H19 og GAS5. Disse transkriptene er involvert i motornevronutvikling og kromatinregulering gjennom PRC2-assosierte mekanismer. Deres ekspresjonsendringer kan tjene som potensielle biomarkører som reflekterer nevrofysiologiske effekter av intensiv fysioterapi ved SMA.

Studien ble vurdert og godkjent av etikkomiteen ved Tredje medisinske fakultet, Karlsuniversitetet i Praha, Tsjekkia. Intervensjonen er kortvarig, lavrisiko og ikke-farmakologisk; derfor var et formelt datakontrollutvalg ikke nødvendig. Funnene forventes å bidra til evidensbaserte anbefalinger for fysioterapeutisk behandling av SMA og gi innsikt i de molekylære korrelatene til motorisk funksjonsforbedring.