Neuroproprioceptywna Fizjoterapia z Udziałem Koni w Leczeniu Rdzeniowego Zaniku Mięśni (NEUROEQUIP)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to autosomalna recesywna choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana delecjami lub mutacjami genu SMN1 przy zachowaniu jego paralogu SMN2. Pomimo niedawnych postępów w leczeniu modyfikującym przebieg choroby, SMA pozostaje wiodącą genetyczną przyczyną śmiertelności niemowląt i nadal wymaga wielodyscyplinarnej opieki wspomagającej dla osiągnięcia optymalnych wyników. Fizjoterapia jest integralną częścią tej opieki, pomagając utrzymać mobilność, zapobiegać przykurczom i poprawiać jakość życia.

Historycznie aktywność fizyczna była zniechęcana w SMA ze względu na obawy, że ćwiczenia mogą przyspieszać degenerację neuronów ruchowych. Kolejne dowody wykazały, że bezczynność przyczynia się do osłabienia i zmęczenia, podczas gdy odpowiednio dawkowana terapia fizyczna poprawia kontrolę postawy, wytrzymałość i funkcję oddechową. Współczesna rehabilitacja kładzie więc nacisk na mobilność funkcjonalną, trening równowagi i rehabilitację chodu. Badania eksperymentalne wykazały również, że określone parametry ćwiczeń mogą aktywować mechanizmy neuroprotekcyjne niezależnie od ekspresji białka SMN, sugerując, że sama aktywacja jednostek motorycznych może wspierać zdrowie neuronów.

W oparciu o te ustalenia, niniejsze badanie wprowadza Fizjoterapię Wspomaganą Końmi Opartą na Neuropropriocepcyjnej „Facylitacji i Inhibicji” (NEUROEQUIP-SMA) – innowacyjne podejście fizjoterapeutyczne zaprojektowane dla dzieci z SMA. Ta metoda łączy dynamiczne wielozmysłowe wejście ruchu konia z zasadami neuropropriocepcyjnej facylitacji i inhibicji, w których odpowiednie bodźce aferentne modulują pobudliwość interneuronów w celu optymalizacji transmisji w szlakach motorycznych. Technika ma na celu obniżenie progu pobudliwości neuronów ruchowych, aby impulsy z ośrodkowego układu nerwowego mogły skutecznie wywoływać aktywację mięśni. Podobne strategie neurofacylitacji są rutynowo stosowane w czeskiej neurorehabilitacji u pacjentów po udarze lub ze stwardnieniem rozsianym, ale ich potencjał w SMA nie został jeszcze systematycznie zbadany.

Metoda NEUROEQUIP-SMA jest porównywana ze standardowym programem fizjoterapii opartym na zasadach neuropropriocepcyjnej facylitacji i inhibicji prowadzonym w warunkach ambulatoryjnych. Oba podejścia mają na celu wyrównanie postawy, stabilność tułowia i funkcjonalną kontrolę motoryczną. Oczekuje się, że modalność wspomagana końmi dodatkowo poprawi wyniki poprzez promowanie rytmicznej aktywacji miednicy, symetrycznego przenoszenia ciężaru, skoordynowanego zaangażowania osłabionych łańcuchów mięśniowych i poprawę wzorców oddechowych dzięki cyklicznemu ruchowi konia.

Badanie wykorzystuje randomizowany projekt krzyżowy do oceny krótkoterminowych efektów po intensywnym sześciodniowym programie. Pierwszorzędowe punkty końcowe obejmują zmiany w funkcji motorycznej, kontroli postawy i parametrach oddechowych, uzupełnione powierzchniową elektromiografią do monitorowania zmęczenia mięśni. Drugorzędowe pomiary dotyczą jakości życia, rozwoju psychoruchowego i samopoczucia zgłaszanego przez rodziców.

Jako eksploracyjny komponent molekularny, krew obwodowa będzie analizowana pod kątem wybranych długich niekodujących RNA (lncRNA), takich jak SMN-AS1, MALAT1, PARTICLE, MEG3, NEAT1, H19 i GAS5. Te transkrypty są zaangażowane w rozwój neuronów ruchowych i regulację chromatyny poprzez mechanizmy związane z PRC2. Ich zmiany ekspresji mogą służyć jako potencjalne biomarkery odzwierciedlające neurofizjologiczne efekty intensywnej fizjoterapii w SMA.

Badanie zostało przejrzane i zatwierdzone przez Komisję Etyki Trzeciego Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Karola w Pradze, Republika Czeska. Interwencja jest krótkotrwała, niskiego ryzyka i nielekowa; dlatego formalny Komitet Monitorujący Dane nie był wymagany. Oczekuje się, że wyniki przyczynią się do zaleceń opartych na dowodach dla postępowania fizjoterapeutycznego w SMA i dostarczą wglądu w molekularne korelaty poprawy funkcji motorycznej.