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非閉塞性無精子症（NOA）または原発性卵巣機能不全（POI）におけるゲノム変異の同定

2026年3月13日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

非閉塞性無精子症（NOA）または原発性卵巣機能不全（POI）を有する個人のコホートにおける不妊症の候補としてのPRDM9およびpiRNAクラスターのゲノム変異の同定と評価

背景：

不妊は6人に1人に影響を及ぼします。 多くの場合、不妊の原因は不明です。 治療は約50％の症例でしか成功しません。 男性の非閉塞性無精子症および女性の原発性卵巣不全による不妊には遺伝的原因が考えられます。 研究者はこれらの遺伝子についてさらに理解を深めたいと考えています。

目的：

不妊の原因となる可能性のある遺伝子を特定すること。

適格基準：

原因不明の非閉塞性無精子症（NOA）または原発性卵巣不全（POI）を有する成人男性および女性。

デザイン：

参加者は唾液サンプルを提供します。 キットが自宅に送付されます。 キットには採取管と綿棒が含まれます。 参加者は口内で綿棒をかき混ぜ、その後管に密封します。 管を研究者に郵送します。

精巣組織採取のための処置を受ける男性参加者は、残った組織を研究チームに提供することを選択できます。 この組織は本来なら廃棄されるものです。 本研究のためだけに新たな処置は行われません。

参加者の医療記録からデータが収集される場合があります。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

研究の説明：

PRDM9とpiRNA経路は減数分裂における確立された役割を持ち、マウスでは不妊症を引き起こすことが知られていますが、ヒトの不妊症における役割については体系的に評価されていません。 ゲノムシーケンシング、ターゲットPacBioシーケンシング、およびin vitroアッセイを組み合わせて、これらの有力な候補がヒト不妊症の原因となるかどうかを評価します。 すべての参加者は、シーケンシング用のゲノムDNA源として唾液または血液サンプルを提供するよう求められます。 診断および治療計画の一部として手術を受ける参加者の一部は、これらの手順から残った精巣生検の研究利用に同意するよう求められます。

目的：

主要目的：

不妊症を有する個人のコホートにおいて、PRDM9および非コーディングpiRNAクラスターの配列を決定すること。 これらの遺伝子座はゲノム内で本質的に不安定であり、これらの遺伝子座における配列バリアントが不妊症の原因であると仮説を立てています。

二次目的：

新規または以前に報告された不妊症候補遺伝子におけるゲノムバリアントを特定すること。 数百の遺伝子におけるゲノムバリアントが不妊症の候補として報告されており、これらの不妊症候補遺伝子の遺伝子-疾患関係を評価するためには、追加コホートからの集約データが必要です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville、Maryland、アメリカ、20850
        • 募集
        • Shady Grove Fertility

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

原発性卵巣機能不全、非閉塞性無精子症、または乏精子症と診断された不妊治療を求める患者には、不妊の遺伝的原因をさらに評価するために遺伝子配列解析に参加する機会が提供されます。

説明

  • 包含基準：

この研究に参加する資格を得るには、個人は以下の全ての基準を満たさなければなりません：

  1. 署名および日付入りのインフォームド・コンセント書の提供
  2. すべての研究手順に従う意思の表明および研究期間中の利用可能性
  3. 生殖年齢の成人男性または女性
  4. NOA、乏精子症、またはPOIの臨床診断
  5. 不妊の原因と疑われる病歴がない良好な全身的健康状態

除外基準：

以下のいずれかの基準を満たす個人は、この研究への参加から除外されます：

  1. 不妊を引き起こす可能性のある薬物の現在の使用（化学療法など）
  2. 妊娠中または授乳中
  3. 核型異常、Y染色体微小欠失、既知の単一遺伝子原因、または配偶子産生に影響を与えるその他の病歴（例：損傷、外科手術、感染症、放射線、または化学療法）など、既知の一般的な不妊原因を示す病歴。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
非閉塞性無精子症
精液中に精子が存在せず、精子の病的輸送の証拠がない18歳以上の男性
乏精子症
精液中の濃度が500万/mL未満であり、乏精子症の他の既知の原因がない18歳以上の男性。
原発性卵巣不全
原発性卵巣不全と診断された女性

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子と不妊症（原発性卵巣不全、乏精子症、非閉塞性無精子症）の関連
時間枠：5年
5年間にわたり、POIおよびNOA患者の遺伝子配列を解析し、不妊症との遺伝的関連を解明します
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

  • 主任研究者：Todd S Macfarlan, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年3月11日

一次修了 (推定)

2031年1月1日

研究の完了 (推定)

2031年1月1日

試験登録日

最初に提出

2026年1月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年1月21日

最初の投稿 (実際)

2026年1月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月13日

最終確認日

2026年3月11日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 10002332
  • 002332-CH

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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