Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Выявление геномных вариантов при необструктивной азооспермии (НОА) или первичной недостаточности яичников (ПНЯ)

13 марта 2026 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Выявление геномных вариантов и оценка PRDM9 и piRNA-кластеров как кандидатов для бесплодия в когорте лиц с необструктивной азооспермией (НОА) или первичной недостаточностью яичников (ПНЯ)

Предыстория:

Бесплодие затрагивает каждого шестого человека. Часто причины бесплодия остаются неизвестными. Лечение успешно лишь примерно в 50% случаев. Бесплодие, вызванное необструктивной азооспермией у мужчин и первичной яичниковой недостаточностью у женщин, может иметь генетические причины. Исследователи хотят узнать больше об этих генах.

Цель:

Выявить гены, которые могут вызывать бесплодие.

Критерии отбора:

Взрослые мужчины и женщины с необструктивной азооспермией (НОА) или первичной яичниковой недостаточностью (ПЯН) неизвестной причины.

Дизайн исследования:

Участники предоставят образец слюны. Комплект будет отправлен им домой. Комплект будет содержать пробирку для сбора и ватный тампон. Они проведут тампоном внутри рта, а затем запечатают его в пробирке. Они отправят пробирку обратно исследователям.

Мужчины-участники, которым проводят процедуру забора ткани из яичек, могут предоставить оставшуюся ткань исследователям. В противном случае эта ткань была бы утилизирована. Никаких новых процедур не будет проводиться исключительно для этого исследования.

Данные могут быть собраны из медицинских записей участников.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Описание исследования:

PRDM9 и путь piRNA имеют хорошо установленные роли в мейозе и, как известно, вызывают бесплодие у мышей, однако их роль в человеческом бесплодии систематически не оценивалась. Мы будем использовать комбинацию секвенирования генома, целевого секвенирования PacBio и тестов in vitro для оценки этих перспективных кандидатов как причинных факторов человеческого бесплодия. Все участники будут просить предоставить образцы слюны или крови в качестве источника геномной ДНК для секвенирования. Небольшая подгруппа участников, которые проходят операцию в рамках диагностики и плана лечения, будут просить дать согласие на исследовательское использование оставшихся тестикулярных биопсий от этих процедур.

Цели:

Основная цель:

Определить последовательность PRDM9 и некодирующих кластеров piRNA в когорте лиц с бесплодием. Эти локусы по своей природе нестабильны в геноме, и мы предполагаем, что варианты последовательности в этих локусах являются причиной бесплодия.

Второстепенные цели:

Выявить геномные варианты в новых или ранее описанных генах-кандидатах бесплодия. Геномные варианты в сотнях генов были описаны как кандидаты для бесплодия, и совокупные данные из дополнительных когорт необходимы для оценки взаимосвязи гена и заболевания этих генов-кандидатов бесплодия.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Todd S Macfarlan, M.D.
Номер телефона: (301) 594-8496
Электронная почта: MacfarlanLab@mail.nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
  - Rockville, Maryland, Соединенные Штаты, 20850
    - Рекрутинг
    - Shady Grove Fertility

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациентам, обращающимся за лечением бесплодия и имеющим диагноз первичная недостаточность яичников, необструктивная азооспермия или олигоспермия, будет предложена возможность пройти генетическое секвенирование для дальнейшей оценки генетических причин бесплодия.

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Для того чтобы иметь право участвовать в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

Предоставление подписанной и датированной формы информированного согласия
Заявленная готовность соблюдать все процедуры исследования и доступность на протяжении всего исследования
Взрослый мужчина или женщина репродуктивного возраста
Клинический диагноз NOA, олигоспермии или POI.
Хорошее общее состояние здоровья без медицинского анамнеза, подозреваемого в качестве причины бесплодия.

КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Лицо, соответствующее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:

Текущее использование лекарств, которые могут вызвать бесплодие (химиотерапия и т.д.)
Беременность или лактация
Медицинский анамнез, указывающий на известную распространенную причину бесплодия, такую как аномалии кариотипа, микроделеции Y-хромосомы, известные моногенные причины или другой медицинский анамнез, влияющий на производство гамет (например, травмы, хирургические операции, инфекции, облучение или химиотерапия).

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Непроходимая азооспермия Мужчины в возрасте 18 лет и старше, у которых в эякуляте отсутствует сперма без признаков патологической транспортировки сперматозоидов
Олигоспермия Мужчины в возрасте 18 лет и старше, у которых концентрация в эякуляте составляет менее 5 миллионов/мл, без других известных причин олигоспермии.
Первичная недостаточность яичников Женщины, у которых была диагностирована первичная недостаточность яичников

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Генетические ассоциации с бесплодием (первичная яичниковая недостаточность, олигоспермия, необструктивная азооспермия) Временное ограничение: 5 лет	В течение 5 лет мы проведем секвенирование пациентов с ПНЯ и НОА для определения генетических ассоциаций с бесплодием	5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

Главный следователь: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 марта 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 января 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества