Identificazione delle varianti genomiche nell'azoospermia non ostruttiva (NOA) o nell'insufficienza ovarica primaria (POI)
Identificazione di Varianti Genomiche e Valutazione di PRDM9 e Cluster di piRNA come Candidati per l'Infertilità in una Coorte di Individui con Azoospermia Non-Ostruttiva (NOA) o Insufficienza Ovarica Primaria (POI)
Contesto:
L'infertilità colpisce 1 persona su 6. Spesso, le cause dell'infertilità sono sconosciute. I trattamenti hanno successo solo in circa il 50% dei casi. L'infertilità causata da azoospermia non ostruttiva nei maschi e insufficienza ovarica primaria nelle femmine può avere cause genetiche. I ricercatori vogliono saperne di più su questi geni.
Obiettivo:
Identificare i geni che possono causare infertilità.
Eligibilità:
Uomini e donne adulti con azoospermia non ostruttiva (NOA) o insufficienza ovarica primaria (POI) di causa sconosciuta.
Design:
I partecipanti forniranno un campione di saliva. Un kit verrà inviato a casa loro. Il kit conterrà una provetta per la raccolta e un tampone di cotone. Faranno ruotare il tampone all'interno della bocca e poi lo sigilleranno nella provetta. Invieranno la provetta per posta ai ricercatori.
I partecipanti maschi che stanno effettuando una procedura per raccogliere tessuto dai loro testicoli possono scegliere di fornire il tessuto rimanente ai ricercatori dello studio. Questo tessuto sarebbe altrimenti stato scartato. Nessuna nuova procedura verrà eseguita solo per questo studio.
I dati possono essere raccolti dalle cartelle cliniche dei partecipanti.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio:
PRDM9 e la via dei piRNA hanno ruoli ben stabiliti nella meiosi e sono noti per causare infertilità nel topo, ma non sono stati valutati sistematicamente per un ruolo nell'infertilità umana. Utilizzeremo una combinazione di sequenziamento del genoma, sequenziamento mirato PacBio e saggi in vitro per valutare questi candidati convincenti come causa di infertilità umana. Tutti i partecipanti saranno invitati a fornire campioni di saliva o sangue come fonte di DNA genomico per il sequenziamento. Un piccolo sottoinsieme di partecipanti che si sottopongono a intervento chirurgico come parte della loro diagnosi e piano di trattamento sarà invitato a consentire l'uso a fini di ricerca delle biopsie testicolari residue di queste procedure.
Obiettivi:
Obiettivo primario:
Determinare la sequenza di PRDM9 e dei cluster di piRNA non codificanti in una coorte di individui con infertilità. Questi loci sono intrinsecamente instabili nel genoma e ipotizziamo che le varianti di sequenza in questi loci siano causa di infertilità.
Obiettivi secondari:
Identificare varianti genomiche in geni candidati nuovi o precedentemente segnalati per l'infertilità. Varianti genomiche in centinaia di geni sono state segnalate come candidate per l'infertilità e sono necessari dati collettivi da coorti aggiuntive per valutare la relazione gene-malattia di questi geni candidati per l'infertilità.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Todd S Macfarlan, M.D.
- Numero di telefono: (301) 594-8496
- Email: MacfarlanLab@mail.nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
-
Rockville, Maryland, Stati Uniti, 20850
- Reclutamento
- Shady Grove Fertility
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-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERI DI INCLUSIONE:
Per essere idoneo a partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:
- Fornitura di un modulo di consenso informato firmato e datato
- Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio
- Maschio o femmina adulto, in età riproduttiva
- Diagnosi clinica di NOA, oligospermia o POI.
- In buona salute generale senza anamnesi medica sospettata come causa di infertilità.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un individuo che soddisfa uno qualsiasi dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:
- Uso attuale di farmaci che possono causare infertilità (chemioterapia, ecc.)
- In gravidanza o allattamento
- Anamnesi medica che indica cause note comuni di infertilità come anomalie cariotipiche, microdelezioni del cromosoma Y, cause monogeniche note o altra anamnesi medica che influisce sulla produzione di gameti (ad esempio lesioni, interventi chirurgici, infezioni, radiazioni o chemioterapia).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Azoospermia non ostruttiva
Uomini di età pari o superiore a 18 anni che non presentano liquido seminale nell'eiaculato e nessuna evidenza di trasporto patologico degli spermatozoi
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Oligospermia
Uomini di età pari o superiore a 18 anni che hanno una concentrazione inferiore a 5 milioni/mL nell'eiaculato senza altre cause note di oligospermia.
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Insufficienza ovarica primaria
Donne a cui è stata diagnosticata un'insufficienza ovarica primaria
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Associazioni genetiche con infertilità (insufficienza ovarica primaria, oligospermia, azoospermia non ostruttiva)
Lasso di tempo: 5 anni
|
Nel corso di 5 anni sequenzieremo pazienti con POI e NOA per determinare le associazioni genetiche con l'infertilità
|
5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie genitali
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie genitali, maschio
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie genitali, femmina
- Malattie ovariche
- Malattie annessiali
- Disturbi gonadici
- Infertilità, maschio
- Infertilità
- Insufficienza ovarica primaria
- Oligospermia
- Azoospermia
- Azoospermia, non ostruttiva
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10002332
- 002332-CH
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