Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja wariantów genomowych w nieobturacyjnej azoospermii (NOA) lub pierwotnej niewydolności jajników (POI)

13 marca 2026 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Identyfikacja wariantów genomowych oraz ocena PRDM9 i klastrów piRNA jako kandydatów przyczyn niepłodności w kohorcie osób z nieobturacyjną azoospermią (NOA) lub pierwotną niewydolnością jajników (POI)

Tło:

Niepłodność dotyka 1 na 6 osób. Często przyczyny niepłodności są nieznane. Leczenie jest skuteczne tylko w około 50% przypadków. Niepłodność spowodowana nieobturacyjną azoospermią u mężczyzn i pierwotną niewydolnością jajników u kobiet może mieć podłoże genetyczne. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tych genach.

Cel:

Identyfikacja genów, które mogą powodować niepłodność.

Kwalifikacja:

Dorośli mężczyźni i kobiety z nieobturacyjną azoospermią (NOA) lub pierwotną niewydolnością jajników (POI) o nieznanej przyczynie.

Projekt:

Uczestnicy dostarczą próbkę śliny. Zestaw zostanie wysłany do ich domu. Zestaw będzie zawierał probówkę do pobierania próbek i wacik. Będą musieli potrzeć wacikiem wewnątrz jamy ustnej, a następnie zamknąć go w probówce. Probówkę wyślą pocztą z powrotem do naukowców.

Uczestnicy płci męskiej, którzy przechodzą procedurę pobierania tkanki z jąder, mogą zdecydować się na przekazanie pozostałej tkanki naukowcom prowadzącym badanie. Ta tkanka zostałaby w przeciwnym razie zutylizowana. Żadne nowe procedury nie będą wykonywane wyłącznie na potrzeby tego badania.

Dane mogą być zbierane z dokumentacji medycznej uczestników.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

PRDM9 i szlak piRNA mają dobrze ugruntowane role w mejozie i są znane z powodowania niepłodności u myszy, jednak nie zostały systematycznie ocenione pod kątem roli w niepłodności u ludzi. Wykorzystamy kombinację sekwencjonowania genomu, ukierunkowanego sekwencjonowania PacBio oraz testów in vitro, aby ocenić tych obiecujących kandydatów jako przyczynę niepłodności u ludzi. Wszyscy uczestnicy zostaną poproszeni o dostarczenie próbek śliny lub krwi jako źródła genomowego DNA do sekwencjonowania. Mała podgrupa uczestników, którzy przechodzą operację jako część ich planu diagnostycznego i leczenia, zostanie poproszona o wyrażenie zgody na wykorzystanie w badaniach pozostałych biopsji jądra z tych procedur.

Cele:

Cel główny:

Określenie sekwencji PRDM9 i niekodujących klastrów piRNA w kohorcie osób z niepłodnością. Te loci są z natury niestabilne w genomie i hipotezujemy, że warianty sekwencji w tych loci są przyczyną niepłodności.

Cele drugorzędne:

Zidentyfikowanie wariantów genomowych w nowych lub wcześniej zgłaszanych genach kandydackich związanych z niepłodnością. Warianty genomowe w setkach genów zostały zgłoszone jako kandydaci związani z niepłodnością, a zbiorcze dane z dodatkowych kohort są potrzebne do oceny związku gen-choroba dla tych genów kandydackich związanych z niepłodnością.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville, Maryland, Stany Zjednoczone, 20850
        • Rekrutacyjny
        • Shady Grove Fertility

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjentom poszukującym leczenia niepłodności, u których zdiagnozowano pierwotną niewydolność jajników, nieobturacyjną azoospermię lub oligospermię, zostanie zaproponowana możliwość włączenia do sekwencjonowania genetycznego w celu dalszej oceny genetycznych przyczyn niepłodności.

Opis

  • KRYTERIA WŁĄCZENIA:

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełnić wszystkie poniższe kryteria:

  1. Dostarczenie podpisanego i datowanego formularza świadomej zgody
  2. Zadeklarowanie gotowości do przestrzegania wszystkich procedur badawczych oraz dostępność przez cały okres trwania badania
  3. Dorosły mężczyzna lub kobieta w wieku rozrodczym
  4. Rozpoznanie kliniczne NOA, oligospermii lub POI.
  5. Dobry ogólny stan zdrowia bez historii medycznej podejrzewanej jako przyczyna niepłodności.

KRYTERIA WYKLUCZENIA:

Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

  1. Aktualne stosowanie leków, które mogą powodować niepłodność (chemioterapia itp.)
  2. Ciaża lub karmienie piersią
  3. Historia medyczna wskazująca na znaną powszechną przyczynę niepłodności, taką jak anomalie kariotypu, mikrodelecje chromosomu Y, znane przyczyny monogenowe lub inna historia medyczna wpływająca na produkcję gamet (np. urazy, operacje chirurgiczne, infekcje, napromienianie lub chemioterapia).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Nieobturacyjna azoospermia
Mężczyźni w wieku 18 lat i starsi, u których w ejakulacie nie występuje nasienie i nie ma dowodów na patologiczny transport plemników
Oligospermia
Mężczyźni w wieku 18 lat lub starsi, u których stężenie w ejakulacie wynosi mniej niż 5 milionów/mL, bez innych znanych przyczyn oligospermii.
Pierwotna niewydolność jajników
Kobiety, u których zdiagnozowano pierwotną niewydolność jajników

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genetyczne skojarzenia z niepłodnością (pierwotna niewydolność jajników, oligospermia, nieobturacyjna azoospermia)
Ramy czasowe: 5 lat
Przez 5 lat będziemy sekwencjonować pacjentów z POI i NOA, aby określić związek genetyczny z niepłodnością
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

11 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10002332
  • 002332-CH

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pierwotna niewydolność jajników

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mozambique

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj