Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A genomi variánsok azonosítása nem-obstruktív azoospermia (NOA) vagy primer ovariális insuficiencia (POI) esetén

2026. március 13. frissítette: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Genomvariánsok azonosítása és a PRDM9 valamint a piRNS-fürtök értékelése meddőségre vonatkozó jelöltekként egy nem-obstruktív azoospermia (NOA) vagy primer ovariális elégtelenség (POI) együttesében résztvevők kohorszánál

Háttér:

A meddőség minden 6. embert érint. Gyakran a meddőség okai ismeretlenek. A kezelések csak körülbelül 50%-ban sikeresek. A férfiak nem obstruktív azoospermiája és a nők primer ováriális elégtelensége által okozott meddőségnek lehetnek genetikai okai. A kutatók többet szeretnének megtudni ezekről a génekről.

Cél:

Azon gének azonosítása, amelyek meddőséget okozhatnak.

Jogosultság:

Felnőtt férfiak és nők, akiknél ismeretlen okú nem obstruktív azoospermia (NOA) vagy primer ováriális elégtelenség (POI) áll fenn.

Tervezés:

A résztvevők nyálmintát adnak. Egy készletet küldenek az otthonukba. A készlet tartalmaz egy gyűjtőcsövet és egy vattapálcikát. A pálcikát a szájukban körbeforgatják, majd a csőbe zárják. A csövet visszaküldik a kutatóknak.

A férfi résztvevők, akiknek a herékből szövetgyűjtési eljárást végeznek, dönthetnek úgy, hogy a maradék szövetet a kutatóknak adják. Ezt a szövetet egyébként eldobták volna. Kizárólag ezen tanulmány céljából nem végeznek új eljárásokat.

Adatokat gyűjthetnek a résztvevők orvosi feljegyzéseiből.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Tanulmány leírása:

A PRDM9 és a piRNS út jól megalapozott szerepet játszik a meiózisban, és ismert, hogy meddőséget okoznak az egérben, azonban szisztematikusan még nem értékelték őket az emberi meddőségben betöltött szerepük szempontjából. Genomszekvenálás, célzott PacBio szekvenálás és in vitro tesztek kombinációját fogjuk alkalmazni annak értékelésére, hogy ezek az ígéretes jelöltek okozó tényezők-e az emberi meddőségben. Minden résztvevőtől nyál vagy vér mintát kérünk, amely a genomikus DNS szekvenálás forrásaként szolgál. A diagnózisuk és kezelési tervük részeként műtéten áteső résztvevők egy kis csoportját arra kérjük, hogy hozzájáruljanak az ezekből a beavatkozásokból származó maradék herebiopsziák kutatási felhasználásához.

Célok:

Elsődleges cél:

A PRDM9 és a nem kódoló piRNS klaszterek szekvenciájának meghatározása meddőségben szenvedő egyének egy kohorszán. Ezek a lokuszok önmagukban instabilak a genomban, és azt feltételezzük, hogy ezekben a lokuszokban előforduló szekvenciavariánsok okozzák a meddőséget.

Másodlagos célok:

Új vagy korábban jelentett meddőség jelölt génekben előforduló genomvariánsok azonosítása. Több száz génben jelentettek genomvariánsokat meddőség jelöltjeként, és további kohorszok kollektív adataira van szükség ezen meddőség jelölt gének gén-betegség kapcsolatának értékeléséhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville, Maryland, Egyesült Államok, 20850
        • Toborzás
        • Shady Grove Fertility

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az elsődleges petefészek elégtelenséggel, nem obstruktív azoospermával vagy oligospermiával diagnosztizált meddőségi ellátást kereső betegek lehetőséget kapnak arra, hogy részt vegyenek genetikai szekvenálásban a meddőség genetikai okainak további vizsgálata érdekében.

Leírás

  • BEVETELI KRITÉRIUMOK:

Ahhoz, hogy egy személy jogosult legyen a vizsgálatban való részvételre, a következő kritériumok mindegyikének teljesülnie kell:

  1. Aláírt és dátumozott tájékoztatott beleegyező nyilatkozat benyújtása
  2. Nyilatkozat a vizsgálati eljárások mindegyikének betartására való hajlandóságról és a vizsgálat időtartama alatt való rendelkezésre állásról
  3. Felnőtt férfi vagy nő, szaporodási korban
  4. NOA, oligospermia vagy POI klinikai diagnózisa.
  5. Általánosan jó egészségi állapot, a meddőség okának gyanított orvosi előzmények nélkül.

KIZÁRÓ KRITÉRIUMOK:

Az a személy, aki a következő kritériumok bármelyikének megfelel, ki lesz zárva a vizsgálatban való részvételből:

  1. Jelenlegi meddőséget okozhatnak gyógyszerek szedése (kemoterápia stb.)
  2. Terhes vagy szoptató
  3. Orvosi előzmények, amelyek ismert közös meddőség okát jelzik, mint például kariotípus-anomáliák, Y-kromoszóma-mikrodeleciók, ismert monogén okok, vagy más, a gametatermelést befolyásoló orvosi előzmények (pl. sérülések, sebészeti beavatkozások, fertőzések, sugárkezelés vagy kemoterápia).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Nem obstruktív azoospermia
18 éves és annál idősebb férfiak, akiknek a magömlésben nincs spermium, és nincs bizonyíték a sperma kóros szállítására
Oligospermia
18 éves vagy annál idősebb férfiak, akiknek az ejakulátumban a koncentrációja kevesebb, mint 5 millió/ml, és az oligospermia egyéb ismert oka nincs.
Elsődleges petefészek-elégtelenség
Olyan nők, akiknél primer ováriumi elégtelenséget diagnosztizáltak

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai összefüggések a meddőséggel (elsődleges ovariális elégtelenség, oligospermia, nem obstruktív azoospermia)
Időkeret: 5 év
5 éven keresztül szekvenáljuk a POI és NOA betegeket, hogy meghatározzuk a meddőséggel való genetikai összefüggéseket
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. március 11.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2031. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2031. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. január 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 21.

Első közzététel (Tényleges)

2026. január 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 13.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 11.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 10002332
  • 002332-CH

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel