비폐쇄성 무정자증(NOA) 또는 일차성 난소기능부전(POI)의 유전체 변이 식별
비폐쇄성 무정자증(NOA) 또는 일차 난소기능부전(POI) 환자 코호트에서 불임 후보 유전자로서 PRDM9 및 piRNA 클러스터의 유전체 변이 식별 및 평가
배경:
불임은 6명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 종종 불임의 원인은 알려지지 않습니다. 치료는 약 50%의 경우에만 성공적입니다. 남성의 비폐쇄성 무정자증과 여성의 일차 난소 부전으로 인한 불임은 유전적 원인이 있을 수 있습니다. 연구자들은 이러한 유전자에 대해 더 많이 알고 싶어 합니다.
목표:
불임을 유발할 수 있는 유전자를 확인합니다.
적격성:
원인이 알려지지 않은 비폐쇄성 무정자증(NOA) 또는 일차 난소 부전(POI)을 가진 성인 남성 및 여성.
설계:
참가자는 타액 샘플을 제공합니다. 키트가 그들의 집으로 발송됩니다. 키트에는 수집관과 면봉이 포함됩니다. 그들은 입 안에 면봉을 돌린 후 튜브에 밀봉합니다. 그들은 튜브를 연구자에게 우편으로 반송합니다.
고환에서 조직을 채취하기 위한 시술을 받는 남성 참가자는 남은 조직을 연구자에게 제공하도록 선택할 수 있습니다. 이 조직은 그렇지 않으면 폐기되었을 것입니다. 이 연구만을 위한 새로운 시술은 수행되지 않습니다.
참가자의 의료 기록에서 데이터가 수집될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
연구 설명:
PRDM9과 piRNA 경로는 감수분열에서 잘 정립된 역할을 하며, 생쥐에서 불임을 유발하는 것으로 알려져 있으나 인간 불임에서의 역할에 대해 체계적으로 평가된 바는 없습니다. 우리는 게놈 시퀀싱, 표적 PacBio 시퀀싱, 및 체외 분석의 조합을 활용하여 이러한 설득력 있는 후보들이 인간 불임의 원인인지 평가할 것입니다. 모든 참가자는 시퀀싱을 위한 게놈 DNA 원천으로 타액 또는 혈액 샘플을 제공하도록 요청받을 것입니다. 진단 및 치료 계획의 일부로 수술을 받는 소수의 참가자들은 이러한 절차에서 남은 고환 생검 조직의 연구용 사용에 동의하도록 요청받을 것입니다.
목표:
주요 목표:
불임이 있는 개인 코호트에서 PRDM9 및 비코딩 piRNA 클러스터의 서열을 결정합니다. 이러한 유전자좌는 게놈에서 본질적으로 불안정하며, 우리는 이러한 유전자좌의 서열 변이가 불임의 원인이라고 가정합니다.
보조 목표:
새롭거나 이전에 보고된 불임 후보 유전자에서 게놈 변이를 식별합니다. 수백 개의 유전자에서 게놈 변이가 불임 후보로 보고되었으며, 이러한 불임 후보 유전자의 유전자-질병 관계를 평가하기 위해서는 추가 코호트의 집단적 데이터가 필요합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Todd S Macfarlan, M.D.
- 전화번호: (301) 594-8496
- 이메일: MacfarlanLab@mail.nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
-
Rockville, Maryland, 미국, 20850
- 모병
- Shady Grove Fertility
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
본 연구에 참여하기 위해 적격한 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다:
- 서명 및 날짜가 기재된 동의서 제공
- 모든 연구 절차 준수 의사 및 연구 기간 동안 참여 가능성 확인
- 생식 연령의 성인 남성 또는 여성
- NOA, 올리고스퍼미아 또는 POI의 임상 진단
- 불임 원인으로 의심되는 병력 없이 전반적으로 건강한 상태
제외 기준:
다음 기준 중 하나라도 해당하는 개인은 본 연구에서 제외됩니다:
- 불임을 유발할 수 있는 약물(항암치료 등)의 현재 사용
- 임신 중이거나 수유 중인 경우
- 카리오타입 이상, Y-염색체 미세결실, 알려진 단일유전자 원인 또는 생식세포 생성에 영향을 미치는 기타 병력(예: 부상, 수술, 감염, 방사선 또는 항암치료)과 같은 알려진 일반적인 불임 원인을 나타내는 병력.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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비폐쇄성 무정자증
정액에 정자가 없고 정자의 병리적 이동 증거가 없는 18세 이상의 남성
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무정자증
정액 농도가 5백만/mL 미만이고 기타 원인이 알려지지 않은 무정자증을 가진 18세 이상의 남성.
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|
1차 난소 기능 저하
1차 난소 기능 부전 진단을 받은 여성
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전적 불임과의 연관성 (일차 난소 기능 부전, 정자감소증, 비폐쇄성 무정자증)
기간: 5년
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5년에 걸쳐 POI 및 NOA 환자의 유전자 서열을 분석하여 불임과의 유전적 연관성을 규명할 것입니다
|
5년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10002332
- 002332-CH
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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