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Identifizierung von Genomvarianten bei nicht-obstruktiver Azoospermie (NOA) oder primärer Ovarialinsuffizienz (POI)

13. März 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Identifizierung von Genomvarianten und Bewertung von PRDM9 und piRNA-Clustern als Kandidaten für Unfruchtbarkeit in einer Kohorte von Personen mit nicht-obstruktiver Azoospermie (NOA) oder primärer Ovarialinsuffizienz (POI)

Hintergrund:

Unfruchtbarkeit betrifft 1 von 6 Menschen. Oft sind die Ursachen der Unfruchtbarkeit unbekannt. Behandlungen sind nur in etwa 50% der Fälle erfolgreich. Unfruchtbarkeit, die durch nicht-obstruktive Azoospermie bei Männern und primäre Ovarialinsuffizienz bei Frauen verursacht wird, kann genetische Ursachen haben. Forscher möchten mehr über diese Gene erfahren.

Ziel:

Gene zu identifizieren, die Unfruchtbarkeit verursachen können.

Teilnahmevoraussetzungen:

Erwachsene Männer und Frauen mit nicht-obstruktiver Azoospermie (NOA) oder primärer Ovarialinsuffizienz (POI) unbekannter Ursache.

Studiendesign:

Teilnehmer werden eine Speichelprobe abgeben. Ein Kit wird an ihre Heimatadresse geschickt. Das Kit enthält ein Sammelröhrchen und einen Wattetupfer. Sie werden den Tupfer im Mund umherführen und dann im Röhrchen verschließen. Sie werden das Röhrchen an die Forscher zurückschicken.

Männliche Teilnehmer, bei denen ein Verfahren zur Gewinnung von Gewebe aus den Hoden durchgeführt wird, können sich dafür entscheiden, übrig gebliebenes Gewebe den Studienforschern zur Verfügung zu stellen. Dieses Gewebe wäre ansonsten entsorgt worden. Für diese Studie werden keine neuen Eingriffe durchgeführt.

Daten können aus den Patientenakten der Teilnehmer erhoben werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

PRDM9 und der piRNA-Signalweg haben etablierte Rollen in der Meiose und sind dafür bekannt, Unfruchtbarkeit bei Mäusen zu verursachen, wurden jedoch noch nicht systematisch auf eine Rolle bei menschlicher Unfruchtbarkeit untersucht. Wir werden eine Kombination aus Genomsequenzierung, gezielter PacBio-Sequenzierung und in-vitro-Assays nutzen, um diese vielversprechenden Kandidaten als ursächlich für menschliche Unfruchtbarkeit zu bewerten. Alle Teilnehmer werden gebeten, Speichel- oder Blutproben als Quelle für genomische DNA zur Sequenzierung bereitzustellen. Eine kleine Untergruppe von Teilnehmern, die sich im Rahmen ihres Diagnose- und Behandlungsplans einer Operation unterziehen, wird um Einwilligung zur Forschungsnutzung von übrig gebliebenen Hodenbiopsien aus diesen Verfahren gebeten.

Ziele:

Primäres Ziel:

Die Sequenz von PRDM9 und nicht-kodierenden piRNA-Clustern in einer Kohorte von Personen mit Unfruchtbarkeit zu bestimmen. Diese Loci sind im Genom inhärent instabil, und wir stellen die Hypothese auf, dass Sequenzvarianten in diesen Loci ursächlich für Unfruchtbarkeit sind.

Sekundäre Ziele:

Genomvarianten in neuartigen oder zuvor berichteten Unfruchtbarkeits-Kandidatengenen identifizieren. Genomvarianten in Hunderten von Genen wurden als Kandidaten für Unfruchtbarkeit berichtet, und kollektive Daten aus zusätzlichen Kohorten sind erforderlich, um die Gen-Krankheits-Beziehung dieser Unfruchtbarkeits-Kandidatengene zu bewerten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville, Maryland, Vereinigte Staaten, 20850
        • Rekrutierung
        • Shady Grove Fertility

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die wegen Unfruchtbarkeit behandelt werden und bei denen eine primäre Ovarialinsuffizienz, nicht-obstruktive Azoospermie oder Oligospermie diagnostiziert wurde, wird die Möglichkeit angeboten, sich für eine genetische Sequenzierung anzumelden, um die genetischen Ursachen der Unfruchtbarkeit weiter zu untersuchen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um für die Teilnahme an dieser Studie in Frage zu kommen, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Vorlage einer unterschriebenen und datierten Einverständniserklärung
  2. Bereitschaft, alle Studienverfahren einzuhalten, und Verfügbarkeit für die Studiendauer
  3. Erwachsener Mann oder Frau im reproduktionsfähigen Alter
  4. Klinische Diagnose von NOA, Oligospermie oder POI.
  5. Allgemein guter Gesundheitszustand ohne Krankengeschichte, die als Ursache für Unfruchtbarkeit vermutet wird.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

  1. Aktuelle Einnahme von Medikamenten, die Unfruchtbarkeit verursachen können (Chemotherapie usw.)
  2. Schwanger oder stillend
  3. Krankengeschichte mit bekannten häufigen Ursachen für Unfruchtbarkeit wie Karyotyp-Anomalien, Y-Chromosom-Mikrodeletionen, bekannten monogenetischen Ursachen oder anderen medizinischen Vorgeschichten, die die Gametenproduktion beeinflussen (z. B. Verletzungen, chirurgische Eingriffe, Infektionen, Strahlung oder Chemotherapie).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Nicht-obstruktive Azoospermie
Männer ab 18 Jahren, bei denen kein Sperma im Ejakulat vorhanden ist und kein Anzeichen für einen pathologischen Spermatransport vorliegt
Oligospermie
Männer im Alter von 18 Jahren oder älter, die eine Konzentration von weniger als 5 Millionen/mL im Ejakulat haben, ohne andere bekannte Ursache für Oligospermie.
Primäre Ovarialinsuffizienz
Frauen, bei denen eine primäre Ovarialinsuffizienz diagnostiziert wurde

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Assoziationen mit Unfruchtbarkeit (primäre Ovarialinsuffizienz, Oligospermie, nicht-obstruktive Azoospermie)
Zeitfenster: 5 Jahre
Über einen Zeitraum von 5 Jahren sequenzieren wir Patientinnen mit POI und Patienten mit NOA, um genetische Assoziationen mit Unfruchtbarkeit zu bestimmen.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. März 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Januar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Januar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. März 2026

Zuletzt verifiziert

11. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 10002332
  • 002332-CH

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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