Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genomimuunnosten tunnistaminen ei-tukkeavassa azoospermiassa (NOA) tai primaarisessa munasarjojen vajaatoiminnassa (POI)

perjantai 13. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Genomivarianttien tunnistaminen ja PRDM9- ja piRNA-klusterien arviointi hedelmättömyyden mahdollisina syinä kohortissa, joka koostuu henkilöistä, joilla on ei-obstruktiivinen azoospermia (NOA) tai ensisijainen munasarjojen riittämättömyys (POI)

Tausta:

Hedelmättömyys vaikuttaa joka kuudenteen henkilöön. Usein hedelmättömyyden syyt ovat tuntemattomia. Hoidot ovat onnistuneita vain noin 50 % tapauksista. Miesten ei-tukkeavasta azoospermiasta ja naisten ensisijaisesta munasarjojen vajaatoiminnasta johtuvalla hedelmättömyydellä voi olla geneettisiä syitä. Tutkijat haluavat oppia lisää näistä geeneistä.

Tavoite:

Tunnistaa geenit, jotka saattavat aiheuttaa hedelmättömyyttä.

Kelpoisuus:

Täysi-ikäiset miehet ja naiset, joilla on ei-tukkeava azoospermia (NOA) tai ensisijainen munasarjojen vajaatoiminta (POI), joiden syy on tuntematon.

Suunnittelu:

Osallistujat antavat sylkinäytteen. Heille lähetetään kotiin testisarja. Sarjassa on keräysputki ja puikula. He pyörittävät puikulaa suussaan ja sitten sulkevat sen putkeen. He lähettävät putken takaisin tutkijoille.

Miesten osallistujat, joille tehdään kudosnäytteenottoa kiveksistä, voivat halutessaan antaa ylijäämäkudoksen tutkimustutkijoille. Tämä kudos olisi muuten hävitetty. Uusia toimenpiteitä ei suoriteta pelkästään tätä tutkimusta varten.

Osallistujien lääketieteellisistä tiedoista voidaan kerätä tietoja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

PRDM9:llä ja piRNA-reitillä on vakiintuneet roolit meioosissa, ja ne tunnetaan hedelmättömyyden aiheuttajina hiirillä, mutta niitä ei ole systemaattisesti arvioitu ihmisen hedelmättömyyden roolista. Käytämme yhdistelmää genomin sekvensointia, kohdennettua PacBio-sekvensointia ja in vitro -testejä arvioidaksemme näitä kiinnostavia kandidaatteja ihmisen hedelmättömyyden syytekijöinä. Kaikkia osallistujia pyydetään antamaan sylki- tai verinäytteitä genomin DNA:n lähteenä sekvensointia varten. Pientä osaa osallistujista, jotka käyvät läpi leikkauksen osana diagnoosiaan ja hoitosuunnitelmaansa, pyydetään suostumaan näistä toimenpiteistä jääneiden kivesten biopsioiden tutkimuskäyttöön.

Tavoitteet:

Ensisijainen tavoite:

Määrittää PRDM9:n ja ei-koodaavien piRNA-klustereiden sekvenssi infertiliiteettikohortissa. Nämä lokukset ovat luonnostaan epästabiileja genomiassa, ja oletamme, että näissä lokuksissa esiintyvät sekvenssivariantit aiheuttavat hedelmättömyyttä.

Toissijaiset tavoitteet:

Tunnistaa genomin variantteja uusissa tai aiemmin raportoiduissa hedelmättömyyden kandidaattigeeneissä. Satojen geenejen genomin variantteja on raportoitu hedelmättömyyden kandidaateiksi, ja lisäkohorteista saatavaa kollektiivista dataa tarvitaan arvioimaan näiden hedelmättömyyden kandidaattigeenien geenitaudisuhdetta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville, Maryland, Yhdysvallat, 20850
        • Rekrytointi
        • Shady Grove Fertility

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaille, jotka etsivät hedelmättömyyshoitoa ja joilla on todettu primaarinen munasarjojen vajaatoiminta, ei-tukkeava asoospermia tai oligospermia, tarjotaan mahdollisuutta osallistua geneettiseen sekvensointiin hedelmättömyyden geneettisten syiden jatkotutkimiseksi.

Kuvaus

  • OSALLISTUMISEHDOT:

Jotta henkilö olisi oikeutettu osallistumaan tähän tutkimukseen, hänen on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  1. Allekirjoitetun ja päivätyn tietoon perustuvan suostumuksen antaminen
  2. Ilmoitettu halukkuus noudattaa kaikkia tutkimusmenettelyjä ja saatavuus koko tutkimuksen ajan
  3. Aikuinen mies tai nainen, hedelmällisessä iässä
  4. Kliininen diagnoosi NOA:sta, oligospermiasta tai POI:sta.
  5. Hyvässä yleisessä kunnossa ilman lääketieteellistä historiaa, jota epäillään hedelmättömyyden syyksi.

POISSULKEVAT TEKIJÄT:

Henkilö, joka täyttää minkä tahansa seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumasta tähän tutkimukseen:

  1. Nykyinen lääkkeiden käyttö, jotka voivat aiheuttaa hedelmättömyyttä (kemoterapia jne.)
  2. Raskaana tai imettävä
  3. Lääketieteellinen historia, joka osoittaa tunnetun yleisen hedelmättömyyden syyn, kuten karyotyyppianomaliat, Y-kromosomin mikrodeletoinnit, tunnetut monogeeniset syyt tai muu lääketieteellinen historia, joka vaikuttaa sukusolujen tuotantoon (esim. vammat, leikkausoperaatiot, infektiot, säteily tai kemoterapia).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ei obstruktiivinen azoospermia
Yli 18-vuotiaat miehet, joilla ei ole siemennestettä siemensyöksyssä eikä todisteita siittiöiden patologisesta kuljetuksesta
Oligospermia
Yli 18-vuotiaat miehet, joiden siemennesteen pitoisuus on alle 5 miljoonaa/ml ilman muuta tunnettua oligospermian syytä.
Ensisijainen munasarjojen vajaatoiminta
Naiset, joilla on todettu primaarinen munasarjojen vajaatoiminta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettiset yhteydet hedelmättömyyteen (ensisijainen munasarjojen vajaatoiminta, oligospermia, ei-tukkeava azoospermia)
Aikaikkuna: 5 vuotta
Viiden vuoden aikana sekvensoimme POI- ja NOA-potilaita määrittääksemme geneettiset yhteydet hedelmättömyyteen
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 21. tammikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 21. tammikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 22. tammikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10002332
  • 002332-CH

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Primaarinen munasarjojen vajaatoiminta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in El Salvador

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa