Identificação de Variantes Genómicas em Azoospermia Não Obstrutiva (NOA) ou Insuficiência Ovárica Primária (POI)
Identificação de Variantes Genómicas e Avaliação de PRDM9 e Clusters de piRNA como Candidatos para Infertilidade numa Coorte de Indivíduos com Azoospermia Não-Obstrutiva (NOA) ou Insuficiência Ovariana Primária (POI)
Antecedentes:
A infertilidade afeta 1 em cada 6 pessoas. Muitas vezes, as causas da infertilidade são desconhecidas. Os tratamentos só têm sucesso em cerca de 50% dos casos. A infertilidade causada por azoospermia não obstrutiva em homens e insuficiência ovárica primária em mulheres pode ter causas genéticas. Os investigadores querem saber mais sobre estes genes.
Objetivo:
Identificar genes que possam causar infertilidade.
Elegibilidade:
Homens e mulheres adultos com azoospermia não obstrutiva (NOA) ou insuficiência ovárica primária (POI) de causa desconhecida.
Desenho:
Os participantes fornecerão uma amostra de saliva. Um kit será enviado para a sua casa. O kit conterá um tubo de recolha e um cotonete. Eles irão rodar o cotonete no interior da boca e depois selá-lo no tubo. Enviarão o tubo de volta aos investigadores por correio.
Os participantes masculinos que estão a realizar um procedimento para recolher tecido dos testículos podem optar por fornecer tecido remanescente aos investigadores do estudo. Este tecido seria de outra forma descartado. Nenhum procedimento novo será realizado apenas para este estudo.
Os dados podem ser recolhidos dos registos médicos dos participantes.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do Estudo:
O PRDM9 e a via piRNA têm funções bem estabelecidas na meiose e são conhecidos por causar infertilidade em ratos, mas ainda não foram sistematicamente avaliados quanto ao seu papel na infertilidade humana. Utilizaremos uma combinação de sequenciação do genoma, sequenciação direcionada PacBio e ensaios in vitro para avaliar estes candidatos promissores como causadores de infertilidade humana. Todos os participantes serão solicitados a fornecer amostras de saliva ou sangue como fonte de ADN genómico para sequenciação. Um pequeno subconjunto de participantes que sejam submetidos a cirurgia como parte do seu plano de diagnóstico e tratamento será solicitado a consentir o uso para investigação de biópsias testiculares remanescentes destes procedimentos.
Objetivos:
Objetivo Primário:
Determinar a sequência do PRDM9 e dos clusters piRNA não codificantes numa coorte de indivíduos com infertilidade. Estes loci são intrinsecamente instáveis no genoma, e hipotetizamos que as variantes de sequência nestes loci são causadoras de infertilidade.
Objetivos Secundários:
Identificar variantes genómicas em genes candidatos novos ou previamente reportados para infertilidade. Variantes genómicas em centenas de genes foram reportadas como candidatas para infertilidade, e são necessários dados coletivos de coortes adicionais para avaliar a relação gene-doença destes genes candidatos à infertilidade.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Todd S Macfarlan, M.D.
- Número de telefone: (301) 594-8496
- E-mail: MacfarlanLab@mail.nih.gov
Locais de estudo
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
-
Rockville, Maryland, Estados Unidos, 20850
- Recrutamento
- Shady Grove Fertility
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIOS DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para participar neste estudo, um indivíduo deve cumprir todos os seguintes critérios:
- Fornecimento de formulário de consentimento informado assinado e datado
- Declaração de disponibilidade para cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo
- Adulto do sexo masculino ou feminino, em idade reprodutiva
- Diagnóstico clínico de NOA, oligospermia ou POI.
- Boa saúde geral sem historial médico suspeito como causa de infertilidade.
CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO:
Um indivíduo que cumpra qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:
- Uso atual de medicamentos que possam causar infertilidade (quimioterapia, etc.)
- Grávida ou a amamentar
- Historial médico indicando causa conhecida comum de infertilidade, como anomalias cariotípicas, microdeleções do cromossoma Y, causas monogénicas conhecidas, ou outro historial médico que afete a produção de gâmetas (por exemplo, lesões, operações cirúrgicas, infeções, radiação ou quimioterapia).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Azoospermia não obstrutiva
Homens com 18 anos ou mais que não têm sêmen no ejaculado sem evidência de transporte patológico de espermatozoides
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Oligospermia
Homens com 18 anos ou mais que apresentam uma concentração inferior a 5 milhões/mL no ejaculado sem outra causa conhecida de oligospermia.
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|
Insuficiência ovárica primária
Mulheres que foram diagnosticadas com insuficiência ovárica primária
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Associações genéticas com infertilidade (insuficiência ovárica primária, oligospermia, azoospermia não obstrutiva)
Prazo: 5 anos
|
Ao longo de 5 anos, iremos sequenciar pacientes com POI e NOA para determinar associações genéticas com a infertilidade
|
5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças Genitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças Genitais, Masculino
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças Genitais Femininas
- Doenças ovarianas
- Doenças anexiais
- Distúrbios Gonadais
- Infertilidade Masculina
- Infertilidade
- Insuficiência ovariana primária
- Oligospermia
- Azoospermia
- Azoospermia Não Obstrutiva
Outros números de identificação do estudo
- 10002332
- 002332-CH
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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