Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identificering af genvarianter ved ikke-obstruktiv azoospermi (NOA) eller primær ovarieinsufficiens (POI)

13. marts 2026 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Identificering af genomvarianter og evaluering af PRDM9 og piRNA-klynger som kandidater til infertilitet i en kohorte af individer med ikke-obstruktiv azoospermi (NOA) eller primær ovarieinsufficiens (POI)

Baggrund:

Ufrugtbarhed rammer 1 ud af 6 personer. Ofte er årsagerne til ufrugtbarhed ukendte. Behandlinger er kun succesfulde i cirka 50% af tilfældene. Ufrugtbarhed forårsaget af ikke-obstruktiv azoospermi hos mænd og primær ovarieinsufficiens hos kvinder kan have genetiske årsager. Forskere ønsker at lære mere om disse gener.

Formål:

At identificere gener, der kan forårsage ufrugtbarhed.

Kvalifikationer:

Voksne mænd og kvinder med ikke-obstruktiv azoospermi (NOA) eller primær ovarieinsufficiens (POI) af ukendt årsag.

Design:

Deltagere vil afgive en spytprøve. Et kit vil blive sendt til deres hjem. Kittet vil indeholde et opsamlingsrør og en vatpind. De vil dreje pinden rundt i deres mund og derefter forsegle den i røret. De vil sende røret retur til forskerne.

Mandlige deltagere, der gennemgår en procedure for at indsamle væv fra deres testikler, kan vælge at have overskydende væv stillet til rådighed for forskerne. Dette væv ville ellers være blevet kasseret. Ingen nye procedurer vil blive udført udelukkende til dette studie.

Data kan indsamles fra deltagernes patientjournaler.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

PRDM9 og piRNA-vejen har velkendte roller i meiosen og er kendt for at forårsage infertilitet hos mus, men er ikke systematisk blevet evalueret for en rolle i menneskelig infertilitet. Vi vil anvende en kombination af genomsekvensering, målrettet PacBio-sekvensering og in vitro-tests til at evaluere disse overbevisende kandidater som årsag til menneskelig infertilitet. Alle deltagere vil blive bedt om at give spyt- eller blodprøver som kilde til genomisk DNA til sekvensering. En lille delgruppe af deltagere, der gennemgår kirurgi som en del af deres diagnose- og behandlingsplan, vil blive bedt om at samtykke til forskningsbrug af resterende testikelbiopsier fra disse procedurer.

Mål:

Primært mål:

At bestemme sekvensen af PRDM9 og ikke-kodende piRNA-klynger i en kohorte af individer med infertilitet. Disse loci er iboende ustabile i genomet, og vi formoder, at sekvensvarianter i disse loci er årsag til infertilitet.

Sekundære mål:

Identificere genomvarianter i nye eller tidligere rapporterede infertilitetskandidatgener. Genomvarianter i hundredvis af gener er blevet rapporteret som kandidater til infertilitet, og kollektive data fra yderligere kohorter er nødvendige for at evaluere gen-sygdomsforholdet for disse infertilitetskandidatgener.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville, Maryland, Forenede Stater, 20850
        • Rekruttering
        • Shady Grove Fertility

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der søger behandling for infertilitet og er diagnosticeret med primær ovarieinsufficiens, ikke-obstruktiv azoospermi eller oligospermi, vil blive tilbudt muligheden for at deltage i genetisk sekventering for yderligere at evaluere genetiske årsager til infertilitet.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse, skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Aflægning af underskrevet og dateret informeret samtykkeformular
  2. Angivelse af villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
  3. Voksen mand eller kvinde i fertil alder
  4. Klinisk diagnose af NOA, oligospermi eller POI.
  5. I god generel sundhed uden medicinsk historie mistænkt som årsag til infertilitet.

EKSKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  1. Nuværende brug af medicin, der kan forårsage infertilitet (kemoterapi osv.)
  2. Gravid eller ammende
  3. Medicinsk historie, der indikerer kendt almindelig årsag til infertilitet såsom karyotypeanomalier, Y-kromosom-mikrodelektioner, kendte monogene årsager eller anden medicinsk historie, der påvirker gametproduktionen (f.eks. skader, kirurgiske indgreb, infektioner, stråling eller kemoterapi).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Ikke-obstruktiv azoospermi
Mænd på 18 år og derover, som ikke har sæd i udløsningen uden tegn på patologisk transport af sædceller
Oligospermi
Mænd i alderen 18 år eller derover, som har en koncentration på mindre end 5 millioner/mL i ejakulat uden anden kendt årsag til oligospermi.
Primær ovarieinsufficiens
Kvinder, der er blevet diagnosticeret med primær ovarieinsufficiens

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske associationer med infertilitet (primær ovarieinsufficiens, oligospermi, ikke-obstruktiv azoospermi)
Tidsramme: 5 år
Over 5 år vil vi sekventere patienter med POI og NOA for at bestemme genetiske sammenhænge med infertilitet
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

22. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. marts 2026

Sidst verificeret

11. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10002332
  • 002332-CH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primær ovarieinsufficiens

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Angola

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner