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Identification des variants génomiques dans l'azoospermie non obstructive (NOA) ou l'insuffisance ovarienne primaire (POI)

13 mars 2026 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Identification des variants génomiques et évaluation de PRDM9 et des clusters de piARN comme candidats pour l'infertilité dans une cohorte d'individus atteints d'azoospermie non obstructive (NOA) ou d'insuffisance ovarienne primaire (POI)

Contexte :

L'infertilité touche 1 personne sur 6. Souvent, les causes de l'infertilité sont inconnues. Les traitements ne réussissent que dans environ 50 % des cas. L'infertilité causée par l'azoospermie non obstructive chez les hommes et l'insuffisance ovarienne primaire chez les femmes peut avoir des causes génétiques. Les chercheurs souhaitent en apprendre davantage sur ces gènes.

Objectif :

Identifier les gènes pouvant causer l'infertilité.

Admissibilité :

Hommes et femmes adultes souffrant d'azoospermie non obstructive (NOA) ou d'insuffisance ovarienne primaire (POI) de cause inconnue.

Conception :

Les participants fourniront un échantillon de salive. Un kit sera envoyé à leur domicile. Le kit contiendra un tube de prélèvement et un écouvillon. Ils frotteront l'écouvillon à l'intérieur de leur bouche puis le scelleront dans le tube. Ils renverront le tube aux chercheurs par la poste.

Les participants masculins subissant une procédure pour prélever du tissu testiculaire peuvent choisir de fournir les tissus restants aux chercheurs de l'étude. Ces tissus auraient autrement été jetés. Aucune nouvelle procédure ne sera réalisée uniquement pour cette étude.

Des données peuvent être collectées à partir des dossiers médicaux des participants.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Description de l'étude :

PRDM9 et la voie des piRNA ont des rôles bien établis dans la méiose et sont connus pour provoquer l'infertilité chez la souris, mais n'ont pas été systématiquement évalués pour un rôle dans l'infertilité humaine. Nous utiliserons une combinaison de séquençage du génome, de séquençage ciblé PacBio et de tests in vitro pour évaluer ces candidats convaincants comme étant à l'origine de l'infertilité humaine. Tous les participants seront invités à fournir des échantillons de salive ou de sang comme source d'ADN génomique pour le séquençage. Un petit sous-groupe de participants subissant une intervention chirurgicale dans le cadre de leur plan de diagnostic et de traitement sera invité à consentir à l'utilisation à des fins de recherche de biopsies testiculaires résiduelles provenant de ces procédures.

Objectifs :

Objectif principal :

Déterminer la séquence de PRDM9 et des clusters de piARN non codants dans une cohorte d'individus atteints d'infertilité. Ces loci sont intrinsèquement instables dans le génome, et nous émettons l'hypothèse que les variants de séquence dans ces loci sont à l'origine de l'infertilité.

Objectifs secondaires :

Identifier les variants génomiques dans des gènes candidats à l'infertilité nouveaux ou précédemment rapportés. Des variants génomiques dans des centaines de gènes ont été rapportés comme candidats pour l'infertilité, et des données collectives provenant de cohortes supplémentaires sont nécessaires pour évaluer la relation gène-maladie de ces gènes candidats à l'infertilité.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville, Maryland, États-Unis, 20850
        • Recrutement
        • Shady Grove Fertility

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patientes en recherche de prise en charge pour infertilité, diagnostiquées avec une insuffisance ovarienne primaire, une azoospermie non obstructive ou une oligospermie, se verront offrir la possibilité de s'inscrire à un séquençage génétique pour approfondir l'évaluation des causes génétiques de l'infertilité.

La description

  • CRITÈRES D'INCLUSION :

Pour être éligible à la participation à cette étude, un individu doit remplir tous les critères suivants :

  1. Fourniture d'un formulaire de consentement éclairé signé et daté
  2. Déclaration de volonté de respecter toutes les procédures de l'étude et disponibilité pour la durée de l'étude
  3. Homme ou femme adulte, en âge de procréer
  4. Diagnostic clinique d'azoospermie non obstructive (NOA), d'oligospermie ou d'insuffisance ovarienne prématurée (POI).
  5. En bonne santé générale sans antécédents médicaux suspectés comme cause d'infertilité.

CRITÈRES D'EXCLUSION :

Un individu qui remplit l'un des critères suivants sera exclu de la participation à cette étude :

  1. Utilisation actuelle de médicaments pouvant causer l'infertilité (chimiothérapie, etc.)
  2. Enceinte ou allaitante
  3. Antécédents médicaux indiquant une cause connue courante d'infertilité telle que des anomalies chromosomiques, des microdélétions du chromosome Y, des causes monogéniques connues, ou d'autres antécédents médicaux affectant la production de gamètes (par exemple, blessures, interventions chirurgicales, infections, radiothérapie ou chimiothérapie).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Azoospermie non obstructive
Hommes âgés de 18 ans et plus qui n'ont pas de sperme dans l'éjaculat sans preuve de transport pathologique des spermatozoïdes
Oligospermie
Hommes âgés de 18 ans ou plus ayant une concentration inférieure à 5 millions/mL dans l'éjaculat sans autre cause connue d'oligospermie.
Insuffisance ovarienne primaire
Femmes ayant reçu un diagnostic d'insuffisance ovarienne primaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Associations génétiques avec l'infertilité (insuffisance ovarienne primaire, oligospermie, azoospermie non obstructive)
Délai: 5 ans
Sur une période de 5 ans, nous séquencerons des patientes atteintes d'OPI et des patients atteints d'AON pour déterminer les associations génétiques avec l'infertilité
5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 mars 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 janvier 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 janvier 2026

Première publication (Réel)

22 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 mars 2026

Dernière vérification

11 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10002332
  • 002332-CH

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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