此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

识别非梗阻性无精子症（NOA）或原发性卵巢功能不全（POI）中的基因组变异

2026年3月13日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

在一组患有非梗阻性无精子症（NOA）或原发性卵巢功能不全（POI）的个体中，鉴定基因组变异并评估PRDM9和piRNA簇作为不育症候选基因

背景：

每6个人中就有1人受到不孕不育的影响。 通常，不孕不育的原因未知。 治疗仅在约50%的病例中成功。 男性非梗阻性无精症和女性原发性卵巢功能不全引起的不孕不育可能有遗传原因。 研究人员希望了解更多关于这些基因的信息。

目标：

识别可能导致不孕不育的基因。

资格：

患有原因不明的非梗阻性无精症（NOA）或原发性卵巢功能不全（POI）的成年男性和女性。

设计：

参与者将提供唾液样本。 研究工具包将寄到他们家中。 工具包包含一个收集管和一个棉签。 他们将在口腔内用棉签擦拭，然后将其密封在管中。 他们将把管子寄回给研究人员。

正在接受睾丸组织采集手术的男性参与者可以选择将剩余的组织提供给研究研究人员。 这些组织原本会被丢弃。 不会仅为本研究进行任何新的手术。

可能会从参与者的医疗记录中收集数据。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

研究描述：

PRDM9和piRNA通路在减数分裂中的作用已得到充分证实，已知会导致小鼠不育，但尚未系统评估其在人类不育中的作用。 我们将结合基因组测序、靶向PacBio测序和体外实验，评估这些有潜力的候选基因是否导致人类不育。 所有参与者将被要求提供唾液或血液样本作为基因组DNA测序的来源。 一小部分接受手术作为诊断和治疗计划组成部分的参与者将被要求同意将这些手术中剩余的睾丸活检组织用于研究。

目标：

主要目标：

确定不育个体队列中PRDM9和非编码piRNA簇的序列。 这些基因座在基因组中本质不稳定，我们假设这些基因座的序列变异是不育的原因。

次要目标：

识别新发现的或先前报告的不育候选基因中的基因组变异。 已有数百个基因的基因组变异被报告为不育的候选因素，需要来自其他队列的汇总数据来评估这些不育候选基因的基因-疾病关系。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville、Maryland、美国、20850
        • 招聘中
        • Shady Grove Fertility

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

被诊断患有原发性卵巢功能不全、非梗阻性无精子症或少精子症的不孕症患者将有机会参与基因测序，以进一步评估不孕症的遗传原因。

描述

  • 纳入标准：

要符合参与本研究的资格，个人必须满足以下所有标准：

  1. 提供已签署并注明日期的知情同意书
  2. 声明愿意遵守所有研究程序，并在研究期间全程参与
  3. 成年男性或女性，处于生育年龄
  4. 临床诊断为无精子症、少精子症或卵巢早衰
  5. 总体健康状况良好，无导致不孕的疑似病史

排除标准：

符合以下任何标准的个人将被排除在本研究之外：

  1. 当前正在使用可能导致不孕的药物（化疗等）
  2. 怀孕或哺乳期
  3. 病史表明已知的不孕常见原因，如染色体核型异常、Y染色体微缺失、已知的单基因原因，或影响配子生产的其他病史（例如受伤、手术操作、感染、放射治疗或化疗）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
非梗阻性无精子症
18岁及以上、精液中无精子且无病理性精子输送证据的男性
少精子症
年龄在18岁或以上，射精中浓度低于500万/毫升，且无其他已知少精症原因的男性。
原发性卵巢功能不全
被诊断患有原发性卵巢功能不全的女性

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
遗传与不孕症的关联（原发性卵巢功能不全、少精子症、非梗阻性无精子症）
大体时间：5年
在5年内，我们将对POI和NOA患者进行测序，以确定与不孕症相关的遗传关联
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

调查人员

  • 首席研究员：Todd S Macfarlan, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年3月11日

初级完成 (估计的)

2031年1月1日

研究完成 (估计的)

2031年1月1日

研究注册日期

首次提交

2026年1月21日

首先提交符合 QC 标准的

2026年1月21日

首次发布 (实际的)

2026年1月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月13日

最后验证

2026年3月11日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 10002332
  • 002332-CH

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅