Identificación de variantes genómicas en azoospermia no obstructiva (NOA) o insuficiencia ovárica primaria (POI)
Identificación de Variantes Genómicas y Evaluación de PRDM9 y Agrupaciones de piARN como Candidatos para la Infertilidad en una Cohorte de Individuos con Azoospermia No Obstructiva (NOA) o Insuficiencia Ovárica Primaria (POI)
Antecedentes:
La infertilidad afecta a 1 de cada 6 personas. A menudo, las causas de la infertilidad son desconocidas. Los tratamientos solo tienen éxito en aproximadamente el 50% de los casos. La infertilidad causada por azoospermia no obstructiva en hombres y por insuficiencia ovárica primaria en mujeres puede tener causas genéticas. Los investigadores quieren aprender más sobre estos genes.
Objetivo:
Identificar genes que puedan causar infertilidad.
Elegibilidad:
Hombres y mujeres adultos con azoospermia no obstructiva (ANO) o insuficiencia ovárica primaria (IOP) de causa desconocida.
Diseño:
Los participantes proporcionarán una muestra de saliva. Se les enviará un kit a su domicilio. El kit contendrá un tubo de recolección y un hisopo de algodón. Deberán frotar el hisopo dentro de la boca y luego sellarlo en el tubo. Deberán enviar por correo el tubo a los investigadores.
Los participantes masculinos que se sometan a un procedimiento para recolectar tejido de sus testículos pueden optar por proporcionar el tejido sobrante a los investigadores del estudio. De lo contrario, este tejido habría sido desechado. No se realizarán nuevos procedimientos solo para este estudio.
Se podrán recopilar datos de los historiales médicos de los participantes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
PRDM9 y la vía de piARN tienen funciones bien establecidas en la meiosis y se sabe que causan infertilidad en ratones, pero aún no se han evaluado sistemáticamente para determinar su papel en la infertilidad humana. Utilizaremos una combinación de secuenciación del genoma, secuenciación dirigida de PacBio y ensayos in vitro para evaluar estos candidatos convincentes como causantes de la infertilidad humana. Se pedirá a todos los participantes que proporcionen muestras de saliva o sangre como fuente de ADN genómico para la secuenciación. A un pequeño subgrupo de participantes que se sometan a cirugía como parte de su plan de diagnóstico y tratamiento se les pedirá que autoricen el uso de investigación de las biopsias testiculares sobrantes de estos procedimientos.
Objetivos:
Objetivo principal:
Determinar la secuencia de PRDM9 y los grupos de piARN no codificantes en una cohorte de individuos con infertilidad. Estos loci son inherentemente inestables en el genoma, y nuestra hipótesis es que las variantes de secuencia en estos loci son causantes de infertilidad.
Objetivos secundarios:
Identificar variantes genómicas en genes candidatos nuevos o previamente reportados para la infertilidad. Se han reportado variantes genómicas en cientos de genes como candidatos para la infertilidad, y se necesitan datos colectivos de cohortes adicionales para evaluar la relación gen-enfermedad de estos genes candidatos para la infertilidad.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Todd S Macfarlan, M.D.
- Número de teléfono: (301) 594-8496
- Correo electrónico: MacfarlanLab@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
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Rockville, Maryland, Estados Unidos, 20850
- Reclutamiento
- Shady Grove Fertility
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-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, un individuo debe cumplir todos los siguientes criterios:
- Firma y entrega del formulario de consentimiento informado fechado
- Disposición declarada para cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio
- Adulto varón o mujer, en edad reproductiva
- Diagnóstico clínico de NOA, oligospermia o POI.
- En buen estado de salud general sin historial médico sospechoso como causa de infertilidad.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:
Se excluirá de la participación en este estudio a cualquier individuo que cumpla cualquiera de los siguientes criterios:
- Uso actual de medicamentos que puedan causar infertilidad (quimioterapia, etc.)
- Embarazada o en periodo de lactancia
- Historial médico que indique causas conocidas comunes de infertilidad como anomalías cromosómicas, microdeleciones del cromosoma Y, causas monogénicas conocidas u otro historial médico que afecte la producción de gametos (por ejemplo, lesiones, operaciones quirúrgicas, infecciones, radiación o quimioterapia).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Azoospermia no obstructiva
Hombres de 18 años o más que no presentan semen en el eyaculado, sin evidencia de transporte patológico de espermatozoides
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Oligospermia
Hombres de 18 años o más que tienen una concentración inferior a 5 millones/mL en el eyaculado sin otra causa conocida de oligospermia.
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Insuficiencia ovárica primaria
Mujeres que han sido diagnosticadas con insuficiencia ovárica primaria
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Asociaciones genéticas con infertilidad (insuficiencia ovárica primaria, oligospermia, azoospermia no obstructiva)
Periodo de tiempo: 5 años
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Durante 5 años secuenciaremos pacientes con POI y NOA para determinar las asociaciones genéticas con la infertilidad
|
5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades Genitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genitales Masculinas
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- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades Genitales Femeninas
- Enfermedades Ováricas
- Enfermedades anexiales
- Trastornos gonadales
- Infertilidad Masculina
- Esterilidad
- Insuficiencia ovárica primaria
- Oligospermia
- Azoospermia
- Azoospermia No Obstructiva
Otros números de identificación del estudio
- 10002332
- 002332-CH
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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