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Il Registro Nazionale Spagnolo per la Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1-Hub)

29 gennaio 2026 aggiornato da: Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Creazione di un Hub Integrato per la Distrofia Miotonica di Tipo 1 in Spagna: Registro clinico, Mappe genomiche, epigenomiche e proteomiche (DM1-Hub)

La Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) è una rara condizione neuromuscolare genetica che può colpire più organi e si presenta in modo molto variabile. La DM1 è la forma più comune di distrofia muscolare ad esordio nell'età adulta, con una prevalenza stimata di circa 1-5 ogni 10.000 persone. In Spagna, la condizione mostra differenze regionali notevoli, rendendo particolarmente importante comprenderne le caratteristiche all'interno della popolazione.

L'obiettivo di questo studio è sostenere un'iniziativa di ricerca progettata per caratterizzare meglio la DM1. Stiamo sviluppando un registro nazionale completo, raccogliendo informazioni riportate dai pazienti, dati clinici e dati omici che miglioreranno la nostra comprensione della malattia e aiuteranno a identificare individui che potrebbero essere idonei per studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il Registro dei Pazienti DM1-Hub (https://www.dm1spain.com/) mira a reclutare individui residenti in Spagna con una diagnosi genetica confermata di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). I partecipanti possono essere indirizzati da professionisti sanitari o organizzazioni di pazienti. Possono anche venire a conoscenza del registro attraverso attività di sensibilizzazione, materiali informativi, collaborazioni con associazioni nazionali e locali di pazienti, eventi DM1-Hub o tramite le proprie ricerche online.

Dopo aver completato il processo di consenso informato con il proprio neurologo, i partecipanti vengono messi in contatto con il personale di supporto ai pazienti DM1-Hub assegnato al loro ospedale. Viene fissato un appuntamento e tutti i dati raccolti vengono inseriti nel database REDCap.

L'obiettivo di questo studio è stabilire un Registro dei Pazienti di Storia Naturale per individui con DM1 in Spagna. I partecipanti saranno invitati a prendere parte a valutazioni di follow-up per supportare la caratterizzazione della progressione della malattia nel tempo. Verrà inoltre reclutato un gruppo di controllo parallelo per facilitare la scoperta di biomarcatori e migliorare la comprensione dei fattori associati alla prognosi della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
  • Email: gnogales@igtp.cat

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Spagna
    • Andalusia
      • Multiple Locations, Andalusia, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Macarena Cabrera
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations, Basque Country, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Andone Sistiaga
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations, Canary Islands, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Jorge Alonso
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations, Cantabria, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations, Castilla-La Macha, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Jorge García
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations, Catalonia, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations, Madrid, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations, Valencia, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contatto:
          • Dr. Nuria Muelas
          • Numero di telefono: (+34) 93 554 3050
          • Email: dm1-hub@igtp.cat
        • Investigatore principale:
          • Dr. Nuria Muelas

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti con Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) si offriranno volontari per partecipare a questo studio. Lo studio sarà pubblicizzato tramite raccomandazioni mediche, attività di sensibilizzazione e formative rivolte a professionisti neuromuscolari, il sito web del registro, associazioni di pazienti nazionali e locali, e attraverso eventi, conferenze e incontri scientifici focalizzati sui pazienti in tutta la Spagna.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi confermata di Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso test genetici.

Criteri di esclusione:

  • Non ci sono criteri di esclusione per il registro

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1)
Il gruppo includeva individui con una diagnosi genetica confermata di Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1)
Altro: Registro dei pazienti
Registro dei pazienti
Controllo
Il gruppo includeva soggetti di controllo come individui senza una diagnosi genetica di Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1).
Altro: Registro dei pazienti
Registro dei pazienti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione Genomica
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Analisi di sequenziamento genomico a lettura lunga che includono la caratterizzazione dell'espansione CTG e il profilo genetico ed epigenetico dell'intero genoma.
1 anno, anno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione Proteomica
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Valutazione del biomarcatore
1 anno, anno 1
Test neuropsicologici WAIS IV
Lasso di tempo: 2 anni, anno 1
QI, memoria, attenzione, linguaggio
2 anni, anno 1
vHOT
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Video Hand Opening Time, misura clinica per la distrofia miotonica (DM1) per monitorare la velocità di riapertura della mano
1 anno, anno 1
Scala di Valutazione del Deterioramento Muscolare (MIRS)
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1

La Scala di Valutazione dell'Impairment Muscolare è una scala clinica ordinale a 5 punti utilizzata per valutare la gravità dell'impairment muscolare nei pazienti con distrofia miotonica.

I punteggi vanno da 1 (impairment minimo o assente) a 5 (grave impairment muscolare). Punteggi più alti indicano un peggioramento dell'impairment funzionale.
1 anno, anno 1
Forza di Presa Manuale
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1

La forza di presa della mano viene valutata come misura della forza muscolare dell'arto superiore utilizzando un dinamometro portatile. La forza di presa viene misurata separatamente nella mano dominante e non dominante, e registrata in chilogrammi (kg).

Per ogni mano, vengono eseguiti tre tentativi consecutivi, alternando tra le mani per minimizzare la fatica. Il valore massimo (il migliore dei tre tentativi) per ogni mano viene registrato e utilizzato per l'analisi.

Valori più alti indicano una migliore forza muscolare e un migliore outcome funzionale, mentre valori più bassi riflettono una maggiore compromissione muscolare.
1 anno, anno 1
6MWT
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Test del Cammino di Sei Minuti
1 anno, anno 1
10MWRT
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Test del camminare/correre su 10 metri
1 anno, anno 1
30CST
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Test di Alzarsi dalla Sedia in 30 Secondi
1 anno, anno 1
FVC
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Capacità Vitale Forzata (L)
1 anno, anno 1
Elettrocardiogramma (ECG)
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1

I seguenti parametri e anomalie derivati dall'ECG sono registrati:

  • Durata dell'intervallo PR (millisecondi)
  • Durata del complesso QRS (millisecondi)
  • Presenza di blocco atrioventricolare (blocco AV) (sì/no) e grado del blocco AV quando presente (primo grado, secondo grado Mobitz I, secondo grado Mobitz II, terzo grado)
  • Presenza di aritmie sopraventricolari (sì/no)
  • Presenza di aritmie ventricolari (sì/no)
  • Altre anomalie elettrocardiografiche, registrate come testo libero quando applicabile

Tutte le misurazioni sono estratte dal tracciato ECG secondo la pratica clinica standard.

Valori più elevati di PR o QRS e la presenza di anomalie di conduzione o aritmie indicano un maggiore coinvolgimento cardiaco, mentre valori normali e assenza di anomalie indicano una funzione elettrica cardiaca preservata.
1 anno, anno 1
BMI
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Indice di Massa Corporea
1 anno, anno 1
Eventi OBGYN
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Raccolta della storia clinica ginecologica e degli eventi rilevanti per la salute riproduttiva dei partecipanti che scelgono di fornire queste informazioni.
1 anno, anno 1
Sintomatologia gastrointestinale
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
Raccolta dei sintomi gastrointestinali segnalati dai partecipanti e relative informazioni cliniche.
1 anno, anno 1
MBS (Scala del Comportamento della Miotonia)
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1

La gravità della miotonia viene valutata utilizzando la Scala Comportamentale della Miotonia (MBS), una scala ordinale riportata dal clinico che valuta l'impatto funzionale della rigidità muscolare correlata alla miotonia sulle attività quotidiane.

La scala va da 0 a 5, con punteggi più alti che indicano una maggiore gravità e interferenza funzionale dovuta alla miotonia:

0: Nessuna rigidità muscolare

  1. Lieve rigidità presente ma facilmente ignorabile
  2. Rigidità presente e occasionalmente notabile ma non interferisce con le attività quotidiane
  3. Rigidità che richiede una maggiore concentrazione per svolgere determinate attività o compiti
  4. Rigidità che interferisce con tutte le attività e i compiti quotidiani
  5. Rigidità grave e invalidante che richiede movimento costante per evitare il completo blocco motorio

Punteggi più bassi riflettono una miotonia minima o assente, mentre punteggi più alti riflettono una maggiore compromissione funzionale dovuta alla miotonia.
1 anno, anno 1
Modified Rankin Scale (mRS)
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1

La disabilità globale viene valutata utilizzando la Scala di Rankin Modificata (mRS), una scala ordinale ampiamente utilizzata per misurare il grado di disabilità o dipendenza nelle attività quotidiane.

La scala va da 0 a 6, con punteggi più alti che indicano una maggiore disabilità o morte:

0: Nessun sintomo

  1. Nessuna disabilità significativa; in grado di svolgere tutte le attività abituali nonostante i sintomi
  2. Lieve disabilità; incapace di svolgere tutte le attività precedenti ma in grado di gestire i propri affari senza assistenza
  3. Disabilità moderata; richiede un po' di aiuto ma in grado di camminare senza assistenza
  4. Disabilità moderatamente grave; incapace di camminare senza assistenza e incapace di occuparsi dei bisogni corporei senza aiuto
  5. Disabilità grave; costretto a letto, incontinente e richiede cure infermieristiche e attenzione costanti
  6. Morte
1 anno, anno 1
Risultato riportato dal paziente: Qualità della vita
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
INQoL (Questionario Individualizzato sulla Qualità della Vita Neuromuscolare)
1 anno, anno 1
Risultato Segnalato dal Paziente: Affaticamento
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
FSS (Scala di Gravità della Fatica)
1 anno, anno 1
Esito Segnalato dal Paziente: Abitudini Alimentari
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
MEDAS-14 (Screener di Adesione alla Dieta Mediterranea)
1 anno, anno 1
Risultato riportato dal paziente: Sonnolenza
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
DSS (Scala della Sonnolenza Diurna)
1 anno, anno 1
Patient-Reported Outcome: Apatia
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
AES (Scala di Valutazione dell'Apatia)
1 anno, anno 1
Risultato riportato dal paziente: Attività fisica
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
IPAQ (Questionario Internazionale sull'Attività Fisica)
1 anno, anno 1
Esito riportato dal paziente: Salute mentale
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1
MHI-5 (Inventario della Salute Mentale)
1 anno, anno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Collaboratori

Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

Investigatori

  • Direttore dello studio: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
  • Investigatore principale: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • Investigatore principale: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

4 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PMPER24/00007

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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