Det spanske nasjonale registeret for myotonisk dystrofi type 1 (DM1-Hub)
Etablering av et Omfattende Nettverk for Myotonisk Dystrofi Type 1 i Spania: Klinisk register, genomiske, epigenomiske og proteomiske kart (DM1-Hub)
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er en sjelden genetisk nevromuskulær tilstand som kan påvirke flere organer og varierer sterkt i hvordan den presenterer seg. DM1 er den vanligste formen for muskeldystrofi med voksende debut, med en estimert forekomst på omtrent 1-5 per 10 000 personer. I Spania viser tilstanden bemerkelsesverdige regionale forskjeller, noe som gjør det spesielt viktig å forstå dens egenskaper i befolkningen.
Målet med denne studien er å støtte et forskningsinitiativ designet for å bedre karakterisere DM1. Vi utvikler et omfattende nasjonalt register som samler pasientrapportert informasjon, kliniske data og omikkdata som vil forbedre vår forståelse av sykdommen og hjelpe til med å identifisere personer som kan være kvalifisert for kliniske studier.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
DM1-Hub pasientregisteret (https://www.dm1spain.com/) har som mål å rekruttere personer som bor i Spania med en bekreftet genetisk diagnose av myotonisk dystrofi type 1 (DM1). Deltakere kan bli henvist av helsepersonell eller pasientorganisasjoner. De kan også få kjennskap til registeret gjennom utadrettede aktiviteter, informasjonsmateriell, samarbeid med nasjonale og lokale pasientforeninger, DM1-Hub-arrangementer eller gjennom egne nettsøk.
Etter å ha fullført informert samtykkeprosess med sin nevrolog, blir deltakerne koblet til DM1-Hubs pasientstøttepersonale som er tildelt deres sykehus. En avtale blir planlagt, og alle innsamlede data blir lagt inn i REDCap-databasen.
Målet med denne studien er å etablere et naturlig historie pasientregister for personer med DM1 i Spania. Deltakere vil bli invitert til å delta i oppfølgingsvurderinger for å støtte karakteriseringen av sykdomsprogresjon over tid. En parallell kontrollgruppe vil også bli rekruttert for å lette oppdagelse av biomarkører og forbedre forståelsen av faktorer knyttet til sykdomsprognose.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: gnogales@igtp.cat
Studer Kontakt Backup
- Navn: Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- E-post: alarran@igtp.cat
Studiesteder
-
-
Andalusia
-
Multiple Locations, Andalusia, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Macarena Cabrera
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Macarena Cabrera
-
-
Basque Country
-
Multiple Locations, Basque Country, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Andone Sistiaga
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Andone Sistiaga
-
-
Canary Islands
-
Multiple Locations, Canary Islands, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Jorge Alonso
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Jorge Alonso
-
-
Cantabria
-
Multiple Locations, Cantabria, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Ana Lara Pelayo
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Ana Lara Pelayo
-
-
Castilla-La Macha
-
Multiple Locations, Castilla-La Macha, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Jorge García
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Jorge García
-
-
Catalonia
-
Multiple Locations, Catalonia, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Sebastián Figueroa
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Sebastián Figueroa
-
-
Madrid
-
Multiple Locations, Madrid, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
-
-
Valencia
-
Multiple Locations, Valencia, Spania
- Rekruttering
- Hospitals within the DM1 network
-
Ta kontakt med:
- Dr. Nuria Muelas
- Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
- E-post: dm1-hub@igtp.cat
-
Hovedetterforsker:
- Dr. Nuria Muelas
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Bekreftet diagnose av Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1) gjennom genetisk testing.
Eksklusjonskriterier:
- Det er ingen eksklusjonskriterier for registeret
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1)
Gruppen inkluderte personer med en bekreftet genetisk diagnose av Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1)
|
Pasientregister
|
|
Kontroll
Gruppen inkluderte kontrollsubjekter som individer uten en genetisk diagnose av Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1).
|
Pasientregister
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genomisk karakterisering
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Long-read genomsekvenseringsanalyser som omfatter CTG-ekspansjonskarakterisering og helgenom-genetisk og epigenetisk profilering.
|
1 år, år 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Proteomisk karakterisering
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Biomarkerevaluering
|
1 år, år 1
|
|
WAIS IV nevropsykologiske tester
Tidsramme: 2 år, år 1
|
IQ, hukommelse, oppmerksomhet, språk
|
2 år, år 1
|
|
vHOT
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Video Hand Opening Time, klinisk mål for Myotonisk Dystrofi (DM1) som sporer håndens gjenåpningshastighet
|
1 år, år 1
|
|
Skala for vurdering av muskulær svikt (MIRS)
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Muscular Impairment Rating Scale er en 5-punkts ordinalsk klinisk skala som brukes til å evaluere alvorlighetsgraden av muskelsvikt hos pasienter med myotonisk dystrofi. Skårer varierer fra 1 (minimal eller ingen svikt) til 5 (alvorlig muskelsvikt). Høyere skår indikerer dårligere funksjonssvikt. |
1 år, år 1
|
|
Håndgrepstyrke
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Håndgrepstyrke vurderes som et mål for overkroppens muskelstyrke ved hjelp av en håndholdt dynamometer. For hver hånd utføres tre påfølgende forsøk, med veksling mellom hendene for å minimere tretthet. Høyere verdier indikerer bedre muskelstyrke og funksjonell utfall, mens lavere verdier reflekterer større muskulær svekkelse. |
1 år, år 1
|
|
6-minutters gåtest
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Seks-minutters gangtest
|
1 år, år 1
|
|
10MWRT
Tidsramme: 1 år, år 1
|
10-meter gang-/løpetest
|
1 år, år 1
|
|
30CST
Tidsramme: 1 år, år 1
|
30-sekunders stolreise test
|
1 år, år 1
|
|
FVC
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Tvungen vitalkapasitet (L)
|
1 år, år 1
|
|
Elektrokardiogram (EKG)
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Følgende EKG-avledede parametre og abnormiteter registreres:
Alle målinger ekstraheres fra EKG-sporet i henhold til standard klinisk praksis. Høyere PR- eller QRS-varigheter og tilstedeværelse av ledningsforstyrrelser eller arytmier indikerer større kardiell involvering, mens normale verdier og fravær av abnormiteter indikerer bevart kardiell elektrisk funksjon. |
1 år, år 1
|
|
KMI
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Kroppsmasseindeks
|
1 år, år 1
|
|
OBGYN hendelser
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Innsamling av gynekologisk klinisk historikk og relevante reproduktive helsehendelser for deltakere som velger å gi denne informasjonen.
|
1 år, år 1
|
|
GI-symptomatologi
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Innsamling av deltagerrapporterte gastrointestinale symptomer og tilhørende klinisk informasjon.
|
1 år, år 1
|
|
MBS (Myotoni Adferdsskala)
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Myotoniens alvorlighetsgrad vurderes ved hjelp av Myotonia Behaviour Scale (MBS), en kliniker-rapportert ordinalskala som evaluerer den funksjonelle påvirkningen av myotoni-relatert muskelstivhet på daglige aktiviteter. Skalaen spenner fra 0 til 5, hvor høyere poengsummer indikerer større alvorlighetsgrad og funksjonell forstyrrelse på grunn av myotoni: 0: Ingen muskelstivhet
Lavere poengsummer reflekterer minimal eller fraverende myotoni, mens høyere poengsummer reflekterer større funksjonell svekkelse på grunn av myotoni. |
1 år, år 1
|
|
Modifisert Rankin skala (mRS)
Tidsramme: 1 år, år 1
|
Global funksjonsnedsettelse vurderes ved hjelp av den modifiserte Rankin-skalaen (mRS), en mye brukt ordinal skala som måler graden av funksjonsnedsettelse eller avhengighet i daglige aktiviteter. Skalaen går fra 0 til 6, der høyere poeng indikerer større funksjonsnedsettelse eller død: 0: Ingen symptomer
|
1 år, år 1
|
|
Pasientrapportert utfall: Livskvalitet
Tidsramme: 1 år, år 1
|
INQoL (Individualisert Nevromuskulær Livskvalitets Spørreskjema)
|
1 år, år 1
|
|
Pasientrapportert utfall: Tretthet
Tidsramme: 1 år, år 1
|
FSS (Fatigue Severity Scale)
|
1 år, år 1
|
|
Pasientrapportert utfall: Kostholdsvaner
Tidsramme: 1 år, år 1
|
MEDAS-14 (Mediterraneisk diett-etterlevelsesvurdering)
|
1 år, år 1
|
|
Pasientrapportert utfall: Søvnighet
Tidsramme: 1 år, år 1
|
DSS (Daglig søvnighetsskala)
|
1 år, år 1
|
|
Pasientrapportert utfall: Apati
Tidsramme: 1 år, år 1
|
AES (Apati Evaluering Skala)
|
1 år, år 1
|
|
Pasientrapportert resultat: Fysisk aktivitet
Tidsramme: 1 år, år 1
|
IPAQ (International Physical Activity Questionnaire)
|
1 år, år 1
|
|
Pasientrapportert utfall: Mental helse
Tidsramme: 1 år, år 1
|
MHI-5 (Mental Health Inventory)
|
1 år, år 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
- Hovedetterforsker: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- Hovedetterforsker: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Muskellidelser, atrofisk
- Muskeldystrofier
- Myotoniske lidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Myotonisk dystrofi
Andre studie-ID-numre
- PMPER24/00007
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .