Le registre national espagnol pour la dystrophie myotonique de type 1 (DM1-Hub)
Création d'un Nœud Intégral Pour la Dystrophie Myotonique de Type 1 en Espagne : Registre clinique, Cartes génomiques, épigénomiques et protéomiques (DM1-Hub)
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui peut affecter plusieurs organes et dont la présentation varie considérablement. La DM1 est la forme la plus courante de dystrophie musculaire à début à l'âge adulte, avec une prévalence estimée d'environ 1 à 5 pour 10 000 personnes. En Espagne, la maladie présente des différences régionales notables, ce qui rend particulièrement important de comprendre ses caractéristiques au sein de la population.
L'objectif de cette étude est de soutenir une initiative de recherche conçue pour mieux caractériser la DM1. Nous développons un registre national complet, collectant des informations rapportées par les patients, des données cliniques et des données omiques qui amélioreront notre compréhension de la maladie et aideront à identifier les personnes pouvant être éligibles pour des essais cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le registre des patients DM1-Hub (https://www.dm1spain.com/) vise à recruter des personnes vivant en Espagne avec un diagnostic génétique confirmé de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Les participants peuvent être orientés par des professionnels de santé ou des organisations de patients. Ils peuvent également prendre connaissance du registre grâce à des activités de sensibilisation, des documents d'information, des collaborations avec des associations nationales et locales de patients, des événements DM1-Hub ou via leurs propres recherches en ligne.
Après avoir complété le processus de consentement éclairé avec leur neurologue, les participants sont mis en relation avec le personnel de soutien aux patients DM1-Hub assigné à leur hôpital. Un rendez-vous est programmé et toutes les données collectées sont saisies dans la base de données REDCap.
L'objectif de cette étude est d'établir un registre de patients d'histoire naturelle pour les personnes atteintes de DM1 en Espagne. Les participants seront invités à prendre part à des évaluations de suivi pour contribuer à la caractérisation de la progression de la maladie au fil du temps. Un groupe témoin parallèle sera également recruté pour faciliter la découverte de biomarqueurs et améliorer la compréhension des facteurs associés au pronostic de la maladie.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: gnogales@igtp.cat
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- E-mail: alarran@igtp.cat
Lieux d'étude
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Andalusia
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Multiple Locations, Andalusia, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Macarena Cabrera
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Macarena Cabrera
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Basque Country
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Multiple Locations, Basque Country, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Andone Sistiaga
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Andone Sistiaga
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Canary Islands
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Multiple Locations, Canary Islands, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Jorge Alonso
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Jorge Alonso
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Cantabria
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Multiple Locations, Cantabria, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Ana Lara Pelayo
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Ana Lara Pelayo
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Castilla-La Macha
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Multiple Locations, Castilla-La Macha, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Jorge García
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Jorge García
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Catalonia
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Multiple Locations, Catalonia, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Sebastián Figueroa
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Sebastián Figueroa
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Madrid
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Multiple Locations, Madrid, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
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Valencia
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Multiple Locations, Valencia, Espagne
- Recrutement
- Hospitals within the DM1 network
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Contact:
- Dr. Nuria Muelas
- Numéro de téléphone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Chercheur principal:
- Dr. Nuria Muelas
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- Diagnostic confirmé de Dystrophie Myotonique de Type 1 (DM1) par test génétique.
Critères d'exclusion :
- Il n'y a pas de critères d'exclusion pour le registre
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Le groupe comprenait des personnes avec un diagnostic génétique confirmé de Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1)
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Registre des patients
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Contrôle
Le groupe comprenait des sujets témoins en tant qu'individus sans diagnostic génétique de Dystrophie Myotonique de Type 1 (DM1).
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Registre des patients
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caractérisation Génomique
Délai: 1 an, année 1
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Analyses de séquençage génomique à lecture longue englobant la caractérisation de l'expansion CTG et le profilage génétique et épigénétique du génome entier.
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1 an, année 1
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caractérisation protéomique
Délai: 1 an, année 1
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Évaluation des biomarqueurs
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1 an, année 1
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Tests neuropsychologiques WAIS IV
Délai: 2 ans, année 1
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QI, mémoire, attention, langage
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2 ans, année 1
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vHOT
Délai: 1 an, année 1
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Temps d'Ouverture de la Main par Vidéo, mesure clinique pour la Dystrophie Myotonique (DM1) évaluant la vitesse de réouverture de la main
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1 an, année 1
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Échelle d'évaluation de l'atteinte musculaire (MIRS)
Délai: 1 an, année 1
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L'échelle d'évaluation des déficiences musculaires est une échelle clinique ordinale à 5 points utilisée pour évaluer la gravité des déficiences musculaires chez les patients atteints de dystrophie myotonique. Les scores vont de 1 (déficience minimale ou nulle) à 5 (déficience musculaire sévère). Les scores plus élevés indiquent une altération fonctionnelle plus importante. |
1 an, année 1
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Force de préhension manuelle
Délai: 1 an, année 1
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La force de préhension est évaluée comme une mesure de la force musculaire du membre supérieur à l'aide d'un dynamomètre portatif. La force de préhension est mesurée séparément dans la main dominante et la main non dominante, et enregistrée en kilogrammes (kg). Pour chaque main, trois tentatives consécutives sont effectuées, en alternant entre les mains pour minimiser la fatigue. La valeur maximale (meilleure des trois tentatives) pour chaque main est enregistrée et utilisée pour l'analyse. Des valeurs plus élevées indiquent une meilleure force musculaire et un meilleur résultat fonctionnel, tandis que des valeurs plus basses reflètent une plus grande altération musculaire. |
1 an, année 1
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6MWT
Délai: 1 an, année 1
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Test de marche de six minutes
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1 an, année 1
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10MWRT
Délai: 1 an, année 1
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Test de marche/course de 10 mètres
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1 an, année 1
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30CST
Délai: 1 an, année 1
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Test de la chaise de 30 secondes
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1 an, année 1
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FVC
Délai: 1 an, année 1
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Capacité Vitale Forcée (L)
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1 an, année 1
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Électrocardiogramme (ECG)
Délai: 1 an, année 1
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Les paramètres et anomalies dérivés de l'ECG suivants sont enregistrés :
Toutes les mesures sont extraites du tracé ECG selon la pratique clinique standard. Des durées PR ou QRS plus élevées et la présence d'anomalies de conduction ou d'arythmies indiquent une plus grande implication cardiaque, tandis que des valeurs normales et l'absence d'anomalies indiquent une fonction électrique cardiaque préservée. |
1 an, année 1
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IMC
Délai: 1 an, année 1
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Indice de Masse Corporelle
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1 an, année 1
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Événements en gynécologie-obstétrique
Délai: 1 an, année 1
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Collecte des antécédents gynécologiques et des événements pertinents de santé reproductive pour les participantes qui choisissent de fournir ces informations.
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1 an, année 1
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Symptomatologie gastro-intestinale
Délai: 1 an, année 1
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Collecte des symptômes gastro-intestinaux rapportés par les participants et des informations cliniques associées.
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1 an, année 1
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Échelle de comportement de la myotonie (MBS)
Délai: 1 an, année 1
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La sévérité de la myotonie est évaluée à l'aide de l'échelle comportementale de la myotonie (MBS), une échelle ordinale rapportée par le clinicien qui évalue l'impact fonctionnel de la raideur musculaire liée à la myotonie sur les activités quotidiennes. L'échelle va de 0 à 5, les scores plus élevés indiquant une sévérité et une interférence fonctionnelle plus importantes dues à la myotonie : 0 : Aucune raideur musculaire
Les scores inférieurs reflètent une myotonie minimale ou absente, tandis que les scores plus élevés reflètent une altération fonctionnelle plus importante due à la myotonie. |
1 an, année 1
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Échelle modifiée de Rankin (mRS)
Délai: 1 an, année 1
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L'incapacité globale est évaluée à l'aide de l'échelle de Rankin modifiée (mRS), une échelle ordinale largement utilisée qui mesure le degré d'incapacité ou de dépendance dans les activités quotidiennes. L'échelle va de 0 à 6, les scores plus élevés indiquant une incapacité plus importante ou le décès : 0 : Aucun symptôme
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1 an, année 1
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Résultat rapporté par le patient : Qualité de vie
Délai: 1 an, année 1
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INQoL (Questionnaire Individualisé sur la Qualité de Vie Neuromusculaire)
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1 an, année 1
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Résultat rapporté par le patient : Fatigue
Délai: 1 an, année 1
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FSS (Échelle de sévérité de la fatigue)
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1 an, année 1
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Résultat rapporté par le patient : Habitudes alimentaires
Délai: 1 an, année 1
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MEDAS-14 (Questionnaire d'adhésion au régime méditerranéen)
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1 an, année 1
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Résultat rapporté par le patient : Somnolence
Délai: 1 an, année 1
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DSS (Échelle de somnolence diurne)
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1 an, année 1
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Résultat rapporté par le patient : Apathie
Délai: 1 an, année 1
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AES (Échelle d'évaluation de l'apathie)
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1 an, année 1
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Résultat rapporté par le patient : Activité physique
Délai: 1 an, année 1
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IPAQ (Questionnaire international sur l'activité physique)
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1 an, année 1
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Résultat rapporté par le patient : Santé mentale
Délai: 1 an, année 1
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MHI-5 (Inventaire de Santé Mentale)
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1 an, année 1
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
- Chercheur principal: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- Chercheur principal: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles musculaires atrophiques
- Dystrophies musculaires
- Troubles myotoniques
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Dystrophie myotonique
Autres numéros d'identification d'étude
- PMPER24/00007
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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