Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Das spanische nationale Register für Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1-Hub)

29. Januar 2026 aktualisiert von: Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Errichtung eines Integrierten Knotens für Myotone Dystrophie Typ 1 in Spanien: Klinisches Register, Genomische, epigenomische und proteomische Karten (DM1-Hub)

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist eine seltene genetische neuromuskuläre Erkrankung, die mehrere Organe betreffen kann und in ihrer Ausprägung stark variiert. DM1 ist die häufigste Form der im Erwachsenenalter beginnenden Muskeldystrophie, mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1-5 pro 10.000 Menschen. In Spanien zeigt die Erkrankung bemerkenswerte regionale Unterschiede, was es besonders wichtig macht, ihre Merkmale innerhalb der Bevölkerung zu verstehen.

Das Ziel dieser Studie ist, eine Forschungsinitiative zu unterstützen, die darauf ausgelegt ist, DM1 besser zu charakterisieren. Wir entwickeln ein umfassendes nationales Register, das patientenberichtete Informationen, klinische Daten und Omics-Daten sammelt, die unser Verständnis der Krankheit verbessern und helfen werden, Personen zu identifizieren, die für klinische Studien in Frage kommen könnten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das DM1-Hub-Patientenregister (https://www.dm1spain.com/) zielt darauf ab, Personen in Spanien mit einer bestätigten genetischen Diagnose von Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) zu rekrutieren. Teilnehmer können von medizinischem Fachpersonal oder Patientenorganisationen überwiesen werden. Sie können auch durch Öffentlichkeitsarbeit, Informationsmaterialien, Zusammenarbeit mit nationalen und lokalen Patientenvereinigungen, DM1-Hub-Veranstaltungen oder durch eigene Online-Recherchen vom Register erfahren.

Nach Abschluss des informierten Einwilligungsprozesses mit ihrem Neurologen werden die Teilnehmer mit dem DM1-Hub-Patientenbetreuungsteam in Verbindung gebracht, das ihrem Krankenhaus zugewiesen ist. Ein Termin wird vereinbart, und alle gesammelten Daten werden in die REDCap-Datenbank eingegeben.

Das Ziel dieser Studie ist es, ein natürliches Krankheitsverlaufsregister für Personen mit DM1 in Spanien einzurichten. Die Teilnehmer werden eingeladen, an Folgeuntersuchungen teilzunehmen, um die Charakterisierung des Krankheitsverlaufs im Laufe der Zeit zu unterstützen. Es wird auch eine parallele Kontrollgruppe rekrutiert, um die Entdeckung von Biomarkern zu erleichtern und das Verständnis für Faktoren zu verbessern, die mit der Krankheitsprognose verbunden sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
  • E-Mail: gnogales@igtp.cat

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Spanien
    • Andalusia
      • Multiple Locations, Andalusia, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Macarena Cabrera
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-Mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hauptermittler:
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations, Basque Country, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations, Canary Islands, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations, Cantabria, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations, Castilla-La Macha, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations, Catalonia, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-Mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hauptermittler:
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations, Madrid, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-Mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hauptermittler:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations, Valencia, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Dr. Nuria Muelas

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) werden sich freiwillig an dieser Studie beteiligen. Die Studie wird durch Empfehlungen von Ärzten, Öffentlichkeitsarbeit und Bildungsaktivitäten für neuromuskuläre Fachkräfte, die Register-Website, nationale und lokale Patientenverbände sowie durch patientenorientierte Veranstaltungen, Konferenzen und wissenschaftliche Tagungen in ganz Spanien beworben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bestätigte Diagnose von Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) durch Gentests.

Ausschlusskriterien:

  • Es gibt keine Ausschlusskriterien für das Register

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)
Die Gruppe umfasste Personen mit einer bestätigten genetischen Diagnose von Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1)
Sonstiges: Patientenregister
Patientenregister
Kontrolle
Die Gruppe umfasste Kontrollpersonen als Individuen ohne genetische Diagnose von Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1).
Sonstiges: Patientenregister
Patientenregister

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genomische Charakterisierung
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Langlese-Genomsequenzierungsanalysen, die die CTG-Expansionscharakterisierung und die genetische und epigenetische Profilierung des gesamten Genoms umfassen.
1 Jahr, Jahr 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Proteomische Charakterisierung
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Biomarker-Bewertung
1 Jahr, Jahr 1
WAIS IV neuropsychologische Tests
Zeitfenster: 2 Jahre, Jahr 1
IQ, Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Sprache
2 Jahre, Jahr 1
vHOT
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Video Hand Opening Time, klinische Messung für Myotone Dystrophie (DM1) zur Verfolgung der Handwiederöffnungsgeschwindigkeit
1 Jahr, Jahr 1
Muskuläre Beeinträchtigungsskala (MIRS)
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1

Die Muskelbeeinträchtigungsskala ist eine 5-stufige ordinale klinische Skala zur Bewertung der Schwere der Muskelbeeinträchtigung bei Patienten mit myotoner Dystrophie.

Die Werte reichen von 1 (minimale oder keine Beeinträchtigung) bis 5 (schwere Muskelbeeinträchtigung). Höhere Werte deuten auf eine schlechtere funktionelle Beeinträchtigung hin.
1 Jahr, Jahr 1
Handgriffstärke
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1

Die Handgriffkraft wird als Maß für die Muskelkraft der oberen Extremitäten mit einem handgehaltenen Dynamometer bewertet. Die Griffkraft wird separat in der dominanten und nicht-dominanten Hand gemessen und in Kilogramm (kg) aufgezeichnet.

Für jede Hand werden drei aufeinanderfolgende Versuche durchgeführt, wobei zwischen den Händen gewechselt wird, um Ermüdung zu minimieren. Der Maximalwert (bester von drei Versuchen) für jede Hand wird aufgezeichnet und für die Analyse verwendet.

Höhere Werte deuten auf eine bessere Muskelkraft und funktionelle Leistungsfähigkeit hin, während niedrigere Werte auf eine stärkere muskuläre Beeinträchtigung hindeuten.
1 Jahr, Jahr 1
6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Sechs-Minuten-Gehtest
1 Jahr, Jahr 1
10MWRT
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
10-Meter Gehen/Laufen Test
1 Jahr, Jahr 1
30CST
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
30-Sekunden-Stuhl-Stand-Test
1 Jahr, Jahr 1
FVC
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Forced Vital Capacity (L)
1 Jahr, Jahr 1
Elektrokardiogramm (EKG)
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1

Die folgenden EKG-abgeleiteten Parameter und Abnormalitäten werden aufgezeichnet:

  • PR-Intervall-Dauer (Millisekunden)
  • QRS-Komplex-Dauer (Millisekunden)
  • Vorhandensein eines atrioventrikulären Blocks (AV-Block) (ja/nein) und AV-Block-Grad bei Vorhandensein (erstgradig, zweitgradig Mobitz I, zweitgradig Mobitz II, drittgradig)
  • Vorhandensein von supraventrikulären Arrhythmien (ja/nein)
  • Vorhandensein von ventrikulären Arrhythmien (ja/nein)
  • Andere elektrokardiographische Abnormalitäten, bei Anwendbarkeit als Freitext aufgezeichnet

Alle Messungen werden gemäß der klinischen Standardpraxis aus der EKG-Aufzeichnung extrahiert.

Höhere PR- oder QRS-Dauern und das Vorhandensein von Leitungsstörungen oder Arrhythmien deuten auf eine stärkere kardiale Beteiligung hin, während normale Werte und das Fehlen von Abnormalitäten auf eine erhaltene kardiale elektrische Funktion hinweisen.
1 Jahr, Jahr 1
BMI
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Body Mass Index
1 Jahr, Jahr 1
Gynäkologie-Veranstaltungen
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Erfassung der gynäkologischen Krankengeschichte und relevanter reproduktiver Gesundheitsereignisse für Teilnehmerinnen, die sich dafür entscheiden, diese Informationen bereitzustellen.
1 Jahr, Jahr 1
GI-Symptomatik
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
Erfassung von teilnehmerberichteten gastrointestinalen Symptomen und zugehörigen klinischen Informationen.
1 Jahr, Jahr 1
MBS (Myotonie-Verhaltensskala)
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1

Die Schwere der Myotonie wird mit der Myotonie-Verhaltensskala (MBS) beurteilt, einer vom Kliniker berichteten ordinalen Skala, die die funktionelle Auswirkung myotoniebedingter Muskelsteifheit auf die täglichen Aktivitäten bewertet.

Die Skala reicht von 0 bis 5, wobei höhere Werte eine größere Schwere und funktionelle Beeinträchtigung aufgrund von Myotonie anzeigen:

0: Keine Muskelsteifheit

  1. Leichte Steifheit vorhanden, aber leicht zu ignorieren
  2. Steifheit vorhanden und gelegentlich bemerkbar, beeinträchtigt aber nicht die täglichen Aktivitäten
  3. Steifheit, die erhöhte Konzentration erfordert, um bestimmte Aufgaben oder Aktivitäten auszuführen
  4. Steifheit, die alle Aufgaben und täglichen Aktivitäten beeinträchtigt
  5. Schwere, behindernde Steifheit, die ständige Bewegung erfordert, um einen vollständigen motorischen Block zu vermeiden

Niedrigere Werte spiegeln minimale oder fehlende Myotonie wider, während höhere Werte eine größere funktionelle Beeinträchtigung aufgrund von Myotonie anzeigen.
1 Jahr, Jahr 1
Modified Rankin Scale (mRS)
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1

Die globale Behinderung wird mit der modifizierten Rankin-Skala (mRS) bewertet, einer weit verbreiteten ordinalen Skala, die den Grad der Behinderung oder Abhängigkeit bei täglichen Aktivitäten misst.

Die Skala reicht von 0 bis 6, wobei höhere Werte eine stärkere Behinderung oder Tod anzeigen:

0: Keine Symptome

  1. Keine signifikante Behinderung; in der Lage, alle gewohnten Aktivitäten trotz Symptomen auszuführen
  2. Leichte Behinderung; nicht in der Lage, alle früheren Aktivitäten durchzuführen, aber in der Lage, eigene Angelegenheiten ohne Hilfe zu regeln
  3. Mittlere Behinderung; benötigt etwas Hilfe, aber in der Lage, ohne Hilfe zu gehen
  4. Mäßig schwere Behinderung; nicht in der Lage, ohne Hilfe zu gehen und nicht in der Lage, ohne Hilfe auf körperliche Bedürfnisse zu achten
  5. Schwere Behinderung; bettlägerig, inkontinent und erfordert ständige Pflege und Aufmerksamkeit
  6. Tod
1 Jahr, Jahr 1
Patientenberichtetes Ergebnis: Lebensqualität
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
INQoL (Individualisierter neuromuskulärer Lebensqualitätsfragebogen)
1 Jahr, Jahr 1
Patientenberichtetes Ergebnis: Ermüdung
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
FSS (Fatigue Severity Scale)
1 Jahr, Jahr 1
Patientenberichtetes Ergebnis: Ernährungsgewohnheiten
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
MEDAS-14 (Mediterrane-Diät-Einhaltungs-Screener)
1 Jahr, Jahr 1
Patientenberichtetes Ergebnis: Schläfrigkeit
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
DSS (Tagesschläfrigkeitsskala)
1 Jahr, Jahr 1
Patientenberichtetes Ergebnis: Apathie
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
AES (Apathie-Evaluationsskala)
1 Jahr, Jahr 1
Patient-Reported Outcome: Körperliche Aktivität
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
IPAQ (Internationaler Fragebogen zur körperlichen Aktivität)
1 Jahr, Jahr 1
Patient-Reported Outcome: Psychische Gesundheit
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1
MHI-5 (Mental Health Inventory)
1 Jahr, Jahr 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Mitarbeiter

Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

Ermittler

  • Studienleiter: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
  • Hauptermittler: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • Hauptermittler: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Dezember 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Januar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PMPER24/00007

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Myotone Dystrophie Typ 1

Klinische Studien zur Patientenregister

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Gabon

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren