O Registo Nacional Espanhol para a Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1-Hub)
Criação de um Nó Integral para a Distrofia Miotónica Tipo 1 em Espanha: Registo clínico, Mapas genómicos, epigenómicos e proteómicos (DM1-Hub)
A Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) é uma condição neuromuscular genética rara que pode afetar múltiplos órgãos e varia amplamente na forma como se apresenta. A DM1 é a forma mais comum de distrofia muscular de início na idade adulta, com uma prevalência estimada de aproximadamente 1 a 5 por 10.000 pessoas. Em Espanha, a condição apresenta diferenças regionais notáveis, tornando especialmente importante compreender as suas características na população.
O objetivo deste estudo é apoiar uma iniciativa de investigação concebida para caracterizar melhor a DM1. Estamos a desenvolver um registo nacional abrangente, recolhendo informação reportada pelos pacientes, dados clínicos e dados ómicos que melhorarão a nossa compreensão da doença e ajudarão a identificar indivíduos que possam ser elegíveis para ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O Registo de Pacientes DM1-Hub (https://www.dm1spain.com/) visa recrutar indivíduos que vivem em Espanha com um diagnóstico genético confirmado de distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Os participantes podem ser encaminhados por profissionais de saúde ou organizações de doentes. Também podem saber sobre o registo através de atividades de divulgação, materiais informativos, colaborações com associações de doentes nacionais e locais, eventos DM1-Hub ou através das suas próprias pesquisas online.
Após completarem o processo de consentimento informado com o seu neurologista, os participantes são ligados à equipa de apoio ao doente do DM1-Hub atribuída ao seu hospital. É marcada uma consulta e todos os dados recolhidos são introduzidos na base de dados REDCap.
O objetivo deste estudo é estabelecer um Registo de História Natural de Doentes para indivíduos com DM1 em Espanha. Os participantes serão convidados a participar em avaliações de acompanhamento para apoiar a caracterização da progressão da doença ao longo do tempo. Um grupo de controlo paralelo também será recrutado para facilitar a descoberta de biomarcadores e melhorar a compreensão dos fatores associados ao prognóstico da doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: gnogales@igtp.cat
Estude backup de contato
- Nome: Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- E-mail: alarran@igtp.cat
Locais de estudo
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Andalusia
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Multiple Locations, Andalusia, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
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Contato:
- Dr. Macarena Cabrera
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Macarena Cabrera
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Basque Country
-
Multiple Locations, Basque Country, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contato:
- Dr. Andone Sistiaga
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Andone Sistiaga
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Canary Islands
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Multiple Locations, Canary Islands, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
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Contato:
- Dr. Jorge Alonso
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Investigador principal:
- Dr. Jorge Alonso
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Cantabria
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Multiple Locations, Cantabria, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contato:
- Dr. Ana Lara Pelayo
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Investigador principal:
- Dr. Ana Lara Pelayo
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Castilla-La Macha
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Multiple Locations, Castilla-La Macha, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
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Contato:
- Dr. Jorge García
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Investigador principal:
- Dr. Jorge García
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Catalonia
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Multiple Locations, Catalonia, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
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Contato:
- Dr. Sebastián Figueroa
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
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Investigador principal:
- Dr. Sebastián Figueroa
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Madrid
-
Multiple Locations, Madrid, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
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Contato:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
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Valencia
-
Multiple Locations, Valencia, Espanha
- Recrutamento
- Hospitals within the DM1 network
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Contato:
- Dr. Nuria Muelas
- Número de telefone: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Nuria Muelas
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Diagnóstico confirmado de Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) através de teste genético.
Critérios de Exclusão:
- Não existem critérios de exclusão para o registo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1)
O grupo incluiu indivíduos com um diagnóstico genético confirmado de Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1)
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Registro do paciente
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Controlo
O grupo incluiu indivíduos controlo sem diagnóstico genético de Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1).
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Registro do paciente
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterização Genómica
Prazo: 1 ano, ano 1
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Análises de sequenciação genómica de leitura longa que abrangem a caracterização da expansão CTG e o perfil genético e epigenético de todo o genoma.
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1 ano, ano 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterização Proteómica
Prazo: 1 ano, ano 1
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Avaliação de biomarcadores
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1 ano, ano 1
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Testes neuropsicológicos WAIS IV
Prazo: 2 anos, ano 1
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QI, memória, atenção, linguagem
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2 anos, ano 1
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vHOT
Prazo: 1 ano, ano 1
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Video Hand Opening Time, medida clínica para a Distrofia Miotónica (DM1) que monitoriza a velocidade de reabertura da mão
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1 ano, ano 1
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Escala de Avaliação de Deficiência Muscular (MIRS)
Prazo: 1 ano, ano 1
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A Escala de Classificação de Deficiência Muscular é uma escala clínica ordinal de 5 pontos utilizada para avaliar a gravidade da deficiência muscular em pacientes com distrofia miotónica. As pontuações variam de 1 (deficiência mínima ou nenhuma) a 5 (deficiência muscular grave). Pontuações mais altas indicam pior deficiência funcional. |
1 ano, ano 1
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Força de Preensão Manual
Prazo: 1 ano, ano 1
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A força de preensão manual é avaliada como uma medida da força muscular do membro superior, utilizando um dinamómetro manual. A força de preensão é medida separadamente na mão dominante e na mão não dominante, e registada em quilogramas (kg). Para cada mão, são realizadas três tentativas consecutivas, alternando entre as mãos para minimizar a fadiga. O valor máximo (melhor das três tentativas) para cada mão é registado e utilizado para análise. Valores mais elevados indicam melhor força muscular e resultado funcional, enquanto valores mais baixos refletem uma maior deterioração muscular. |
1 ano, ano 1
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TC6M
Prazo: 1 ano, ano 1
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Teste de Caminhada de Seis Minutos
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1 ano, ano 1
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10MWRT
Prazo: 1 ano, ano 1
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Teste de Caminhada/Corrida de 10 metros
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1 ano, ano 1
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30CST
Prazo: 1 ano, ano 1
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Teste de Levantar da Cadeira em 30 Segundos
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1 ano, ano 1
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CVF
Prazo: 1 ano, ano 1
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Capacidade Vital Forçada (L)
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1 ano, ano 1
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Electrocardiograma (ECG)
Prazo: 1 ano, ano 1
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Os seguintes parâmetros e anomalias derivados do ECG são registados:
Todas as medições são extraídas do traçado do ECG de acordo com a prática clínica padrão. Durações de PR ou QRS mais elevadas e a presença de anomalias de condução ou arritmias indicam um maior envolvimento cardíaco, enquanto valores normais e ausência de anomalias indicam uma função elétrica cardíaca preservada. |
1 ano, ano 1
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IMC
Prazo: 1 ano, ano 1
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Índice de Massa Corporal
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1 ano, ano 1
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Eventos de Ginecologia e Obstetrícia
Prazo: 1 ano, ano 1
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Recolha do historial clínico ginecológico e de eventos relevantes de saúde reprodutiva dos participantes que optarem por fornecer esta informação.
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1 ano, ano 1
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Sintomatologia gastrointestinal
Prazo: 1 ano, ano 1
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Recolha de sintomas gastrointestinais relatados pelos participantes e informações clínicas relacionadas.
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1 ano, ano 1
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MBS (Escala de Comportamento da Miotonia)
Prazo: 1 ano, ano 1
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A gravidade da miotonia é avaliada através da Escala de Comportamento da Miotonia (ECM), uma escala ordinal relatada por clínicos que avalia o impacto funcional da rigidez muscular relacionada com a miotonia nas atividades diárias. A escala varia de 0 a 5, com pontuações mais altas indicando maior gravidade e interferência funcional devido à miotonia: 0: Sem rigidez muscular
Pontuações mais baixas refletem miotonia mínima ou ausente, enquanto pontuações mais altas refletem maior comprometimento funcional devido à miotonia. |
1 ano, ano 1
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Escala de Rankin Modificada (mRS)
Prazo: 1 ano, ano 1
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A incapacidade global é avaliada através da Escala de Rankin Modificada (mRS), uma escala ordinal amplamente utilizada que mede o grau de incapacidade ou dependência nas atividades diárias. A escala varia de 0 a 6, sendo que pontuações mais elevadas indicam maior incapacidade ou morte: 0: Sem sintomas
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1 ano, ano 1
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Resultado Reportado pelo Doente: Qualidade de vida
Prazo: 1 ano, ano 1
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INQoL (Questionário Individualizado de Qualidade de Vida Neuromuscular)
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1 ano, ano 1
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Resultado Reportado pelo Paciente: Fadiga
Prazo: 1 ano, ano 1
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FSS (Escala de Severidade da Fadiga)
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1 ano, ano 1
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Resultado Reportado pelo Paciente: Hábitos Alimentares
Prazo: 1 ano, ano 1
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MEDAS-14 (Questionário de Adesão à Dieta Mediterrânica)
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1 ano, ano 1
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Resultado Reportado pelo Paciente: Sonolência
Prazo: 1 ano, ano 1
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DSS (Escala de Sonolência Diurna)
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1 ano, ano 1
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Resultado Reportado pelo Paciente: Apatia
Prazo: 1 ano, ano 1
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AES (Escala de Avaliação da Apatia)
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1 ano, ano 1
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Resultado Reportado pelo Paciente: Atividade Física
Prazo: 1 ano, ano 1
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IPAQ (Questionário Internacional de Atividade Física)
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1 ano, ano 1
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Resultado Reportado pelo Paciente: Saúde Mental
Prazo: 1 ano, ano 1
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MHI-5 (Inventário de Saúde Mental)
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1 ano, ano 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
- Investigador principal: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- Investigador principal: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distúrbios Miotônicos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofia miotônica
Outros números de identificação do estudo
- PMPER24/00007
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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