Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Det spanska nationella registret för myotonisk dystrofi typ 1 (DM1-Hub)

29 januari 2026 uppdaterad av: Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Skapande av en Integrerad Nod för Myotonisk Dystrofi Typ 1 i Spanien: Kliniskt register, Genomiska, epigenomiska och proteomiska kartor (DM1-Hub)

Myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) är en sällsynt genetisk neuromuskulär sjukdom som kan påverka flera organ och varierar mycket i hur den visar sig. DM1 är den vanligaste formen av muskeldystrofi med vuxen debut, med en beräknad prevalens på ungefär 1-5 per 10 000 personer. I Spanien visar sjukdomen anmärkningsvärda regionala skillnader, vilket gör det särskilt viktigt att förstå dess egenskaper inom befolkningen.

Syftet med denna studie är att stödja ett forskningsinitiativ utformat för att bättre karakterisera DM1. Vi utvecklar en omfattande nationell registerdatabas, som samlar in patientrapporterad information, kliniska data och omik-data som kommer att förbättra vår förståelse av sjukdomen och hjälpa till att identifiera individer som kan vara berättigade till kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

DM1-Hub Patient Registry (https://www.dm1spain.com/) syftar till att rekrytera personer som bor i Spanien med en bekräftad genetisk diagnos av myotonisk dystrofi typ 1 (DM1). Deltagare kan hänvisas av vårdpersonal eller patientorganisationer. De kan också få kännedom om registret genom informationsinsatser, informationsmaterial, samarbeten med nationella och lokala patientföreningar, DM1-Hub-evenemang eller genom egna sökningar på nätet.

Efter att ha genomfört det informerade samtyckesförfarandet med sin neurolog kopplas deltagarna till DM1-Hubs patientstödspersonal som är tilldelad deras sjukhus. Ett möte bokas, och all insamlad data läggs in i REDCap-databasen.

Syftet med denna studie är att upprätta ett Patientregister för naturlig sjukdomshistoria för personer med DM1 i Spanien. Deltagare kommer att inbjudas att delta i uppföljningsutvärderingar för att stödja karaktäriseringen av sjukdomsutvecklingen över tid. En parallell kontrollgrupp kommer också att rekryteras för att underlätta identifiering av biomarkörer och förbättra förståelsen av faktorer som är associerade med sjukdomsprognosen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
  • E-post: gnogales@igtp.cat

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Spanien
    • Andalusia
      • Multiple Locations, Andalusia, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Macarena Cabrera
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-post: dm1-hub@igtp.cat
        • Huvudutredare:
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations, Basque Country, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations, Canary Islands, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations, Cantabria, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations, Castilla-La Macha, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations, Catalonia, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-post: dm1-hub@igtp.cat
        • Huvudutredare:
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations, Madrid, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-post: dm1-hub@igtp.cat
        • Huvudutredare:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations, Valencia, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dr. Nuria Muelas

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med Myotonisk Dystrofi Typ 1 (DM1) kommer att frivilligt delta i denna studie. Studien kommer att marknadsföras genom läkarrekommendationer, utåtriktade och pedagogiska aktiviteter riktade till neuromuskulära specialister, registerwebbplatsen, nationella och lokala patientföreningar, samt genom patientinriktade evenemang, konferenser och vetenskapliga möten över hela Spanien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bekräftad diagnos av myotonisk dystrofi typ 1 (DM1) genom genetisk testning.

Exklusionskriterier:

  • Det finns inga exklusionskriterier för registret

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Myotonisk dystrofi typ 1 (DM1)
Gruppen inkluderade individer med en bekräftad genetisk diagnos av Myotonisk Dystrofi Typ 1 (DM1)
Övrig: Patientregistret
Patientregistret
Kontroll
Gruppen inkluderade kontrollpersoner som individer utan en genetisk diagnos av Myotonisk Dystrofi Typ 1 (DM1).
Övrig: Patientregistret
Patientregistret

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomisk Karakterisering
Tidsram: 1 år, år 1
Långläsningsgenomsekvenseringsanalyser som omfattar CTG-expansionskarakterisering och helgenomgenetisk och epigenetisk profilering.
1 år, år 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Proteomisk Karakterisering
Tidsram: 1 år, år 1
Biomarkörutvärdering
1 år, år 1
WAIS IV neuropsykologiska tester
Tidsram: 2 år, år 1
IQ, minne, uppmärksamhet, språk
2 år, år 1
vHOT
Tidsram: 1 år, år 1
Video Hand Opening Time, kliniskt mått för Myotonisk Dystrofi (DM1) som mäter handens öppningshastighet
1 år, år 1
Skala för bedömning av muskulär funktionsnedsättning (MIRS)
Tidsram: 1 år, år 1

Muscular Impairment Rating Scale är en klinisk 5-punkts ordinalskala som används för att utvärdera svårighetsgraden av muskelskada hos patienter med myotonisk dystrofi.

Poängen sträcker sig från 1 (minimal eller ingen nedsättning) till 5 (svår muskulär nedsättning). Högre poäng indikerar sämre funktionell nedsättning.
1 år, år 1
Handgreppskraft
Tidsram: 1 år, år 1

Handstyrka bedöms som ett mått på muskelstyrka i övre extremitet med hjälp av en handhållen dynamometer. Greppstyrka mäts separat i den dominanta och icke-dominanta handen, och registreras i kilogram (kg).

För varje hand utförs tre på varandra följande försök, med växling mellan händerna för att minimera trötthet. Det högsta värdet (bästa av tre försök) för varje hand registreras och används för analys.

Högre värden indikerar bättre muskelstyrka och funktionellt utfall, medan lägre värden återspeglar större muskulär nedsättning.
1 år, år 1
6MWT
Tidsram: 1 år, år 1
Sexminutersgångtest
1 år, år 1
10MWRT
Tidsram: 1 år, år 1
10-meters gång-/springtest
1 år, år 1
30CST
Tidsram: 1 år, år 1
30-Sekunders Stoltest
1 år, år 1
FVC
Tidsram: 1 år, år 1
Forcerad vitalkapacitet (L)
1 år, år 1
Elektrokardiogram (EKG)
Tidsram: 1 år, år 1

Följande EKG-härledda parametrar och abnormiteter registreras:

  • PR-intervall varaktighet (millisekunder)
  • QRS-komplex varaktighet (millisekunder)
  • Förekomst av atrioventrikulärt block (AV-block) (ja/nej) och AV-block grad när förekomst (förstagrads, andragrads Mobitz I, andragrads Mobitz II, tredjegrads)
  • Förekomst av supraventrikulära arytmier (ja/nej)
  • Förekomst av ventrikulära arytmier (ja/nej)
  • Andra elektrokardiografiska abnormiteter, registrerade som fri text när tillämpligt

Alla mätningar extraheras från EKG-spåret enligt standard klinisk praxis.

Högre PR- eller QRS-varaktigheter och förekomst av ledningsabnormiteter eller arytmier indikerar större kardiell involvering, medan normalvärden och frånvaro av abnormiteter indikerar bevarad kardiell elektrisk funktion.
1 år, år 1
BMI
Tidsram: 1 år, år 1
Body Mass Index
1 år, år 1
OBGYN-händelser
Tidsram: 1 år, år 1
Insamling av gynekologisk klinisk historia och relevanta reproduktionshälsorelaterade händelser för deltagare som väljer att lämna denna information.
1 år, år 1
GI-symptomatologi
Tidsram: 1 år, år 1
Insamling av deltagarrapporterade gastrointesinala symtom och relaterad klinisk information.
1 år, år 1
MBS (Myotoni Beteendeskala)
Tidsram: 1 år, år 1

Myotoniens svårighetsgrad bedöms med hjälp av Myotonia Behaviour Scale (MBS), en klinikerrapporterad ordinalskala som utvärderar den funktionella påverkan av myotoni-relaterad muskelstelhet på dagliga aktiviteter.

Skalan sträcker sig från 0 till 5, där högre poäng indikerar större svårighetsgrad och funktionell störning på grund av myotoni:

0: Ingen muskelstelhet

  1. Lätt stelhet förekommer men är lätt att ignorera
  2. Stelhet förekommer och är ibland märkbar men stör inte dagliga aktiviteter
  3. Stelhet som kräver ökad koncentration för att utföra vissa uppgifter eller aktiviteter
  4. Stelhet som stör alla uppgifter och dagliga aktiviteter
  5. Allvarlig, funktionshindrande stelhet som kräver konstant rörelse för att undvika fullständigt motoriskt block

Lägre poäng återspeglar minimal eller frånvarande myotoni, medan högre poäng återspeglar större funktionsnedsättning på grund av myotoni.
1 år, år 1
Modified Rankin Scale (mRS)
Tidsram: 1 år, år 1

Global funktionsnedsättning bedöms med hjälp av Modified Rankin Scale (mRS), en allmänt använd ordinalskala som mäter graden av funktionsnedsättning eller beroende i dagliga aktiviteter.

Skalan sträcker sig från 0 till 6, där högre poäng indikerar större funktionsnedsättning eller död:

0: Inga symptom

  1. Ingen signifikant funktionsnedsättning; kan utföra alla vanliga aktiviteter trots symptom
  2. Lätt funktionsnedsättning; oförmögen att utföra alla tidigare aktiviteter men kan sköta egna angelägenheter utan hjälp
  3. Måttlig funktionsnedsättning; kräver viss hjälp men kan gå utan assistans
  4. Måttligt svår funktionsnedsättning; oförmögen att gå utan assistans och oförmögen att ta hand om kroppsliga behov utan hjälp
  5. Svår funktionsnedsättning; sängliggande, inkontinent och kräver konstant omvårdnad och uppmärksamhet
  6. Död
1 år, år 1
Patientrapporterat utfall: Livskvalitet
Tidsram: 1 år, år 1
INQoL (Individualiserat neuromuskulärt livskvalitetsformulär)
1 år, år 1
Patientrapporterat utfall: Trötthet
Tidsram: 1 år, år 1
FSS (Fatigue Severity Scale)
1 år, år 1
Patientrapporterat utfall: Kostvanor
Tidsram: 1 år, år 1
MEDAS-14 (Mediterraneiska kostens följsamhetsskattningsformulär)
1 år, år 1
Patientrapporterat utfall: Sömnighet
Tidsram: 1 år, år 1
DSS (Dagssömnighetsskala)
1 år, år 1
Patientrapporterat utfall: Apati
Tidsram: 1 år, år 1
AES (Apatiutvärderingsskalan)
1 år, år 1
Patientrapporterat utfall: Fysisk aktivitet
Tidsram: 1 år, år 1
IPAQ (International Physical Activity Questionnaire)
1 år, år 1
Patientrapporterat utfall: Psykisk hälsa
Tidsram: 1 år, år 1
MHI-5 (Mental Health Inventory)
1 år, år 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Samarbetspartners

Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

Utredare

  • Studierektor: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
  • Huvudutredare: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • Huvudutredare: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 juni 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 december 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2026

Första postat (Faktisk)

4 februari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PMPER24/00007

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera