西班牙1型强直性肌营养不良国家登记处 (DM1-Hub)
在西班牙建立1型强直性肌营养不良综合中心：临床登记、基因组、表观基因组和蛋白质组图谱（DM1-Hub）
1型强直性肌营养不良症（DM1）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，可影响多个器官，其临床表现差异很大。 DM1是成人发病型肌营养不良症中最常见的形式，估计患病率约为每10,000人中有1-5例。 在西班牙，该疾病表现出显著的地区差异，因此了解其在人群中的特征尤为重要。
本研究旨在支持一项旨在更好描述DM1特征的研究计划。 我们正在开发一个全面的全国性登记系统，收集患者报告的信息、临床数据和组学数据，这将增进我们对这种疾病的理解，并帮助识别可能符合临床试验资格的患者。
研究概览
详细说明
DM1-Hub患者注册中心（https://www.dm1spain.com/）旨在招募居住在西班牙、经基因诊断确诊为1型肌强直性营养不良（DM1）的患者。参与者可由医疗专业人员或患者组织推荐，也可通过外展活动、宣传材料、与国家和地方患者协会的合作、DM1-Hub活动或自行在线搜索了解该注册中心。
参与者在与神经科医生完成知情同意程序后，将与指定医院的DM1-Hub患者支持人员联系。预约时间后，所有收集的数据将被录入REDCap数据库。
本研究的目标是在西班牙建立DM1患者的自然史患者注册中心。参与者将被邀请参加随访评估，以支持随时间推移对疾病进展特征的描述。同时将招募平行对照组，以促进生物标志物的发现，并增进对与疾病预后相关因素的理解。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：gnogales@igtp.cat
研究联系人备份
- 姓名：Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- 邮箱：alarran@igtp.cat
学习地点
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Andalusia
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Multiple Locations、Andalusia、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Macarena Cabrera
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Macarena Cabrera
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Basque Country
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Multiple Locations、Basque Country、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Andone Sistiaga
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Andone Sistiaga
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Canary Islands
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Multiple Locations、Canary Islands、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Jorge Alonso
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Jorge Alonso
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Cantabria
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Multiple Locations、Cantabria、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Ana Lara Pelayo
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Ana Lara Pelayo
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Castilla-La Macha
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Multiple Locations、Castilla-La Macha、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Jorge García
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Jorge García
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Catalonia
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Multiple Locations、Catalonia、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Sebastián Figueroa
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Sebastián Figueroa
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Madrid
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Multiple Locations、Madrid、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Gerardo Gutiérrez
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Valencia
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Multiple Locations、Valencia、西班牙
- 招聘中
- Hospitals within the DM1 network
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接触：
- Dr. Nuria Muelas
- 电话号码：(+34) 93 554 3050
- 邮箱：dm1-hub@igtp.cat
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首席研究员：
- Dr. Nuria Muelas
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 通过基因检测确诊为1型强直性肌营养不良症（DM1）。
排除标准：
- 该注册研究无排除标准。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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强直性肌营养不良1型（DM1）
该组包括经基因诊断确诊为1型肌强直性营养不良（DM1）的个体
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患者登记处
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对照
该组包括作为未获得1型肌强直性营养不良（DM1）基因诊断的个体的对照受试者。
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患者登记处
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基因组特征分析
大体时间：1 年, 第 1 年
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包含CTG重复序列扩展表征及全基因组遗传学和表观遗传学分析的长读长基因组测序分析。
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1 年, 第 1 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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蛋白质组学表征
大体时间：1年，第1年
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生物标志物评估
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1年，第1年
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WAIS IV神经心理学测试
大体时间：2年，第1年
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智商、记忆、注意力、语言
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2年，第1年
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vHOT
大体时间：1年，第1年
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视频手部张开时间，用于肌强直性营养不良（DM1）临床评估中追踪手部重新张开速度的测量指标
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1年，第1年
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肌肉损伤评分量表（MIRS）
大体时间：1年，第1年
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肌肉损伤评级量表是一个5点序数临床量表，用于评估肌强直性营养不良患者的肌肉损伤严重程度。 评分范围从1（最小或无损伤）到5（严重肌肉损伤）。分数越高表示功能损伤越严重。 |
1年，第1年
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握力
大体时间：1年，第1年
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手握力通过手持式测力计进行评估，作为上肢肌肉力量的衡量指标。 分别测量优势手和非优势手的握力，并以千克（kg）为单位记录。 对于每只手，交替进行三次连续尝试，以尽量减少疲劳。 记录每只手的最大值（三次尝试中的最佳值）并用于分析。 较高的值表示肌肉力量和功能结果较好，而较低的值则反映较大的肌肉损伤。 |
1年，第1年
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6分钟步行试验
大体时间：1年，第1年
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六分钟步行试验
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1年，第1年
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10米步行往返测试
大体时间：1年，第1年
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10米步行/跑步测试
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1年，第1年
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30CST
大体时间：1年，第1年
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30秒椅子站立测试
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1年，第1年
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用力肺活量
大体时间：1年，第1年
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用力肺活量（L）
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1年，第1年
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心电图 (ECG)
大体时间：1年，第1年
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记录以下心电图衍生参数和异常情况：
所有测量均根据标准临床实践从心电图描记中提取。 PR间期或QRS波群持续时间延长以及存在传导异常或心律失常，表明心脏受累程度更高；而数值正常且无异常则表明心脏电功能保持良好。 |
1年，第1年
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BMI
大体时间：1年，第1年
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体重指数
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1年，第1年
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妇产科活动
大体时间：1年，第1年
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为选择提供此信息的参与者收集妇科临床病史及相关生殖健康事件。
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1年，第1年
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胃肠道症状
大体时间：1年，第1年
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收集参与者报告的胃肠道症状及相关临床信息。
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1年，第1年
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MBS（肌强直行为量表）
大体时间：1年，第1年
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肌强直严重程度使用肌强直行为量表（MBS）进行评估，这是一种临床医生报告的序数量表，用于评估肌强直相关的肌肉僵硬对日常活动的功能影响。 该量表范围从0到5，分数越高表示肌强直导致的严重程度和功能干扰越大： 0：无肌肉僵硬
较低的分数反映肌强直最小或不存在，而较高的分数反映肌强直导致的功能障碍更严重。 |
1年，第1年
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改良Rankin量表（mRS）
大体时间：1年，第1年
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全球残疾程度通过改良Rankin量表（mRS）进行评估，这是一种广泛使用的序数量表，用于衡量日常活动中的残疾或依赖程度。 该量表范围从0到6，分数越高表示残疾程度越严重或死亡： 0：无症状
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1年，第1年
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患者报告结局：生活质量
大体时间：1年，第1年
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INQoL（个体化神经肌肉生活质量问卷）
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1年，第1年
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患者报告结局：疲劳
大体时间：1年，第1年
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FSS（疲劳严重程度量表）
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1年，第1年
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患者报告结果：饮食习惯
大体时间：1年，第1年
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MEDAS-14（地中海饮食依从性筛查量表）
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1年，第1年
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患者报告结局：嗜睡
大体时间：1年，第1年
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日间嗜睡量表 (DSS)
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1年，第1年
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患者报告结果：情感淡漠
大体时间：1年，第1年
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AES（冷漠评估量表）
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1年，第1年
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患者报告结局：体力活动
大体时间：1年，第1年
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IPAQ（国际体力活动问卷）
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1年，第1年
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患者报告结局：心理健康
大体时间：1年，第一年
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MHI-5（心理健康量表）
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1年，第一年
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 研究主任：Gisela Nogales Gadea, Ph.D.、Germans Trias i Pujol Research Institute
- 首席研究员：Arturo Lopez Castel, Ph.D.、INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- 首席研究员：Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D.、IIS Biobizkaia
出版物和有用的链接
有用的网址
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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