A Spanyol Országos Myotóniás Dystrophia Típus 1 Regiszter (DM1-Hub)
Egy Átfogó Központ Létrehozása a Miotonikus Distrófia 1. Típusához Spanyolországban: Klinikai Regiszter, Genomi, Epigenomi és Proteomi Térképek (DM1-Hub)
A Myotonicus Dystrophia 1-es típusa (DM1) egy ritka genetikai neuromuszkuláris állapot, amely több szervet is érinthet, és megjelenésében nagymértékben változik. A DM1 a leggyakoribb felnőttkori kezdetű izomsorvadás, becsült előfordulási gyakorisága körülbelül 1-5 10 000 főre vetítve. Spanyolországban az állapot jelentős regionális különbségeket mutat, ami különösen fontossá teszi a populáción belüli jellemzőinek megértését.
Ennek a tanulmánynak a célja, hogy támogassa a DM1 jobb jellemzésére tervezett kutatási kezdeményezést. Átfogó nemzeti nyilvántartást fejlesztünk ki, amely beteg által jelentett információkat, klinikai adatokat és omikai adatokat gyűjt, amelyek javítják a betegség megértésünket és segítenek azonosítani azokat az egyéneket, akik jogosultak lehetnek a klinikai vizsgálatokra.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A DM1-Hub Betegregiszter (https://www.dm1spain.com/) célja, hogy Spanyolországban élő, myotonia dystrophica 1-es típusú (DM1) genetikai diagnózissal rendelkező egyéneket vegyen fel. A résztvevőket egészségügyi szakemberek vagy betegszervezetek ajánlhatják. Továbbá tájékozódhatnak a regiszterről tájékoztató tevékenységek, tájékoztató anyagok, országos és helyi betegszövetségekkel való együttműködések, DM1-Hub események vagy saját online kereséseik révén.
A résztvevők a neurológusukkal történő tájékozott beleegyezési eljárás befejezése után kapcsolatba lépnek a kórházukhoz rendelt DM1-Hub betegtámogató személyzettel. Egy találkozót ütemeznek, és az összegyűjtött adatokat a REDCap adatbázisba rögzítik.
Ez a tanulmány célja egy természetes lefolyású betegregiszter létrehozása a DM1-ben szenvedő egyének számára Spanyolországban. A résztvevőket felkérjük, hogy vegyenek részt nyomon követési értékelésekben, hogy támogassák a betegség progressziójának időbeli jellemzését. Párhuzamos kontrollcsoportot is toboroznak a biomarker-felfedezés elősegítése és a betegség prognózisához kapcsolódó tényezők jobb megértése érdekében.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: gnogales@igtp.cat
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- E-mail: alarran@igtp.cat
Tanulmányi helyek
-
-
Andalusia
-
Multiple Locations, Andalusia, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Macarena Cabrera
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Macarena Cabrera
-
-
Basque Country
-
Multiple Locations, Basque Country, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Andone Sistiaga
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Andone Sistiaga
-
-
Canary Islands
-
Multiple Locations, Canary Islands, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Jorge Alonso
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Jorge Alonso
-
-
Cantabria
-
Multiple Locations, Cantabria, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Ana Lara Pelayo
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Ana Lara Pelayo
-
-
Castilla-La Macha
-
Multiple Locations, Castilla-La Macha, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Jorge García
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Jorge García
-
-
Catalonia
-
Multiple Locations, Catalonia, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Sebastián Figueroa
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Sebastián Figueroa
-
-
Madrid
-
Multiple Locations, Madrid, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
-
-
Valencia
-
Multiple Locations, Valencia, Spanyolország
- Toborzás
- Hospitals within the DM1 network
-
Kapcsolatba lépni:
- Dr. Nuria Muelas
- Telefonszám: (+34) 93 554 3050
- E-mail: dm1-hub@igtp.cat
-
Kutatásvezető:
- Dr. Nuria Muelas
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevonási kritériumok:
- Myotoniás dystrophia 1-es típusának (DM1) genetikai vizsgálattal igazolt diagnózisa.
Kizárási kritériumok:
- A nyilvántartásnak nincsenek kizárási kritériumai.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Miotóniás Dystrophia Típus 1 (DM1)
A csoportba olyan egyének tartoztak, akiknél a Myotonikus Dystrophia 1. típusát (DM1) genetikai diagnózissal megerősítették
|
Betegnyilvántartás
|
|
Ellenőrzés
A csoport kontroll alanyokat tartalmazott, mint olyan egyéneket, akiknél nem állt fenn az 1-es típusú miotóniás dystrophia (DM1) genetikai diagnózisa.
|
Betegnyilvántartás
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genomikai Karakterizáció
Időkeret: 1 év, 1. év
|
Hosszú olvasatú genomikai szekvenálási elemzések, amelyek magukban foglalják a CTG expanzió karakterizálását és a teljes genom genetikai és epigenetikai profilozását.
|
1 év, 1. év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Proteomikai karakterizáció
Időkeret: 1 év, 1. év
|
Biomarker-értékelés
|
1 év, 1. év
|
|
WAIS IV neuropszichológiai tesztek
Időkeret: 2 év, 1. év
|
IQ, memória, figyelem, nyelv
|
2 év, 1. év
|
|
vHOT
Időkeret: 1 év, 1. év
|
Video Kéznyitási Idő, klinikai mérőeszköz a Myotoniás Dystrophia (DM1) kezeinek újranyitási sebességének követésére
|
1 év, 1. év
|
|
Izomsérülések Értékelési Skálája (MIRS)
Időkeret: 1 év, 1. év
|
A Muscularis Károsodás Értékelési Skála egy 5 pontos ordinális klinikai skála, amelyet a myotoniás dystrophiás betegek izomkárosodásának súlyosságának értékelésére használnak. A pontszámok 1-től (minimális vagy nincs károsodás) 5-ig (súlyos izomkárosodás) terjednek. Magasabb pontszámok súlyosabb funkcionális károsodást jeleznek. |
1 év, 1. év
|
|
Kézmarkoló erő
Időkeret: 1 év, 1. év
|
A kézmarkolati erőt a felső végtag izomerősségének mérésére használják egy kézi dinamométer segítségével. A markolati erőt külön mérik a domináns és nem domináns kézben, és kilogrammban (kg) rögzítik. Minden kéz esetében három egymást követő kísérletet végeznek, váltakozva a kezek között a fáradtság minimalizálása érdekében. Minden kéz legmagasabb értékét (a három kísérlet közül a legjobb) rögzítik és elemzésre használják. A magasabb értékek jobb izomerősséget és funkcionális eredményt jeleznek, míg az alacsonyabb értékek nagyobb izomkárosodást tükröznek. |
1 év, 1. év
|
|
6PHT
Időkeret: 1 év, 1. év
|
Hatperces sétateszt
|
1 év, 1. év
|
|
10MWRT
Időkeret: 1 év, 1. év
|
10 méteres séta/futás teszt
|
1 év, 1. év
|
|
30CST
Időkeret: 1 év, 1. év
|
30 másodperces székállás teszt
|
1 év, 1. év
|
|
FVC
Időkeret: 1 év, 1. év
|
Kényszerített Vital Kapacitás (L)
|
1 év, 1. év
|
|
Elektrokardiogram (EKG)
Időkeret: 1 év, 1. év
|
A következő EKG-ből származtatott paramétereket és rendellenességeket rögzítjük:
Az összes mérést az EKG-nyomvonalból a szokásos klinikai gyakorlatnak megfelelően vonjuk le. A magasabb PR- vagy QRS-időtartamok, valamint a vezetési rendellenességek vagy arrhythmiák jelenléte nagyobb szívérintettséget jeleznek, míg a normál értékek és a rendellenességek hiáya a szív elektromos funkciójának megőrzését jelzi. |
1 év, 1. év
|
|
BMI
Időkeret: 1 év, 1. év
|
Testtömegindex
|
1 év, 1. év
|
|
Nőgyógyászati események
Időkeret: 1 év, 1. év
|
A résztvevők által megadott információ alapján a nőgyógyászati klinikai anamnézis és a releváns reproduktív egészségügyi események gyűjtése.
|
1 év, 1. év
|
|
GI tünetgyűjtemény
Időkeret: 1 év, 1. év
|
A résztvevő által jelentett emésztőrendszeri tünetek és a kapcsolódó klinikai információk gyűjtése.
|
1 év, 1. év
|
|
MBS (Miotónia Viselkedési Skála)
Időkeret: 1 év, 1. év
|
A miotónia súlyosságát a Myotonia Behaviour Scale (MBS) segítségével értékelik, amely egy klinikai szakember által kitöltött ordinális skála, és a miotóniával kapcsolatos izommerevség funkcionális hatását értékeli a mindennapi tevékenységekre. A skála 0-tól 5-ig terjed, a magasabb pontszámok nagyobb súlyosságot és funkcionális interferenciát jeleznek a miotónia miatt: 0: Nincs izommerevség
Az alacsonyabb pontszámok minimális vagy hiányzó miotóniát tükröznek, míg a magasabb pontszámok nagyobb funkcionális károsodást jeleznek a miotónia miatt. |
1 év, 1. év
|
|
Módosított Rankin-skála (mRS)
Időkeret: 1 év, 1. év
|
A globális rokkantságot a módosított Rankin-skála (mRS) segítségével értékelik, amely egy széles körben használt ordinális skála, amely a rokkantság mértékét vagy a napi tevékenységekben való függést méri. A skála 0-tól 6-ig terjed, a magasabb pontszámok nagyobb fokú rokkantságot vagy halált jeleznek: 0: Nincsenek tünetek
|
1 év, 1. év
|
|
Páciens által jelentett eredmény: Életminőség
Időkeret: 1 év, 1. év
|
INQoL (Egyéni Neuromuszkuláris Életminőség Kérdőív)
|
1 év, 1. év
|
|
Páciens által jelentett kimenetel: Fáradtság
Időkeret: 1 év, 1. év
|
FSS (Fáradtság Súlyossági Skála)
|
1 év, 1. év
|
|
Beteg által jelentett kimenetel: Táplálkozási szokások
Időkeret: 1 év, 1. év
|
MEDAS-14 (Földközi-tengeri diéta betartását felmérő kérdőív)
|
1 év, 1. év
|
|
Beteg által jelentett eredmény: Álmosodás
Időkeret: 1 év, 1. év
|
Nappali álmossági skála (DSS)
|
1 év, 1. év
|
|
Betegek által jelentett eredmény: Apátia
Időkeret: 1 év, 1. év
|
AES (Apátia Értékelési Skála)
|
1 év, 1. év
|
|
Beteg által jelentett eredmény: Fizikai aktivitás
Időkeret: 1 év, 1. év
|
IPAQ (Nemzetközi Testmozgás Kérdőív)
|
1 év, 1. év
|
|
Beteg által jelentett eredmény: Mentális egészség
Időkeret: 1 év, 1. év
|
MHI-5 (Mentális Egészség Leltár)
|
1 év, 1. év
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
- Kutatásvezető: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- Kutatásvezető: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mozgásszervi betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Izombetegségek, atrófiás
- Izomdisztrófiák
- Miotóniás rendellenességek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Myotoniás disztrófia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PMPER24/00007
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .