El Registro Nacional Español de la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1-Hub)
Creación de un Nodo Integral para la Distrofia Miotónica Tipo 1 en España: Registro clínico, Mapas genómicos, epigenómicos y proteómicos (DM1-Hub)
La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular genética rara que puede afectar a múltiples órganos y presenta una gran variabilidad en su manifestación. La DM1 es la forma más común de distrofia muscular de inicio en la edad adulta, con una prevalencia estimada de aproximadamente 1-5 por cada 10.000 personas. En España, la enfermedad muestra diferencias regionales notables, lo que hace especialmente importante comprender sus características dentro de la población.
El objetivo de este estudio es apoyar una iniciativa de investigación diseñada para caracterizar mejor la DM1. Estamos desarrollando un registro nacional integral, recopilando información reportada por pacientes, datos clínicos y datos ómicos que mejorarán nuestra comprensión de la enfermedad y ayudarán a identificar a personas que puedan ser elegibles para ensayos clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El Registro de Pacientes DM1-Hub (https://www.dm1spain.com/) tiene como objetivo reclutar a personas que viven en España con un diagnóstico genético confirmado de distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Los participantes pueden ser derivados por profesionales sanitarios u organizaciones de pacientes. También pueden conocer el registro a través de actividades de divulgación, materiales informativos, colaboraciones con asociaciones de pacientes nacionales y locales, eventos del DM1-Hub o mediante sus propias búsquedas en línea.
Después de completar el proceso de consentimiento informado con su neurólogo, los participantes se ponen en contacto con el personal de apoyo al paciente del DM1-Hub asignado a su hospital. Se programa una cita y todos los datos recopilados se introducen en la base de datos REDCap.
El objetivo de este estudio es establecer un Registro de Historia Natural de Pacientes para personas con DM1 en España. Se invitará a los participantes a tomar parte en evaluaciones de seguimiento para apoyar la caracterización de la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo. También se reclutará un grupo de control paralelo para facilitar el descubrimiento de biomarcadores y mejorar la comprensión de los factores asociados con el pronóstico de la enfermedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: gnogales@igtp.cat
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- Correo electrónico: alarran@igtp.cat
Ubicaciones de estudio
-
-
Andalusia
-
Multiple Locations, Andalusia, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Macarena Cabrera
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Macarena Cabrera
-
-
Basque Country
-
Multiple Locations, Basque Country, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Andone Sistiaga
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Andone Sistiaga
-
-
Canary Islands
-
Multiple Locations, Canary Islands, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Jorge Alonso
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Jorge Alonso
-
-
Cantabria
-
Multiple Locations, Cantabria, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Ana Lara Pelayo
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Ana Lara Pelayo
-
-
Castilla-La Macha
-
Multiple Locations, Castilla-La Macha, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Jorge García
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Jorge García
-
-
Catalonia
-
Multiple Locations, Catalonia, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Sebastián Figueroa
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Sebastián Figueroa
-
-
Madrid
-
Multiple Locations, Madrid, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
-
-
Valencia
-
Multiple Locations, Valencia, España
- Reclutamiento
- Hospitals within the DM1 network
-
Contacto:
- Dr. Nuria Muelas
- Número de teléfono: (+34) 93 554 3050
- Correo electrónico: dm1-hub@igtp.cat
-
Investigador principal:
- Dr. Nuria Muelas
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico confirmado de Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) mediante pruebas genéticas.
Criterios de exclusión:
- No hay criterios de exclusión para el registro
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1)
El grupo incluyó a individuos con un diagnóstico genético confirmado de Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1)
|
Registro de pacientes
|
|
Control
El grupo incluyó sujetos de control como individuos sin un diagnóstico genético de Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1).
|
Registro de pacientes
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Caracterización Genómica
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Análisis de secuenciación genómica de lectura larga que abarcan la caracterización de la expansión CTG y el perfil genético y epigenético de todo el genoma.
|
1 año, año 1
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Caracterización Proteómica
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Evaluación de biomarcadores
|
1 año, año 1
|
|
Pruebas neuropsicológicas WAIS IV
Periodo de tiempo: 2 años, año 1
|
IQ, memoria, atención, lenguaje
|
2 años, año 1
|
|
vHOT
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Tiempo de Apertura de la Mano en Video, medida clínica para la Distrofia Miotónica (DM1) que evalúa la velocidad de reapertura de la mano
|
1 año, año 1
|
|
Escala de Valoración del Deterioro Muscular (MIRS)
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
La Escala de Valoración del Deterioro Muscular es una escala clínica ordinal de 5 puntos utilizada para evaluar la gravedad del deterioro muscular en pacientes con distrofia miotónica. Las puntuaciones van de 1 (deterioro mínimo o nulo) a 5 (deterioro muscular grave). Las puntuaciones más altas indican un deterioro funcional peor. |
1 año, año 1
|
|
Fuerza de Prehensión Manual
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
La fuerza de prensión manual se evalúa como medida de la fuerza muscular de las extremidades superiores mediante un dinamómetro manual. La fuerza de agarre se mide por separado en la mano dominante y no dominante, y se registra en kilogramos (kg). Para cada mano, se realizan tres intentos consecutivos, alternando entre manos para minimizar la fatiga. Se registra el valor máximo (el mejor de los tres intentos) para cada mano y se utiliza para el análisis. Valores más altos indican mejor fuerza muscular y resultado funcional, mientras que valores más bajos reflejan un mayor deterioro muscular. |
1 año, año 1
|
|
6MWT
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Prueba de caminata de seis minutos
|
1 año, año 1
|
|
10MWRT
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Prueba de Caminata/Carrera de 10 metros
|
1 año, año 1
|
|
30CST
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Prueba de Levantarse de la Silla en 30 Segundos
|
1 año, año 1
|
|
FVC
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Capacidad Vital Forzada (L)
|
1 año, año 1
|
|
Electrocardiograma (ECG)
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Se registran los siguientes parámetros y anomalías derivados del ECG:
Todas las mediciones se extraen del trazado del ECG según la práctica clínica estándar. Duración de PR o QRS más altas y la presencia de anomalías de conducción o arritmias indican una mayor afectación cardíaca, mientras que valores normales y ausencia de anomalías indican una función eléctrica cardíaca conservada. |
1 año, año 1
|
|
IMC
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Índice de Masa Corporal
|
1 año, año 1
|
|
Eventos de ginecología y obstetricia
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Recopilación de antecedentes clínicos ginecológicos y eventos relevantes de salud reproductiva para las participantes que opten por proporcionar esta información.
|
1 año, año 1
|
|
Sintomatología GI
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
Recopilación de síntomas gastrointestinales notificados por los participantes y de información clínica relacionada.
|
1 año, año 1
|
|
MBS (Escala de Comportamiento de la Miotonía)
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
La gravedad de la miotonía se evalúa mediante la Escala de Comportamiento de la Miotonía (MBS, por sus siglas en inglés), una escala ordinal reportada por el clínico que evalúa el impacto funcional de la rigidez muscular relacionada con la miotonía en las actividades diarias. La escala va de 0 a 5, con puntuaciones más altas que indican mayor gravedad e interferencia funcional debido a la miotonía: 0: Sin rigidez muscular
Las puntuaciones más bajas reflejan miotonía mínima o ausente, mientras que las puntuaciones más altas reflejan una mayor discapacidad funcional debido a la miotonía. |
1 año, año 1
|
|
Escala de Rankin modificada (mRS)
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
La discapacidad global se evalúa utilizando la Escala de Rankin Modificada (mRS), una escala ordinal ampliamente utilizada que mide el grado de discapacidad o dependencia en las actividades diarias. La escala va de 0 a 6, donde puntuaciones más altas indican mayor discapacidad o muerte: 0: Sin síntomas
|
1 año, año 1
|
|
Resultado Reportado por el Paciente: Calidad de vida
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
INQoL (Cuestionario Individualizado de Calidad de Vida Neuromuscular)
|
1 año, año 1
|
|
Resultado Reportado por el Paciente: Fatiga
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
FSS (Escala de Gravedad de la Fatiga)
|
1 año, año 1
|
|
Resultado Reportado por el Paciente: Hábitos Alimenticios
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
MEDAS-14 (Cuestionario de Adherencia a la Dieta Mediterránea)
|
1 año, año 1
|
|
Resultado Informado por el Paciente: Somnolencia
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
DSS (Escala de Somnolencia Diurna)
|
1 año, año 1
|
|
Resultado Informado por el Paciente: Apatía
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
AES (Escala de Evaluación de la Apatía)
|
1 año, año 1
|
|
Resultado Informado por el Paciente: Actividad Física
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
IPAQ (Cuestionario Internacional de Actividad Física)
|
1 año, año 1
|
|
Resultado Informado por el Paciente: Salud Mental
Periodo de tiempo: 1 año, año 1
|
MHI-5 (Inventario de Salud Mental)
|
1 año, año 1
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
- Investigador principal: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- Investigador principal: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- PMPER24/00007
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .