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스페인 제1형 근긴장이영양증 국가 등록부 (DM1-Hub)

2026년 1월 29일 업데이트: Fundació Institut Germans Trias i Pujol

스페인에서의 근긴장성 이영양증 1형을 위한 통합 허브 구축: 임상 등록, 유전체, 후성유전체 및 단백체 지도(DM1-Hub)

1형 근긴장이영양증(DM1)은 여러 장기에 영향을 미칠 수 있으며, 발현 방식이 매우 다양하게 나타날 수 있는 희귀 유전성 신경근육 질환입니다. DM1은 성인 발병 근이영양증의 가장 흔한 형태로, 약 10,000명당 1-5명의 유병률을 보입니다. 스페인에서는 이 질환이 뚜렷한 지역적 차이를 보여, 해당 인구 내 특성을 이해하는 것이 특히 중요합니다.

이 연구의 목적은 DM1을 더 잘 규명하기 위해 설계된 연구 계획을 지원하는 것입니다. 우리는 포괄적인 국가 등록부를 개발하여 환자가 보고한 정보, 임상 데이터 및 오믹스 데이터를 수집함으로써 질병에 대한 이해를 높이고 임상 시험에 적합할 수 있는 개인을 식별하는 데 도움을 줄 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

DM1-Hub 환자 등록부(https://www.dm1spain.com/)는 스페인에 거주하며 제1형 근긴장이영양증(DM1)의 유전자 진단을 확인받은 개인을 모집하는 것을 목표로 합니다. 참가자는 의료 전문가나 환자 단체를 통해 추천될 수 있습니다. 또한 참가자는 외부 활동, 정보 자료, 국가 및 지역 환자 협회와의 협력, DM1-Hub 행사 또는 자체 온라인 검색을 통해 등록부에 대해 알게 될 수 있습니다.

신경과 전문의와 함께 정보에 입각한 동의 절차를 완료한 후, 참가자는 해당 병원에 배정된 DM1-Hub 환자 지원 직원과 연결됩니다. 약속이 예약되며, 수집된 모든 데이터는 REDCap 데이터베이스에 입력됩니다.

이 연구의 목적은 스페인의 DM1 환자를 위한 자연사 환자 등록부를 구축하는 것입니다. 참가자는 시간 경과에 따른 질병 진행 특성화를 지원하기 위한 추적 평가에 참여하도록 초대될 것입니다. 또한, 바이오마커 발견을 용이하게 하고 질병 예후와 관련된 요인에 대한 이해를 개선하기 위해 병행 대조군도 모집될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • 전화번호: (+34) 93 554 3050
  • 이메일: gnogales@igtp.cat

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 스페인
    • Andalusia
      • Multiple Locations, Andalusia, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
          • Dr. Macarena Cabrera
          • 전화번호: (+34) 93 554 3050
          • 이메일: dm1-hub@igtp.cat
        • 수석 연구원:
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations, Basque Country, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
          • Dr. Andone Sistiaga
          • 전화번호: (+34) 93 554 3050
          • 이메일: dm1-hub@igtp.cat
        • 수석 연구원:
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations, Canary Islands, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations, Cantabria, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
          • 전화번호: (+34) 93 554 3050
          • 이메일: dm1-hub@igtp.cat
        • 수석 연구원:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations, Castilla-La Macha, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations, Catalonia, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • 전화번호: (+34) 93 554 3050
          • 이메일: dm1-hub@igtp.cat
        • 수석 연구원:
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations, Madrid, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • 전화번호: (+34) 93 554 3050
          • 이메일: dm1-hub@igtp.cat
        • 수석 연구원:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations, Valencia, 스페인
        • 모병
        • Hospitals within the DM1 network
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Dr. Nuria Muelas

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

근이영양증 1형(DM1) 환자가 본 연구에 자원하여 참여합니다. 본 연구는 의사 추천, 신경근육 전문가를 대상으로 한 외부 활동 및 교육 활동, 레지스트리 웹사이트, 전국 및 지역 환자 협회, 그리고 스페인 전역에서 개최되는 환자 중심 행사, 컨퍼런스 및 과학 회의를 통해 홍보될 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 유전자 검사를 통한 근긴장성 이영양증 1형(DM1)의 확진.

제외 기준:

  • 등록을 위한 제외 기준이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
근이영양증 1형 (DM1)
이 그룹에는 근이영양증 1형(DM1)의 유전적 진단이 확인된 개인이 포함되었습니다.
다른: 환자 등록
환자 등록
통제
이 그룹에는 근이영양증 1형(DM1)의 유전자 진단이 없는 개인을 대조군 대상자로 포함시켰습니다.
다른: 환자 등록
환자 등록

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전체 특성화
기간: 1년, 1년차
CTG 확장 특성화 및 전체 유전체 유전적, 후성유전적 프로파일링을 포괄하는 롱 리드 유전체 시퀀싱 분석
1년, 1년차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
프로테오믹스 특성 분석
기간: 1년, 1년차
바이오마커 평가
1년, 1년차
WAIS IV 신경심리학적 검사
기간: 2년, 1년차
IQ, 기억력, 주의력, 언어
2년, 1년차
vHOT
기간: 1년, 1년차
Video Hand Opening Time, 근이영양증(DM1)의 손 재개 속도를 추적하기 위한 임상 측정법
1년, 1년차
근육 기능 장애 평가 척도 (MIRS)
기간: 1년, 1년차

근육 장애 평가 척도는 근이영양증 환자의 근육 장애 심각도를 평가하는 데 사용되는 5점 순서형 임상 척도입니다.

점수는 1(최소 또는 무장애)에서 5(심각한 근육 장애)까지 범위입니다. 더 높은 점수는 더 나쁜 기능적 장애를 나타냅니다.
1년, 1년차
손 악력
기간: 1년, 1년차

손악력은 핸드헬드 다이나모미터를 사용하여 상지 근육 강도를 측정하는 지표로 평가됩니다. 악력은 우세손과 비우세손에서 각각 측정되며, 킬로그램(kg) 단위로 기록됩니다.

각 손마다 피로를 최소화하기 위해 손을 번갈아 가며 세 번의 연속 시도를 수행합니다. 각 손의 최대값(세 번의 시도 중 가장 높은 값)이 기록되어 분석에 사용됩니다.

높은 값은 더 나은 근육 강도와 기능적 결과를 나타내는 반면, 낮은 값은 더 큰 근육 손상을 반영합니다.
1년, 1년차
6분 보행 검사
기간: 1년, 1년차
6분 보행 검사
1년, 1년차
10MWRT
기간: 1년, 연도 1
10미터 걷기/달리기 테스트
1년, 연도 1
30CST
기간: 1년, 1년차
30초 의자 일어서기 테스트
1년, 1년차
FVC
기간: 1년, 1년차
강제폐활량 (L)
1년, 1년차
심전도 (ECG)
기간: 1년, 1년차

다음 ECG 유래 파라미터와 이상 소견이 기록됩니다:

  • PR 간격 지속 시간 (밀리초)
  • QRS 복합체 지속 시간 (밀리초)
  • 방실 차단(AV 차단) 유무 (예/아니오), 및 존재 시 AV 차단 등급 (1도, 2도 Mobitz I형, 2도 Mobitz II형, 3도)
  • 심실상성 부정맥 유무 (예/아니오)
  • 심실성 부정맥 유무 (예/아니오)
  • 기타 심전도 이상 소견, 해당 시 자유 텍스트로 기록

모든 측정값은 표준 임상 관행에 따라 ECG 추적에서 추출됩니다.

더 높은 PR 또는 QRS 지속 시간과 전도 이상 또는 부정맥의 존재는 더 큰 심장 침범을 나타내며, 정상 값과 이상 소견의 부재는 보존된 심장 전기 기능을 나타냅니다.
1년, 1년차
체질량 지수
기간: 1년, 1년차
체질량 지수
1년, 1년차
산부인과 이벤트
기간: 1년, 연차 1
이 정보를 제공하기로 선택한 참가자들의 부인과 임상력 및 관련 생식 건강 이력 수집
1년, 연차 1
GI 증상학
기간: 1년, 1년차
참가자가 보고한 위장관 증상 및 관련 임상 정보의 수집.
1년, 1년차
MBS (근긴장이상 행동 척도)
기간: 1년, 1년차

근긴장증 심각도는 일상 활동에 대한 근긴장증 관련 근육 경직의 기능적 영향을 평가하는 임상의 보고 서열 척도인 근긴장증 행동 척도(MBS)를 사용하여 평가됩니다.

척도는 0에서 5까지 범위를 가지며, 점수가 높을수록 근긴장증으로 인한 심각도와 기능적 간섭이 더 크다는 것을 나타냅니다:

0: 근육 경직 없음

  1. 경미한 경직이 존재하지만 쉽게 무시할 수 있음
  2. 경직이 존재하고 가끔 눈에 띄지만 일상 활동을 방해하지 않음
  3. 특정 작업이나 활동을 수행하기 위해 집중력 증가가 필요한 경직
  4. 모든 작업과 일상 활동을 방해하는 경직
  5. 완전한 운동 차단을 피하기 위해 지속적인 움직임이 필요한 심각하고 장애를 일으키는 경직

낮은 점수는 최소 또는 없는 근긴장증을 반영하는 반면, 높은 점수는 근긴장증으로 인한 더 큰 기능적 손상을 반영합니다.
1년, 1년차
수정된 랭킨 척도 (mRS)
기간: 1년, 1년차

전 세계적인 장애는 일상 활동에서의 장애 정도 또는 의존성을 측정하는 널리 사용되는 순서 척도인 수정된 랭킨 척도(mRS)를 사용하여 평가됩니다.

척도는 0부터 6까지 범위를 가지며, 높은 점수는 더 큰 장애 또는 사망을 의미합니다:

0: 증상 없음

  1. 중요한 장애 없음; 증상에도 불구하고 모든 일상 활동 수행 가능
  2. 경미한 장애; 이전 활동을 모두 수행할 수 없으나 도움 없이 자신의 일을 처리 가능
  3. 중등도 장애; 약간의 도움이 필요하지만 도움 없이 걸을 수 있음
  4. 중증도 장애; 도움 없이 걸을 수 없으며 도움 없이 신체적 필요를 돌볼 수 없음
  5. 심각한 장애; 침상에 누워 있으며, 요실금이 있고, 지속적인 간호와 돌봄이 필요함
  6. 사망
1년, 1년차
환자 보고 결과: 삶의 질
기간: 1년, 1년차
INQoL (개인 맞춤형 신경근 삶의 질 설문지)
1년, 1년차
환자 보고 결과: 피로
기간: 1년, 1년차
FSS (피로 심각도 척도)
1년, 1년차
환자 보고 결과: 식이 습관
기간: 1년, 제1년
MEDAS-14 (지중해식 식단 준수도 평가 도구)
1년, 제1년
환자 보고 결과: 졸림
기간: 1년, 연도 1
DSS (주간 졸음 척도)
1년, 연도 1
환자 보고 결과: 무관심
기간: 1년, 1년차
AES (무관심 평가 척도)
1년, 1년차
환자 보고 결과: 신체 활동
기간: 1년, 1년차
IPAQ (국제 신체 활동 설문지)
1년, 1년차
환자 보고 결과: 정신 건강
기간: 1년, 1년차
MHI-5 (정신건강 인벤토리)
1년, 1년차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fundació Institut Germans Trias i Pujol

협력자

Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

수사관

  • 연구 책임자: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
  • 수석 연구원: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • 수석 연구원: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 6월 2일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 29일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PMPER24/00007

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

근긴장성 이영양증 1형에 대한 임상 시험

환자 등록에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

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건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Jordan

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

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