Espanjan myotonisen dystrofian tyypin 1 kansallinen rekisteri (DM1-Hub)
Kattavan Solmun Luominen Myotonisen Dystrofian Tyypille 1 Espanjassa: Kliininen rekisteri, Genomiset, epigenomiset ja proteomiset kartat (DM1-Hub)
Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) on harvinainen geneettinen hermo-lihasoireyhtymä, joka voi vaikuttaa useisiin elimiin ja jonka oireet vaihtelevat laajasti. DM1 on yleisin aikuisiän lihasdystrofian muoto, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 1–5 per 10 000 henkilöä. Espanjassa sairaudessa on huomattavia alueellisia eroja, mikä tekee sen ominaisuuksien ymmärtämisestä erityisen tärkeää väestössä.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tukea tutkimushanketta, joka on suunniteltu DM1:n parempaan luonnehtimiseen. Kehitämme kattavan kansallisen rekisterin, joka kerää potilasarviointitietoja, kliinistä dataa ja omiikka-dataa, mikä parantaa sairauden ymmärtämistämme ja auttaa tunnistamaan henkilöitä, jotka voisivat olla oikeutettuja kliinisiin tutkimuksiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
DM1-Hub Potilasrekisteri (https://www.dm1spain.com/) pyrkii rekrytoimaan Espanjassa asuvia henkilöitä, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1). Osallistujat voivat olla terveydenhuollon ammattilaisten tai potilasjärjestöjen lähettämiä. He voivat myös saada tietoa rekisteristä kauttakulkuaktiviteettien, informaatiomateriaalien, kansallisten ja paikallisten potilasjärjestöjen kanssa tehtävän yhteistyön, DM1-Hub-tapahtumien tai omien verkkohaun kautta.
Osallistujat suoritettuaan tietoon perustuvan suostumuksen prosessin neurologinsa kanssa yhdistetään sairaalaansa määrättyyn DM1-Hub potilastuen henkilökuntaan. Aika varataan, ja kaikki kerätty data syötetään REDCap-tietokantaan.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on perustaa luonnollisen historian potilasrekisteri DM1-potilaille Espanjassa. Osallistujia kutsutaan osallistumaan seuranta-arviointeihin tukemaan sairauden etenemisen karakterisointia ajan myötä. Myös rinnakkaista vertailuryhmää rekrytoidaan helpottamaan biomarkkerien löytämistä ja parantamaan ymmärrystä sairauden ennusteeseen liittyvistä tekijöistä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: gnogales@igtp.cat
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- Sähköposti: alarran@igtp.cat
Opiskelupaikat
-
-
Andalusia
-
Multiple Locations, Andalusia, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Macarena Cabrera
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Macarena Cabrera
-
-
Basque Country
-
Multiple Locations, Basque Country, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Andone Sistiaga
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Andone Sistiaga
-
-
Canary Islands
-
Multiple Locations, Canary Islands, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Jorge Alonso
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Jorge Alonso
-
-
Cantabria
-
Multiple Locations, Cantabria, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Ana Lara Pelayo
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Ana Lara Pelayo
-
-
Castilla-La Macha
-
Multiple Locations, Castilla-La Macha, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Jorge García
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Jorge García
-
-
Catalonia
-
Multiple Locations, Catalonia, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Sebastián Figueroa
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Sebastián Figueroa
-
-
Madrid
-
Multiple Locations, Madrid, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
-
-
Valencia
-
Multiple Locations, Valencia, Espanja
- Rekrytointi
- Hospitals within the DM1 network
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Nuria Muelas
- Puhelinnumero: (+34) 93 554 3050
- Sähköposti: dm1-hub@igtp.cat
-
Päätutkija:
- Dr. Nuria Muelas
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällytyskriteerit:
- Myotonisen dystrofian tyypin 1 (DM1) vahvistettu diagnoosi geneettisellä testauksella.
Poissulkemiskriteerit:
- Rekisterissä ei ole poissulkemiskriteerejä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1)
Ryhmään kuuluivat henkilöt, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi myotonisesta dystrofiatyypistä 1 (DM1)
|
Potilasrekisteri
|
|
Kontrolli
Ryhmään kuuluivat kontrollihenkilöt, joilla ei ollut myotonisen dystrofian tyypin 1 (DM1) geneettistä diagnoosia.
|
Potilasrekisteri
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genomin karakterisointi
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Pitkäluentaisten genomisekvensointianalyysien, jotka kattavat CTG-laajenemisen karakterisoinnin ja koko genomin geneettisen ja epigeneettisen profilointin.
|
1 vuosi, vuosi 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Proteominen Karakterisointi
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Biomarkkeriarviointi
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
WAIS IV neuropsykologiset testit
Aikaikkuna: 2 vuotta, vuosi 1
|
Älykkyysosamäärä, muisti, tarkkaavaisuus, kieli
|
2 vuotta, vuosi 1
|
|
vHOT
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Video Hand Opening Time, kliininen mittari myotonisen dystrofian (DM1) seurantaan käsien avautumisnopeuden mittaamiseksi
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Lihasheikkousasteikko (MIRS)
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Muscleimpairment Rating Scale on 5-pisteinen ordinaalinen kliininen asteikko, jota käytetään myotonisen dystrofian potilaiden lihasvaurion vakavuuden arvioimiseen. Pisteet vaihtelevat 1:stä (vähäinen tai ei vaurioita) 5:een (vakava lihasvaurio). Korkeammat pisteet osoittavat huonompaa toiminnallista vauriota. |
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Käden Puristusvoima
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Käden puristusvoimaa arvioidaan yläraajojen lihasvoiman mittarina käyttäen käsikäyttöistä dynamometriä. Puristusvoimaa mitataan erikseen hallitsevassa ja ei-hallitsevassa kädessä ja se tallennetaan kilogrammoina (kg). Kummallekin kädelle suoritetaan kolme peräkkäistä yritystä, vuorotellen käsien välillä väsymyksen minimoimiseksi. Kunkin käden maksimiarvo (kolmen yrityksen paras) tallennetaan ja käytetään analyysissä. Korkeammat arvot osoittavat parempaa lihasvoimaa ja toiminnallista tulosta, kun taas matalammat arvot heijastavat suurempaa lihasheikkoutta. |
1 vuosi, vuosi 1
|
|
6MKT
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Kuusiminuuttinen kävelytesti
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
10MWRT
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
10 metrin kävelytesti / juoksutesti
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
30CST
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
30-Sekunnin Tuolitestaus
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
FVC
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Pakotettu elinvoimakapasiteetti (L)
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Elektrokardiogrammi (EKG)
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Seuraavat EKG:sta johdetut parametrit ja poikkeamat kirjataan:
Kaikki mittaukset poimitaan EKG-käyrästä standardin kliinisen käytännön mukaisesti. Korkeammat PR- tai QRS-kestot sekä johtumishäiriöiden tai arytmioiden esiintyminen osoittavat suurempaa sydämen osallistumista, kun taas normaalit arvot ja poikkeamien puuttuminen osoittavat säilynyttä sydämen sähköistä toimintaa. |
1 vuosi, vuosi 1
|
|
BMI
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Painoindeksi
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
naistentautien tapahtumat
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Osallistujien gynekologisen kliinisen historian ja merkittävien lisääntymisterveyteen liittyvien tapahtumien kerääminen niille osallistujille, jotka päättävät antaa nämä tiedot.
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
GI-oireisto
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Osallistujien raportoimien ruoansulatuskanavan oireiden ja siihen liittyvän kliinisen tiedon kerääminen.
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
MBS (Myotonia-käyttäytymisasteikko)
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Myotonian vakavuutta arvioidaan käyttäen Myotonia Behaviour Scale (MBS) -mittaria, joka on kliinikon raportoima ordinaalinen asteikko, joka arvioi myotoniaan liittyvän lihasjäykkyyden toiminnallista vaikutusta päivittäisiin toimintoihin. Asteikko vaihtelee 0:sta 5:een, jossa korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vakavuutta ja toiminnallista häiriötä myotonian vuoksi: 0: Ei lihasjäykkyyttä
Alemmat pisteet heijastavat vähäistä tai olemattomaksi jäänyttä myotoniaa, kun taas korkeammat pisteet heijastavat suurempaa toiminnallista vammautumista myotonian vuoksi. |
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Modified Rankin Scale (mRS)
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Maailmanlaajuista vammaisuutta arvioidaan käyttämällä Modified Rankin Scale (mRS) -asteikkoa, joka on laajasti käytetty järjestysasteikko päivittäisten toimintojen vammaisuuden tai riippuvuuden asteen mittaamiseen. Asteikko vaihtelee 0:sta 6:een, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vammaisuutta tai kuolemaa: 0: Ei oireita
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Potilaskertoma: Elämänlaatu
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
INQoL (Yksilöllinen neuromuskulaarinen elämänlaatukysely)
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Potilaskertomuksen tulos: Väsymys
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
FSS (Väsymyksen vakavuusasteikko)
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Potilaskertomus: Ruokailutottumukset
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
MEDAS-14 (Välimeren ruokavalion noudattamisen seulonta)
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Potilaan raportoima tulos: Uneliaisuus
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
Päiväaikainen uneliaisuusasteikko
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Potilaan raportoima tulos: Apatia
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
AES (apatian arviointiasteikko)
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Potilaskertomus: Fyysinen aktiivisuus
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
IPAQ (International Physical Activity Questionnaire)
|
1 vuosi, vuosi 1
|
|
Potilasarvio: Mielenterveys
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1
|
MHI-5 (Mielenterveysinventaario)
|
1 vuosi, vuosi 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
- Päätutkija: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- Päätutkija: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Myotoniset häiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Myotoninen dystrofia
Muut tutkimustunnusnumerot
- PMPER24/00007
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .