Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Krajowy Rejestr Hiszpański dla Dystrofii Miotonicznej Typu 1 (DM1-Hub)

29 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Utworzenie Kompleksowego Ośrodka dla Dystrofii Miotonicznej Typu 1 w Hiszpanii: Rejestr kliniczny, Mapy genomowe, epigenomowe i proteomowe (DM1-Hub)

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to rzadka genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która może wpływać na wiele narządów i ma bardzo zróżnicowany przebieg. DM1 jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej o początku w wieku dorosłym, z szacowaną częstością występowania około 1-5 na 10 000 osób. W Hiszpanii choroba wykazuje znaczące różnice regionalne, co sprawia, że szczególnie ważne jest zrozumienie jej cech w populacji.

Celem tego badania jest wsparcie inicjatywy badawczej zaprojektowanej w celu lepszego scharakteryzowania DM1. Tworzymy kompleksowy krajowy rejestr, zbierając informacje zgłaszane przez pacjentów, dane kliniczne i dane omiczne, które poprawią nasze zrozumienie choroby i pomogą zidentyfikować osoby, które mogą kwalifikować się do badań klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rejestr Pacjentów DM1-Hub (https://www.dm1spain.com/) ma na celu rekrutację osób mieszkających w Hiszpanii z potwierdzoną genetyczną diagnozą dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1). Uczestnicy mogą zostać skierowani przez pracowników służby zdrowia lub organizacje pacjentów. Mogą również dowiedzieć się o rejestrze poprzez działania informacyjne, materiały informacyjne, współpracę z krajowymi i lokalnymi stowarzyszeniami pacjentów, wydarzenia DM1-Hub lub poprzez własne wyszukiwania online.

Po zakończeniu procesu świadomej zgody z neurologiem, uczestnicy są łączeni z personelem wsparcia pacjentów DM1-Hub przydzielonym do ich szpitala. Umawiana jest wizyta, a wszystkie zebrane dane są wprowadzane do bazy danych REDCap.

Celem tego badania jest utworzenie Rejestru Pacjentów z Historią Naturalną dla osób z DM1 w Hiszpanii. Uczestnicy będą zapraszani do udziału w ocenach kontrolnych w celu wsparcia charakteryzacji postępu choroby w czasie. Równolegle zostanie również zrekrutowana grupa kontrolna, aby ułatwić odkrycie biomarkerów i poprawić zrozumienie czynników związanych z rokowaniem choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • Numer telefonu: (+34) 93 554 3050
  • E-mail: gnogales@igtp.cat

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
    • Andalusia
      • Multiple Locations, Andalusia, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Macarena Cabrera
          • Numer telefonu: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Główny śledczy:
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations, Basque Country, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Andone Sistiaga
          • Numer telefonu: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Główny śledczy:
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations, Canary Islands, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations, Cantabria, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
          • Numer telefonu: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Główny śledczy:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations, Castilla-La Macha, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations, Catalonia, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • Numer telefonu: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Główny śledczy:
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations, Madrid, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • Numer telefonu: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Główny śledczy:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations, Valencia, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Dr. Nuria Muelas

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1) będą dobrowolnie uczestniczyć w tym badaniu. Badanie będzie reklamowane poprzez rekomendacje lekarzy, działania informacyjne i edukacyjne skierowane do specjalistów w dziedzinie chorób nerwowo-mięśniowych, stronę internetową rejestru, krajowe i lokalne stowarzyszenia pacjentów oraz poprzez wydarzenia, konferencje i spotkania naukowe skoncentrowane na pacjentach w całej Hiszpanii.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Potwierdzone rozpoznanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) poprzez badania genetyczne.

Kryteria wykluczenia:

  • Nie ma kryteriów wykluczenia dla rejestru

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Miotoniczna Dystrofia Typu 1 (DM1)
Grupa obejmowała osoby z potwierdzoną diagnozą genetyczną dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1)
Inny: Rejestr pacjentów
Rejestr pacjentów
Kontrola
Grupa obejmowała osoby kontrolne jako osoby bez genetycznego rozpoznania Miotonii Dystroficznej typu 1 (DM1).
Inny: Rejestr pacjentów
Rejestr pacjentów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genomiczna Charakteryzacja
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Analizy sekwencjonowania genomowego długich odczytów obejmujące charakterystykę ekspansji CTG oraz profilowanie genetyczne i epigenetyczne całego genomu.
1 rok, rok 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakteryzacja proteomiczna
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Ocena biomarkerów
1 rok, rok 1
Testy neuropsychologiczne WAIS IV
Ramy czasowe: 2 lata, rok 1
IQ, pamięć, uwaga, język
2 lata, rok 1
vHOT
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Video Hand Opening Time, miara kliniczna dla dystrofii miotonicznej (DM1) śledząca prędkość ponownego otwierania dłoni
1 rok, rok 1
Skala Oceny Osłabienia Mięśni (MIRS)
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1

Skala Oceny Upośledzenia Mięśniowego to 5-punktowa skala kliniczna porządkowa stosowana do oceny nasilenia upośledzenia mięśniowego u pacjentów z dystrofią miotoniczną.

Wyniki mieszczą się w zakresie od 1 (minimalne lub brak upośledzenia) do 5 (ciężkie upośledzenie mięśni). Wyższe wyniki wskazują na gorsze upośledzenie funkcjonalne.
1 rok, rok 1
Siła chwytu dłoni
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1

Siłę uścisku dłoni ocenia się jako miarę siły mięśni kończyny górnej przy użyciu ręcznego dynamometru. Siłę uścisku mierzy się oddzielnie w ręce dominującej i niedominującej, a wynik zapisuje się w kilogramach (kg).

Dla każdej ręki wykonuje się trzy kolejne próby, naprzemiennie między rękami, aby zminimalizować zmęczenie. Maksymalna wartość (najlepsza z trzech prób) dla każdej ręki jest rejestrowana i wykorzystywana do analizy.

Wyższe wartości wskazują na lepszą siłę mięśni i wynik funkcjonalny, podczas gdy niższe wartości odzwierciedlają większe upośledzenie mięśni.
1 rok, rok 1
6MWT
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Test 6-minutowego marszu
1 rok, rok 1
10MWRT
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Test 10-metrowego marszu/biegu
1 rok, rok 1
30CST
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Test wstawania z krzesła w 30 sekund
1 rok, rok 1
FVC
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Wymuszona pojemność życiowa (L)
1 rok, rok 1
Elektrokardiogram (EKG)
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1

Następujące parametry i nieprawidłowości pochodzące z EKG są rejestrowane:

  • Czas trwania odstępu PR (milisekundy)
  • Czas trwania zespołu QRS (milisekundy)
  • Obecność bloku przedsionkowo-komorowego (blok AV) (tak/nie) oraz stopień bloku AV, gdy występuje (pierwszego stopnia, drugiego stopnia Mobitz I, drugiego stopnia Mobitz II, trzeciego stopnia)
  • Obecność arytmii nadkomorowych (tak/nie)
  • Obecność arytmii komorowych (tak/nie)
  • Inne nieprawidłowości elektrokardiograficzne, rejestrowane jako tekst swobodny, gdy dotyczy

Wszystkie pomiary są ekstrahowane z zapisu EKG zgodnie ze standardową praktyką kliniczną.

Większe wartości odstępu PR lub zespołu QRS oraz obecność nieprawidłowości przewodzenia lub arytmii wskazują na większe zaangażowanie serca, podczas gdy prawidłowe wartości i brak nieprawidłowości wskazują na zachowaną funkcję elektryczną serca.
1 rok, rok 1
BMI
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Wskaźnik masy ciała
1 rok, rok 1
Wydarzenia z zakresu ginekologii i położnictwa
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Gromadzenie historii ginekologicznej i istotnych zdarzeń związanych ze zdrowiem reprodukcyjnym dla uczestników, którzy zdecydują się udostępnić te informacje.
1 rok, rok 1
Objawy ze strony przewodu pokarmowego
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
Zbieranie zgłaszanych przez uczestników objawów żołądkowo-jelitowych oraz powiązanych informacji klinicznych.
1 rok, rok 1
MBS (Skala Zachowań w Miotonii)
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1

Nasilenie miotonii ocenia się za pomocą Skali Zachowań Miotonicznych (MBS), będącej kliniczną skalą porządkową, która ocenia funkcjonalny wpływ związanej z miotonią sztywności mięśni na codzienne czynności.

Skala obejmuje wartości od 0 do 5, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie i zakłócenia funkcjonalne spowodowane miotonią:

0: Brak sztywności mięśni

  1. Lekka sztywność obecna, ale łatwa do zignorowania
  2. Sztywność obecna i sporadycznie zauważalna, ale nie zakłóca codziennych czynności
  3. Sztywność wymagająca zwiększonej koncentracji do wykonywania określonych zadań lub czynności
  4. Sztywność zakłócająca wszystkie zadania i codzienne czynności
  5. Cieżka, uniemożliwiająca normalne funkcjonowanie sztywność wymagająca ciągłego ruchu, aby uniknąć całkowitego zablokowania motorycznego

Niższe wyniki odzwierciedlają minimalną lub nieobecną miotonię, podczas gdy wyższe wyniki odzwierciedlają większe upośledzenie funkcjonalne spowodowane miotonią.
1 rok, rok 1
Zmodyfikowana skala Rankina (mRS)
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1

Globalna niepełnosprawność jest oceniana za pomocą zmodyfikowanej skali Rankina (mRS), powszechnie stosowanej skali porządkowej mierzącej stopień niepełnosprawności lub zależności w codziennych czynnościach.

Skala obejmuje zakres od 0 do 6, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą niepełnosprawność lub śmierć:

0: Brak objawów

  1. Nieznaczna niepełnosprawność; możliwość wykonywania wszystkich zwykłych czynności pomimo objawów
  2. Lekka niepełnosprawność; niemożność wykonywania wszystkich poprzednich czynności, ale możliwość samodzielnego zarządzania sprawami
  3. Umiarkowana niepełnosprawność; wymagająca pewnej pomocy, ale możliwość chodzenia bez asysty
  4. Umiarkowanie ciężka niepełnosprawność; niemożność chodzenia bez pomocy i niemożność samodzielnego zaspokajania potrzeb fizjologicznych
  5. Ciężka niepełnosprawność; leżąca, nietrzymanie moczu/kału, wymagająca stałej opieki pielęgniarskiej i nadzoru
  6. Śmierć
1 rok, rok 1
Wyniki zgłaszane przez pacjenta: Jakość życia
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
INQoL (Indywidualny Kwestionariusz Jakości Życia w Chorobach Neuromięśniowych)
1 rok, rok 1
Wynik zgłoszony przez pacjenta: Zmęczenie
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
FSS (Skala Nasilenia Zmęczenia)
1 rok, rok 1
Wyniki Zgłaszane przez Pacjenta: Nawyków Żywieniowych
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
MEDAS-14 (Kwestionariusz Przestrzegania Diety Śródziemnomorskiej)
1 rok, rok 1
Wyniki zgłaszane przez pacjenta: Senność
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
DSS (Skala Senności Dziennej)
1 rok, rok 1
Wynik Zgłoszony przez Pacjenta: Apatia
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
AES (Skala Oceny Apatii)
1 rok, rok 1
Wynik zgłaszany przez pacjenta: Aktywność fizyczna
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
IPAQ (Międzynarodowy Kwestionariusz Aktywności Fizycznej)
1 rok, rok 1
Wynik zgłoszony przez pacjenta: Zdrowie psychiczne
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1
MHI-5 (Inwentarz Zdrowia Psychicznego)
1 rok, rok 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Współpracownicy

Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
  • Główny śledczy: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • Główny śledczy: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 czerwca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PMPER24/00007

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia miotoniczna typu 1

Badania kliniczne na Rejestr pacjentów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tanzania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj