Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het Spaanse Nationale Register voor Myotone Dystrofie Type 1 (DM1-Hub)

29 januari 2026 bijgewerkt door: Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Creación de un Nodo Integral Para la Distrofia Miotónica Tipo 1 en España: Registro clínico, Mapas genómicos, epigenómicos y proteómicos (DM1-Hub)

Myotone Dystrofie Type 1 (DM1) is een zeldzame genetische neuromusculaire aandoening die meerdere organen kan aantasten en sterk varieert in hoe het zich presenteert. DM1 is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie die op volwassen leeftijd ontstaat, met een geschatte prevalentie van ongeveer 1-5 per 10.000 mensen. In Spanje vertoont de aandoening opmerkelijke regionale verschillen, waardoor het bijzonder belangrijk is om de kenmerken ervan binnen de populatie te begrijpen.

Het doel van deze studie is om een onderzoeksinitiatief te ondersteunen dat is ontworpen om DM1 beter te karakteriseren. We ontwikkelen een uitgebreid nationaal register, waarbij patiëntgerapporteerde informatie, klinische gegevens en omics-gegevens worden verzameld die ons begrip van de ziekte zullen verbeteren en zullen helpen bij het identificeren van personen die mogelijk in aanmerking komen voor klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het DM1-Hub Patiëntenregister (https://www.dm1spain.com/) heeft tot doel personen te werven die in Spanje wonen met een bevestigde genetische diagnose van myotone dystrofie type 1 (DM1). Deelnemers kunnen worden doorverwezen door zorgprofessionals of patiëntenorganisaties. Ze kunnen ook over het register horen via outreach-activiteiten, informatieve materialen, samenwerkingen met nationale en lokale patiëntenverenigingen, DM1-Hub-evenementen of via hun eigen online zoekopdrachten.

Na het doorlopen van het geïnformeerde toestemmingsproces met hun neuroloog, worden deelnemers in contact gebracht met het DM1-Hub patiëntenondersteuningsteam dat aan hun ziekenhuis is toegewezen. Er wordt een afspraak gemaakt en alle verzamelde gegevens worden ingevoerd in de REDCap-database.

Het doel van deze studie is om een Natural History Patiëntenregister op te zetten voor personen met DM1 in Spanje. Deelnemers zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan follow-upbeoordelingen om de karakterisering van ziekteprogressie in de tijd te ondersteunen. Er zal ook een parallelle controlegroep worden geworven om biomarkerontdekking te vergemakkelijken en het begrip van factoren die verband houden met de ziekteprognose te verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

3000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • Telefoonnummer: (+34) 93 554 3050
  • E-mail: gnogales@igtp.cat

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Spanje
    • Andalusia
      • Multiple Locations, Andalusia, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
          • Dr. Macarena Cabrera
          • Telefoonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations, Basque Country, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
          • Dr. Andone Sistiaga
          • Telefoonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations, Canary Islands, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations, Cantabria, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
          • Telefoonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations, Castilla-La Macha, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations, Catalonia, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • Telefoonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations, Madrid, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • Telefoonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations, Valencia, Spanje
        • Werving
        • Hospitals within the DM1 network
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dr. Nuria Muelas

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met myotone dystrofie type 1 (DM1) zullen vrijwillig deelnemen aan deze studie. De studie wordt geadverteerd via aanbevelingen van artsen, outreach- en educatieve activiteiten gericht op neuromusculaire professionals, de website van het register, nationale en lokale patiëntenverenigingen, en via patiëntgerichte evenementen, conferenties en wetenschappelijke bijeenkomsten in heel Spanje.

Beschrijving

Insluitingscriteria:

  • Bevestigde diagnose van Myotone Dystrofie Type 1 (DM1) via genetisch onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Er zijn geen uitsluitingscriteria voor het register

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Myotone Dystrofie Type 1 (DM1)
De groep omvatte personen met een bevestigde genetische diagnose van myotone dystrofie type 1 (DM1)
Ander: Patiëntenregistratie
Patiëntenregistratie
Controle
De groep omvatte controlepersonen als individuen zonder een genetische diagnose van Myotone Dystrofie Type 1 (DM1).
Ander: Patiëntenregistratie
Patiëntenregistratie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genomische Karakterisering
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Long-read genomische sequencinganalyses die de karakterisering van CTG-expansie en volledige genoom genetische en epigenetische profilering omvatten.
1 jaar, jaar 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Proteomische Karakterisering
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Biomarker evaluatie
1 jaar, jaar 1
WAIS IV neuropsychologische tests
Tijdsspanne: 2 jaar, jaar 1
IQ, geheugen, aandacht, taal
2 jaar, jaar 1
vHOT
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Video Handopeningstijd, klinische maat voor Myotone Dystrofie (DM1) die de heropeningssnelheid van de hand volgt
1 jaar, jaar 1
Schaal voor Beoordeling van Spierstoornissen (MIRS)
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1

De Muscular Impairment Rating Scale is een 5-punts ordinale klinische schaal die wordt gebruikt om de ernst van spierstoornissen bij patiënten met myotone dystrofie te evalueren.

Scores variëren van 1 (minimale of geen stoornis) tot 5 (ernstige spierstoornis). Hogere scores duiden op slechtere functionele beperkingen.
1 jaar, jaar 1
Handknijpkracht
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1

Handknijpkracht wordt beoordeeld als maatstaf voor de spierkracht van de bovenste ledematen met behulp van een handdynamometer. De knijpkracht wordt afzonderlijk gemeten in de dominante en niet-dominante hand, en vastgelegd in kilogram (kg).

Voor elke hand worden drie opeenvolgende pogingen uitgevoerd, waarbij wordt afgewisseld tussen de handen om vermoeidheid te minimaliseren. De maximumwaarde (beste van drie pogingen) voor elke hand wordt vastgelegd en gebruikt voor analyse.

Hogere waarden duiden op betere spierkracht en functionele uitkomst, terwijl lagere waarden een grotere spierstoornis weerspiegelen.
1 jaar, jaar 1
6MWT
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Zes-Minuten-Wandeltest
1 jaar, jaar 1
10MWRT
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
10-meter Loop-/Ren Test
1 jaar, jaar 1
30CST
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
30-Seconde Stoeltest
1 jaar, jaar 1
FVC
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Forced Vital Capacity (L)
1 jaar, jaar 1
Elektrocardiogram (ECG)
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1

De volgende ECG-afgeleide parameters en afwijkingen worden geregistreerd:

  • PR-intervalduur (milliseconden)
  • QRS-complexduur (milliseconden)
  • Aanwezigheid van atrioventriculair blok (AV-blok) (ja/nee), en AV-blokgraad indien aanwezig (eerste graad, tweede graad Mobitz I, tweede graad Mobitz II, derde graad)
  • Aanwezigheid van supraventriculaire aritmieën (ja/nee)
  • Aanwezigheid van ventriculaire aritmieën (ja/nee)
  • Andere elektrocardiografische afwijkingen, vastgelegd als vrije tekst indien van toepassing

Alle metingen worden geëxtraheerd uit het ECG-spoor volgens de standaard klinische praktijk.

Hogere PR- of QRS-duur en de aanwezigheid van geleidingsstoornissen of aritmieën duiden op een grotere cardiale betrokkenheid, terwijl normale waarden en afwezigheid van afwijkingen wijzen op behouden cardiale elektrische functie.
1 jaar, jaar 1
BMI
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Body Mass Index
1 jaar, jaar 1
Gynaecologische evenementen
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Verzameling van gynaecologische klinische geschiedenis en relevante reproductieve gezondheidsgebeurtenissen voor deelnemers die ervoor kiezen deze informatie te verstrekken.
1 jaar, jaar 1
GI-symptomatologie
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
Verzameling van door deelnemers gerapporteerde gastro-intestinale symptomen en gerelateerde klinische informatie.
1 jaar, jaar 1
MBS (Myotonie Gedragsschaal)
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1

De ernst van myotonie wordt beoordeeld met de Myotonie Gedragsschaal (MBS), een door de clinicus gerapporteerde ordinale schaal die de functionele impact van myotonie-gerelateerde spierstijfheid op dagelijkse activiteiten evalueert.

De schaal loopt van 0 tot 5, waarbij hogere scores duiden op grotere ernst en functionele belemmering door myotonie:

0: Geen spierstijfheid

  1. Milde stijfheid aanwezig maar gemakkelijk te negeren
  2. Stijfheid aanwezig en af en toe merkbaar maar belemmert dagelijkse activiteiten niet
  3. Stijfheid die meer concentratie vereist om bepaalde taken of activiteiten uit te voeren
  4. Stijfheid die alle taken en dagelijkse activiteiten belemmert
  5. Ernstige, invaliderende stijfheid die constante beweging vereist om volledige motorische blokkade te voorkomen

Lagere scores weerspiegelen minimale of afwezige myotonie, terwijl hogere scores grotere functionele beperking door myotonie weerspiegelen.
1 jaar, jaar 1
Modified Rankin Scale (mRS)
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1

Wereldwijde invaliditeit wordt beoordeeld met behulp van de Modified Rankin Scale (mRS), een veelgebruikte ordinale schaal die de mate van invaliditeit of afhankelijkheid in dagelijkse activiteiten meet.

De schaal loopt van 0 tot 6, waarbij hogere scores wijzen op grotere invaliditeit of overlijden:

0: Geen symptomen

  1. Geen significante invaliditeit; in staat om alle gebruikelijke activiteiten uit te voeren ondanks symptomen
  2. Lichte invaliditeit; niet in staat om alle eerdere activiteiten uit te voeren maar wel in staat om eigen zaken te regelen zonder hulp
  3. Matige invaliditeit; enige hulp nodig maar wel in staat om zonder hulp te lopen
  4. Matig ernstige invaliditeit; niet in staat om zonder hulp te lopen en niet in staat om zonder hulp voor lichamelijke behoeften te zorgen
  5. Ernstige invaliditeit; bedlegerig, incontinent en constante verpleegkundige zorg en aandacht nodig
  6. Overlijden
1 jaar, jaar 1
Patiëntgerapporteerde Uitkomst: Kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
INQoL (Individuele Neuromusculaire Kwaliteit van Leven Vragenlijst)
1 jaar, jaar 1
Patiëntgerapporteerde Uitkomst: Vermoeidheid
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
FSS (Fatigue Severity Scale)
1 jaar, jaar 1
Door Patiënt Gerapporteerde Uitkomst: Eetgewoonten
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
MEDAS-14 (Mediterrane Dieet Adherentie Screener)
1 jaar, jaar 1
Door de patiënt gerapporteerde uitkomst: Slaperigheid
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
DSS (Dagelijkse Slaperigheidsschaal)
1 jaar, jaar 1
Door de patiënt gerapporteerde uitkomst: Apathie
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
AES (Apathie Evaluatie Schaal)
1 jaar, jaar 1
Patiëntgerapporteerde Uitkomst: Lichamelijke Activiteit
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
IPAQ (Internationale Fysieke Activiteiten Vragenlijst)
1 jaar, jaar 1
Door Patiënt Gerapporteerde Uitkomst: Geestelijke Gezondheid
Tijdsspanne: 1 jaar, jaar 1
MHI-5 (Mental Health Inventory)
1 jaar, jaar 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Medewerkers

Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

Onderzoekers

  • Studie directeur: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
  • Hoofdonderzoeker: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • Hoofdonderzoeker: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 juni 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PMPER24/00007

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren