Испанский национальный реестр миотонической дистрофии типа 1 (DM1-Hub)
Создание комплексного узла для миотонической дистрофии типа 1 в Испании: клинический регистр, геномные, эпигеномные и протеомные карты (DM1-Hub)
Миотоническая дистрофия 1 типа (DM1) — это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое может затрагивать несколько органов и имеет широкий спектр клинических проявлений. DM1 является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии с началом во взрослом возрасте, с предполагаемой распространенностью примерно 1–5 случаев на 10 000 человек. В Испании это заболевание демонстрирует заметные региональные различия, что делает особенно важным понимание его характеристик в популяции.
Целью данного исследования является поддержка научной инициативы, направленной на лучшее описание DM1. Мы разрабатываем комплексный национальный реестр, собирая информацию, предоставленную пациентами, клинические данные и омиксные данные, которые улучшат наше понимание заболевания и помогут выявить лиц, которые могут быть подходящими кандидатами для клинических испытаний.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Реестр пациентов DM1-Hub (https://www.dm1spain.com/) направлен на привлечение лиц, проживающих в Испании, с подтвержденным генетическим диагнозом миотонической дистрофии типа 1 (DM1). Участники могут быть направлены медицинскими работниками или пациентскими организациями. Они также могут узнать о реестре через информационно-разъяснительную деятельность, информационные материалы, сотрудничество с национальными и местными пациентскими ассоциациями, мероприятия DM1-Hub или через собственный онлайн-поиск.
После завершения процесса информированного согласия со своим неврологом участники связываются с сотрудниками службы поддержки пациентов DM1-Hub, назначенными в их больнице. Назначается встреча, и все собранные данные вносятся в базу данных REDCap.
Целью данного исследования является создание реестра пациентов с естественным течением заболевания для лиц с DM1 в Испании. Участники будут приглашены для участия в последующих оценках, чтобы поддержать характеристику прогрессирования заболевания с течением времени. Параллельная контрольная группа также будет набрана для облегчения обнаружения биомаркеров и улучшения понимания факторов, связанных с прогнозом заболевания.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: gnogales@igtp.cat
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Alvaro S Larran Mottino, Ph.D.
- Электронная почта: alarran@igtp.cat
Места учебы
-
-
Andalusia
-
Multiple Locations, Andalusia, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Macarena Cabrera
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Macarena Cabrera
-
-
Basque Country
-
Multiple Locations, Basque Country, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Andone Sistiaga
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Andone Sistiaga
-
-
Canary Islands
-
Multiple Locations, Canary Islands, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Jorge Alonso
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Jorge Alonso
-
-
Cantabria
-
Multiple Locations, Cantabria, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Ana Lara Pelayo
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Ana Lara Pelayo
-
-
Castilla-La Macha
-
Multiple Locations, Castilla-La Macha, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Jorge García
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Jorge García
-
-
Catalonia
-
Multiple Locations, Catalonia, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Sebastián Figueroa
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Sebastián Figueroa
-
-
Madrid
-
Multiple Locations, Madrid, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Gerardo Gutiérrez
-
-
Valencia
-
Multiple Locations, Valencia, Испания
- Рекрутинг
- Hospitals within the DM1 network
-
Контакт:
- Dr. Nuria Muelas
- Номер телефона: (+34) 93 554 3050
- Электронная почта: dm1-hub@igtp.cat
-
Главный следователь:
- Dr. Nuria Muelas
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Подтвержденный диагноз миотонической дистрофии типа 1 (DM1) с помощью генетического тестирования.
Критерии исключения:
- Для регистра нет критериев исключения.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Миотоническая дистрофия 1 типа (DM1)
В группу вошли лица с подтвержденным генетическим диагнозом миотонической дистрофии 1-го типа (DM1)
|
Реестр пациентов
|
|
Контроль
В группу были включены контрольные субъекты в качестве лиц без генетического диагноза миотонической дистрофии типа 1 (DM1).
|
Реестр пациентов
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Геномная характеристика
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Анализы геномного секвенирования длинного чтения, включающие характеристику CTG-экспансий и полногеномный генетический и эпигенетический профилирование.
|
1 год, год 1
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Протеомная характеристика
Временное ограничение: 1 год, 1-й год
|
Оценка биомаркеров
|
1 год, 1-й год
|
|
Нейропсихологические тесты WAIS IV
Временное ограничение: 2 года, 1 год
|
IQ, память, внимание, язык
|
2 года, 1 год
|
|
вГорячая линия
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Время открытия руки по видео, клинический показатель для отслеживания скорости повторного открытия руки при миотонической дистрофии (DM1)
|
1 год, год 1
|
|
Шкала оценки мышечных нарушений (MIRS)
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Шкала оценки мышечных нарушений — это 5-балльная порядковая клиническая шкала, используемая для оценки степени выраженности мышечных нарушений у пациентов с миотонической дистрофией. Баллы варьируются от 1 (минимальные или отсутствующие нарушения) до 5 (тяжелые мышечные нарушения). Высшие баллы указывают на худшие функциональные нарушения. |
1 год, год 1
|
|
Сила захвата кисти
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Сила хвата кисти оценивается как показатель мышечной силы верхних конечностей с использованием ручного динамометра. Сила хвата измеряется отдельно для доминирующей и недоминирующей руки и записывается в килограммах (кг). Для каждой руки выполняются три последовательные попытки, чередуя руки для минимизации усталости. Максимальное значение (лучшее из трёх попыток) для каждой руки записывается и используется для анализа. Более высокие значения указывают на лучшую мышечную силу и функциональный исход, тогда как более низкие значения отражают большую мышечную недостаточность. |
1 год, год 1
|
|
6-минутный тест ходьбы (6МТХ)
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Тест шестиминутной ходьбы
|
1 год, год 1
|
|
10MWRT
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
10-метровый тест ходьбы/бега
|
1 год, год 1
|
|
30CST
Временное ограничение: 1 год, 1-й год
|
Тест «Стул за 30 секунд»
|
1 год, 1-й год
|
|
ФЖЕЛ
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Форсированная жизненная емкость легких (л)
|
1 год, год 1
|
|
Электрокардиограмма (ЭКГ)
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Следующие параметры и аномалии, полученные из ЭКГ, регистрируются:
Все измерения извлекаются из кривой ЭКГ в соответствии со стандартной клинической практикой. Более высокие значения длительности PR или QRS и наличие нарушений проводимости или аритмий указывают на более выраженное поражение сердца, тогда как нормальные значения и отсутствие аномалий свидетельствуют о сохранной электрической функции сердца. |
1 год, год 1
|
|
ИМТ
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Индекс массы тела
|
1 год, год 1
|
|
Гинекологические мероприятия
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Сбор гинекологического анамнеза и информации о значимых репродуктивных событиях для участников, которые соглашаются предоставить эти данные.
|
1 год, год 1
|
|
Желудочно-кишечная симптоматика
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Сбор данных о желудочно-кишечных симптомах, сообщаемых участниками, и связанной клинической информации.
|
1 год, год 1
|
|
MBS (Шкала поведения при миотонии)
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Степень тяжести миотонии оценивается с использованием Шкалы поведения при миотонии (ШПМ), порядковой шкалы, заполняемой врачом, которая оценивает функциональное влияние связанной с миотонией мышечной скованности на повседневную деятельность. Шкала варьируется от 0 до 5, причем более высокие баллы указывают на большую тяжесть и функциональные нарушения из-за миотонии: 0: Отсутствие мышечной скованности
Более низкие баллы отражают минимальную или отсутствующую миотонию, в то время как более высокие баллы отражают большее функциональное нарушение из-за миотонии. |
1 год, год 1
|
|
Модифицированная шкала Рэнкина (mRS)
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Глобальная инвалидность оценивается с использованием Модифицированной шкалы Рэнкина (mRS) — широко используемой порядковой шкалы, измеряющей степень инвалидности или зависимости в повседневной деятельности. Шкала варьируется от 0 до 6, где более высокие баллы указывают на большую степень инвалидности или смерть: 0: Нет симптомов
|
1 год, год 1
|
|
Оценка качества жизни, сообщаемая пациентом
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
INQoL (Индивидуализированный опросник качества жизни при нервно-мышечных заболеваниях)
|
1 год, год 1
|
|
Результат, сообщаемый пациентом: Усталость
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Шкала тяжести усталости (FSS)
|
1 год, год 1
|
|
Отчёт пациента: Пищевые привычки
Временное ограничение: 1 год, 1-й год
|
MEDAS-14 (Опросник приверженности средиземноморской диете)
|
1 год, 1-й год
|
|
Результат, о котором сообщает пациент: Сонливость
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
Шкала дневной сонливости (DSS)
|
1 год, год 1
|
|
Сообщаемый пациентом исход: Апатия
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
AES (Шкала оценки апатии)
|
1 год, год 1
|
|
Отчет пациента: Физическая активность
Временное ограничение: 1 год, 1-й год
|
IPAQ (Международный опросник по физической активности)
|
1 год, 1-й год
|
|
Пациент-сообщаемый исход: Психическое здоровье
Временное ограничение: 1 год, год 1
|
MHI-5 (Инвентарь психического здоровья)
|
1 год, год 1
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
- Главный следователь: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
- Главный следователь: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Мышечные расстройства, атрофические
- Мышечные дистрофии
- Миотонические расстройства
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Миотоническая дистрофия
Другие идентификационные номера исследования
- PMPER24/00007
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .