Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Det Spanske Nationale Register for Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1-Hub)

29. januar 2026 opdateret af: Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Oprettelse af et Integreret Knudepunkt for Myotonisk Dystrofi Type 1 i Spanien: Klinisk register, genomiske, epigenomiske og proteomiske kort (DM1-Hub)

Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er en sjælden genetisk neuromuskulær tilstand, der kan påvirke flere organer og varierer meget i, hvordan den præsenterer sig. DM1 er den mest almindelige form for voksensubtruet muskeldystrofi med en anslået prævalens på cirka 1-5 per 10.000 mennesker. I Spanien viser tilstanden bemærkelsesværdige regionale forskelle, hvilket gør det særligt vigtigt at forstå dens karakteristika i befolkningen.

Formålet med denne undersøgelse er at støtte et forskningsinitiativ, der er designet til bedre at karakterisere DM1. Vi udvikler en omfattende national registrering, der indsamler patientrapporterede oplysninger, kliniske data og omik-data, som vil forbedre vores forståelse af sygdommen og hjælpe med at identificere personer, der kan være berettigede til kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

DM1-Hub Patient Registry (https://www.dm1spain.com/) har til formål at rekruttere personer bosiddende i Spanien med en bekræftet genetisk diagnose af myotonisk dystrofi type 1 (DM1). Deltagere kan henvises af sundhedspersonale eller patientorganisationer. De kan også lære om registret gennem udrejseaktiviteter, informationsmaterialer, samarbejder med nationale og lokale patientforeninger, DM1-Hub-arrangementer eller gennem deres egne online-søgninger.

Efter at have gennemført den informerede samtykkeproces med deres neurolog, bliver deltagerne forbundet med DM1-Hubs patientstøttepersonale, som er tildelt deres hospital. En aftale planlægges, og alle indsamlede data indtastes i REDCap-databasen.

Formålet med denne undersøgelse er at etablere et Natural History Patient Registry for personer med DM1 i Spanien. Deltagere vil blive inviteret til at deltage i opfølgende vurderinger for at støtte karakteriseringen af sygdomsforløbet over tid. En parallel kontrolgruppe vil også blive rekrutteret for at lette biomarker-opdagelse og forbedre forståelsen af faktorer forbundet med sygdomsprognose.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Gisela Nogales Gadea, Ph.D.
  • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
  • E-mail: gnogales@igtp.cat

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Spanien
    • Andalusia
      • Multiple Locations, Andalusia, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Macarena Cabrera
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Macarena Cabrera
    • Basque Country
      • Multiple Locations, Basque Country, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Andone Sistiaga
    • Canary Islands
      • Multiple Locations, Canary Islands, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Jorge Alonso
    • Cantabria
      • Multiple Locations, Cantabria, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Ana Lara Pelayo
    • Castilla-La Macha
      • Multiple Locations, Castilla-La Macha, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Jorge García
    • Catalonia
      • Multiple Locations, Catalonia, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Sebastián Figueroa
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Sebastián Figueroa
    • Madrid
      • Multiple Locations, Madrid, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
          • Telefonnummer: (+34) 93 554 3050
          • E-mail: dm1-hub@igtp.cat
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Gerardo Gutiérrez
    • Valencia
      • Multiple Locations, Valencia, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospitals within the DM1 network
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dr. Nuria Muelas

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med myotonisk dystrofi type 1 (DM1) vil frivilligt deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen vil blive annonceret gennem lægeanbefalinger, outreach- og uddannelsesaktiviteter rettet mod neuromuskulære fagfolk, registrets hjemmeside, nationale og lokale patientforeninger samt gennem patientfokuserede arrangementer, konferencer og videnskabelige møder i hele Spanien.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1) gennem genetisk testning.

Eksklusionskriterier:

  • Der er ingen eksklusionskriterier for registret

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1)
Gruppen omfattede personer med en bekræftet genetisk diagnose af Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1)
Andet: Patientregister
Patientregister
Kontrol
Gruppen inkluderede kontrolpersoner som individer uden en genetisk diagnose af Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1).
Andet: Patientregister
Patientregister

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genomisk Karakterisering
Tidsramme: 1 år, år 1
Længere-læsning genomsekventeringsanalyser, der omfatter CTG-ekspansionskarakterisering og helgenom genetisk og epigenetisk profilering.
1 år, år 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Proteomisk karakterisering
Tidsramme: 1 år, år 1
Biomarkørvurdering
1 år, år 1
WAIS IV neuropsykologiske tests
Tidsramme: 2 år, år 1
IQ, hukommelse, opmærksomhed, sprog
2 år, år 1
vHOT
Tidsramme: 1 år, år 1
Video Håndåbningstid, klinisk måling for Myotonisk Dystrofi (DM1) til sporing af håndens genåbningshastighed
1 år, år 1
Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Tidsramme: 1 år, år 1

Muscular Impairment Rating Scale er en 5-punkts ordinalskala, der bruges til at evaluere sværhedsgraden af muskelsvækkelse hos patienter med myotonisk dystrofi.

Scoringen spænder fra 1 (minimal eller ingen svækkelse) til 5 (alvorlig muskelsvækkelse). Højere score indikerer værre funktionel svækkelse.
1 år, år 1
Håndgrebsstyrke
Tidsramme: 1 år, år 1

Håndstyrke vurderes som et mål for overkrops muskelsyrke ved hjælp af en håndholdt dynamometer. Grebsstyrke måles separat i den dominerende og ikke-dominerende hånd, og registreres i kilogram (kg).

For hver hånd udføres tre på hinanden følgende forsøg, med skifte mellem hænder for at minimere træthed. Den maksimale værdi (bedste af tre forsøg) for hver hånd registreres og bruges til analyse.

Højere værdier indikerer bedre muskelsyrke og funktionelt udfald, mens lavere værdier afspejler større muskelskade.
1 år, år 1
6MWT
Tidsramme: 1 år, år 1
Seks-minutters gangtest
1 år, år 1
10MWRT
Tidsramme: 1 år, år 1
10-meter gang-/løbetest
1 år, år 1
30CST
Tidsramme: 1 år, år 1
30-sekunders stolenstå-test
1 år, år 1
FVC
Tidsramme: 1 år, år 1
Forceret Vitalkapacitet (L)
1 år, år 1
Elektrokardiogram (EKG)
Tidsramme: 1 år, år 1

Følgende EKG-afledte parametre og unormaliteter registreres:

  • PR-intervallets varighed (millisekunder)
  • QRS-kompleksets varighed (millisekunder)
  • Tilstedeværelse af atrioventrikulært blok (AV-blok) (ja/nej), og AV-blok grad når til stede (første grad, anden grad Mobitz I, anden grad Mobitz II, tredje grad)
  • Tilstedeværelse af supraventrikulære arytmier (ja/nej)
  • Tilstedeværelse af ventrikulære arytmier (ja/nej)
  • Andre elektrokardiografiske unormaliteter, registreret som fri tekst, når det er relevant

Alle målinger udtrækkes fra EKG-sporet i henhold til standard klinisk praksis.

Højere PR- eller QRS-varigheder og tilstedeværelsen af ledningsunormaliteter eller arytmier indikerer større kardial involvering, mens normale værdier og fravær af unormaliteter indikerer bevaret kardial elektrisk funktion.
1 år, år 1
BMI
Tidsramme: 1 år, år 1
Body Mass Index
1 år, år 1
OBGYN begivenheder
Tidsramme: 1 år, år 1
Indsamling af gynækologisk klinisk historie og relevante reproduktionssundhedsbegivenheder for deltagere, som vælger at give disse oplysninger.
1 år, år 1
GI-symptomatologi
Tidsramme: 1 år, år 1
Indsamling af deltagerrapporterede gastrointestinale symptomer og relaterede kliniske oplysninger.
1 år, år 1
MBS (Myotoni Adfærdsvurderingsskala)
Tidsramme: 1 år, år 1

Myotoniens sværhedsgrad vurderes ved hjælp af Myotonia Behaviour Scale (MBS), en kliniker-rapporteret ordinal skala, der evaluerer den funktionelle påvirkning af myotoni-relateret muskelstivhed på daglige aktiviteter.

Skalaen spænder fra 0 til 5, hvor højere score indikerer større sværhedsgrad og funktionel interferens på grund af myotoni:

0: Ingen muskelstivhed

  1. Mild stivhed til stede, men let at ignorere
  2. Stivhed til stede og lejlighedsvis mærkbar, men forstyrrer ikke daglige aktiviteter
  3. Stivhed, der kræver øget koncentration for at udføre visse opgaver eller aktiviteter
  4. Stivhed, der forstyrrer alle opgaver og daglige aktiviteter
  5. Alvorlig, invaliderende stivhed, der kræver konstant bevægelse for at undgå fuldstændig motorisk blokering

Lav score afspejler minimal eller fraværende myotoni, mens højere score afspejler større funktionel nedsættelse på grund af myotoni.
1 år, år 1
Modified Rankin Scale (mRS)
Tidsramme: 1 år, år 1

Global funktionsnedsættelse vurderes ved hjælp af Modified Rankin Scale (mRS), en bredt anvendt ordinal skala, der måler graden af funktionsnedsættelse eller afhængighed i daglige aktiviteter.

Skalaen spænder fra 0 til 6, hvor højere score indikerer større funktionsnedsættelse eller død:

0: Ingen symptomer

  1. Ingen signifikant funktionsnedsættelse; i stand til at udføre alle sædvanlige aktiviteter på trods af symptomer
  2. Let funktionsnedsættelse; ude af stand til at udføre alle tidligere aktiviteter, men i stand til at klare egne anliggender uden assistance
  3. Moderat funktionsnedsættelse; kræver noget hjælp, men i stand til at gå uden assistance
  4. Moderat alvorlig funktionsnedsættelse; ude af stand til at gå uden assistance og ude af stand til at tage sig af kropslige behov uden hjælp
  5. Alvorlig funktionsnedsættelse; sengeliggende, inkontinent og kræver konstant pleje og opmærksomhed
  6. Død
1 år, år 1
Patientrapporteret resultat: Livskvalitet
Tidsramme: 1 år, år 1
INQoL (Individuel neuromuskulær livskvalitets-spørgeskema)
1 år, år 1
Patientrapporteret udbytte: Træthed
Tidsramme: 1 år, år 1
FSS (Trætheds Sværhedsgradsskala)
1 år, år 1
Patientrapporteret udfald: Kostvaner
Tidsramme: 1 år, år 1
MEDAS-14 (Mediterraneansk Diæt Overholdelsesscreening)
1 år, år 1
Patientrapporteret resultat: Søvnighed
Tidsramme: 1 år, år 1
DSS (Daglig søvnighedsskala)
1 år, år 1
Patientrapporteret resultat: Apati
Tidsramme: 1 år, år 1
AES (Apati Evaluationsskala)
1 år, år 1
Patientrapporteret resultat: Fysisk aktivitet
Tidsramme: 1 år, år 1
IPAQ (International Physical Activity Questionnaire)
1 år, år 1
Patientrapporteret Resultat: Mental Sundhed
Tidsramme: 1 år, år 1
MHI-5 (Mental Health Inventory)
1 år, år 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fundació Institut Germans Trias i Pujol

Samarbejdspartnere

Germans Trias i Pujol Hospital
Hospital Donostia
Hospital de Basurto
Hospital Universitario La Fe
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Hospital Infanta Sofia
Hospital Univeritario Ntra. Sra. de la Candelaria
Instituto de Investigacion Sanitaria INCLIVA
Biogipuzkoa Health Research Institute
Hospital Universitario Virgen del Rocio
Biobizkaia

Efterforskere

  • Studieleder: Gisela Nogales Gadea, Ph.D., Germans Trias i Pujol Research Institute
  • Ledende efterforsker: Arturo Lopez Castel, Ph.D., INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria
  • Ledende efterforsker: Virginia Arechavala-Gomeza, Ph.D., IIS Biobizkaia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. juni 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

4. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PMPER24/00007

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Patientregister

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Norway

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner