筋ジストロフィーおよび先天性ミオパシーにおけるmiR-1の病因における役割とバイオマーカーとしての評価 (Dystro-miR1)
2026年2月24日 更新者：University Hospital, Clermont-Ferrand
筋ジストロフィーおよび先天性筋疾患におけるmiR-1の病因学的役割とバイオマーカーとしての評価
本研究は、miR-1と呼ばれる特定の血液中の分子が、特定の筋疾患を有する患者の健康状態を追跡するためのバイオマーカーとして使用できるかどうかを明らかにすることを目的としています。
マイクロRNA（miR）は、細胞の成長と健康維持を制御する小さなメッセンジャーです。 これらの一部、例えばmiR-1は、筋肉と心臓に特異的に見られます。 研究によれば、筋萎縮性疾患を有する人々ではmiR-1のレベルが異常であることが多いですが、これが疾患の重症度とどのように関連するかを理解するためには、さらなる情報が必要です。
主な目的は、異なる年齢と重症度の4つの異なるグループ間で、血液中のmiR-1レベルを比較することです：
- デュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィー（DMD/DMB）の患者。
- 1型筋強直性ジストロフィー（シュタイネルト病）の患者。
- 先天性ミオパシーの患者。
- 健康なボランティア（対照群）。 主目的は、miR-1レベルが筋疾患の進行状況を正確に示すことができるかどうかを評価することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
104
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Lise Laclautre, PhD
- 電話番号：+33473750750
- メール：promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
研究場所
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Clermont-Ferrand、フランス
- 募集
- CHU de Clermont-Ferrand
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主任研究者：
- Catherine Sarret
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コンタクト：
- Lise Laclautre
- メール：promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
選定基準：
- 年齢：参加者は2歳以上であること。
- 同意：参加者（またはその法的保護者）が自由意思に基づくインフォームド・コンセントを提供すること。 6歳未満の小児については口頭での同意、6歳以上については書面での同意が必要です。
- 社会保障：すべての参加者はフランスの社会保障制度に加入していること。
- 参加者は、神経筋疾患の診断を受けていること：対象となる疾患は、筋強直性ジストロフィー1型（DM1またはシュタイナート病）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、ベッカー型筋ジストロフィー（DMB）、先天性筋疾患、あるいは健常参加者であること。
除外基準：
- 被験者またはその親権者による参加拒否の表明。
- 採血前10日以内に、激しいまたは通常とは異なる身体的努力を行っていること。
- 研究の生物学的結果に干渉する可能性のある全身的、筋的、または心臓への影響を有する治療を現在受けていること。
- 被後見、被保佐、自由を奪われている状態、または司法保護下にある被験者またはその法的保護者。
- 妊娠中または授乳中の女性。
- 臨床医の判断により、生物学的所見に干渉する可能性がある追加的な疾患の存在。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：研究グループ
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患者と対照群は、単一の参加時点におけるmiR1バイオマーカーの血中レベルを評価するために、血液サンプルの提供を求められます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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マイクロRNA miR-1の血中発現レベル
時間枠：登録の独自の時期に
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主な目的は、特に筋ジストロフィーと先天性筋疾患を対象として、神経筋疾患の血液バイオマーカーとしてのmiR-1の有用性を評価することです。
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登録の独自の時期に
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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人口統計学的相関
時間枠：登録の特別な時期に
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本研究では、参加者の年齢および性別と、血液中のmiR-1発現レベルの相関関係を分析します。
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登録の特別な時期に
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重症度相関
時間枠：登録のユニークな時期に
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本研究は、miR-1レベルと神経筋疾患の臨床的重症度との相関関係を分析します。 筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の重症度：miR-1レベルと疾患重症度の関係について、以下を検討します：
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登録のユニークな時期に
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Catherine Sarret, MD, PhD, Prof、CHU de Clermont-Ferrand
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Wan X, Wang W, Liu J, Tong T. Estimating the sample mean and standard deviation from the sample size, median, range and/or interquartile range. BMC Med Res Methodol. 2014 Dec 19;14:135. doi: 10.1186/1471-2288-14-135.
- Lopez MA, Si Y, Hu X, Williams V, Qushair F, Carlyle J, Alesce L, Conklin M, Gilbert S, Bamman MM, Alexander MS, King PH. Smad8 Is Increased in Duchenne Muscular Dystrophy and Suppresses miR-1, miR-133a, and miR-133b. Int J Mol Sci. 2022 Jul 7;23(14):7515. doi: 10.3390/ijms23147515.
- Souidi A, Zmojdzian M, Jagla K. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2018 Dec 18;19(12):4104. doi: 10.3390/ijms19124104.
- Vignier N, Amor F, Fogel P, Duvallet A, Poupiot J, Charrier S, Arock M, Montus M, Nelson I, Richard I, Carrier L, Servais L, Voit T, Bonne G, Israeli D. Distinctive serum miRNA profile in mouse models of striated muscular pathologies. PLoS One. 2013;8(2):e55281. doi: 10.1371/journal.pone.0055281. Epub 2013 Feb 13.
- Matsuzaka Y, Kishi S, Aoki Y, Komaki H, Oya Y, Takeda S, Hashido K. Three novel serum biomarkers, miR-1, miR-133a, and miR-206 for Limb-girdle muscular dystrophy, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, and Becker muscular dystrophy. Environ Health Prev Med. 2014 Nov;19(6):452-8. doi: 10.1007/s12199-014-0405-7. Epub 2014 Aug 24.
- Zaharieva IT, Calissano M, Scoto M, Preston M, Cirak S, Feng L, Collins J, Kole R, Guglieri M, Straub V, Bushby K, Ferlini A, Morgan JE, Muntoni F. Dystromirs as serum biomarkers for monitoring the disease severity in Duchenne muscular Dystrophy. PLoS One. 2013 Nov 25;8(11):e80263. doi: 10.1371/journal.pone.0080263. eCollection 2013.
- Kirby TJ, Chaillou T, McCarthy JJ. The role of microRNAs in skeletal muscle health and disease. Front Biosci (Landmark Ed). 2015 Jan 1;20(1):37-77. doi: 10.2741/4298.
- Croce CM. Causes and consequences of microRNA dysregulation in cancer. Nat Rev Genet. 2009 Oct;10(10):704-14. doi: 10.1038/nrg2634.
- Lagos-Quintana M, Rauhut R, Yalcin A, Meyer J, Lendeckel W, Tuschl T. Identification of tissue-specific microRNAs from mouse. Curr Biol. 2002 Apr 30;12(9):735-9. doi: 10.1016/s0960-9822(02)00809-6.
- Rau F, Freyermuth F, Fugier C, Villemin JP, Fischer MC, Jost B, Dembele D, Gourdon G, Nicole A, Duboc D, Wahbi K, Day JW, Fujimura H, Takahashi MP, Auboeuf D, Dreumont N, Furling D, Charlet-Berguerand N. Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy. Nat Struct Mol Biol. 2011 Jun 19;18(7):840-5. doi: 10.1038/nsmb.2067.
- Mendell JT. MicroRNAs: critical regulators of development, cellular physiology and malignancy. Cell Cycle. 2005 Sep;4(9):1179-84. doi: 10.4161/cc.4.9.2032. Epub 2005 Sep 15.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年2月11日
一次修了 (推定)
2029年3月1日
研究の完了 (推定)
2029年3月1日
試験登録日
最初に提出
2026年2月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月10日
最初の投稿 (実際)
2026年2月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月24日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
- 2025-A01149-40 (その他の識別子：2025-A01149-40)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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