Evaluación del papel del miR-1 en la patogénesis y como biomarcador en las distrofias musculares y miopatías congénitas (Dystro-miR1)
24 de febrero de 2026 actualizado por: University Hospital, Clermont-Ferrand
Evaluación del papel del miR-1 en la patogénesis y como biomarcador en distrofias musculares y miopatías congénitas
El estudio tiene como objetivo determinar si una molécula sanguínea específica llamada miR-1 puede utilizarse como biomarcador para monitorizar la salud de pacientes con determinadas enfermedades musculares.
Los microARN (miARN) son pequeños mensajeros que ayudan a controlar cómo crecen y se mantienen sanas las células. Algunos de estos, como el miR-1, se encuentran específicamente en los músculos y el corazón. La investigación muestra que los niveles de miR-1 suelen ser anormales en personas con afecciones que provocan desgaste muscular, pero se necesita más información para comprender cómo esto se relaciona con la gravedad de la enfermedad.
El objetivo principal es comparar los niveles sanguíneos de miR-1 entre cuatro grupos diferentes con distintas edades y gravedades:
- Pacientes con distrofia muscular de Duchenne o Becker (DMD/DMB).
- Pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert).
- Pacientes con miopatías congénitas.
- Voluntarios sanos (grupo de control). El objetivo principal es evaluar si los niveles de miR-1 pueden mostrar con precisión cómo está progresando una enfermedad muscular.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
104
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Lise Laclautre, PhD
- Número de teléfono: +33473750750
- Correo electrónico: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Ubicaciones de estudio
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-
-
Clermont-Ferrand, Francia
- Reclutamiento
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Investigador principal:
- Catherine Sarret
-
Contacto:
- Lise Laclautre
- Correo electrónico: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad: Los participantes deben ser mayores de 2 años de edad.
- Consentimiento: Los participantes (o sus tutores legales) deben proporcionar un consentimiento libre e informado. Para los niños, el consentimiento es oral para los menores de 6 años y escrito para los mayores de 6 años.
- Seguridad Social: Todos los participantes deben estar afiliados al sistema de seguridad social francés.
- Los participantes deben tener una patología neuromuscular diagnosticada: las patologías elegibles son Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Distrofia Muscular de Becker (DMB), o miopatías congénitas, o ser participantes sanos.
Criterios de exclusión:
- Negativa a participar expresada por el sujeto o su autoridad parental.
- Realizar esfuerzo físico intenso e inusual dentro de los 10 días anteriores a la extracción de sangre.
- Uso actual de cualquier tratamiento con efectos sistémicos, musculares o cardíacos que pueda interferir con los resultados biológicos del estudio.
- Sujetos o sus tutores legales que estén bajo tutela, curatela, privados de libertad o bajo protección judicial.
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia.
- La presencia de una patología adicional que, en el criterio del clínico, pueda interferir con los hallazgos biológicos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: grupo de estudio
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Se pedirá a los pacientes y controles que proporcionen muestras de sangre para evaluar su nivel sanguíneo del biomarcador miR1 en una única participación temporal.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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nivel de expresión sanguínea del micro-ARN miR-1
Periodo de tiempo: en un momento único de inscripción
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El objetivo principal es evaluar el interés del miR-1 como biomarcador sanguíneo para enfermedades neuromusculares, específicamente distrofias musculares y miopatías congénitas.
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en un momento único de inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlaciones Demográficas
Periodo de tiempo: en un momento único de inscripción
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El estudio analizará la correlación entre los niveles de expresión sanguínea de miR-1 y la edad y el sexo de los participantes
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en un momento único de inscripción
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Correlación de gravedad
Periodo de tiempo: en un momento único de inscripción
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El estudio analizará la correlación entre los niveles de miR-1 y la gravedad clínica de la afección neuromuscular. Gravedad de la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1): relación del nivel de miR-1 con la gravedad de la afección, considerando:
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en un momento único de inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Catherine Sarret, MD, PhD, Prof, CHU de Clermont-Ferrand
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Wan X, Wang W, Liu J, Tong T. Estimating the sample mean and standard deviation from the sample size, median, range and/or interquartile range. BMC Med Res Methodol. 2014 Dec 19;14:135. doi: 10.1186/1471-2288-14-135.
- Lopez MA, Si Y, Hu X, Williams V, Qushair F, Carlyle J, Alesce L, Conklin M, Gilbert S, Bamman MM, Alexander MS, King PH. Smad8 Is Increased in Duchenne Muscular Dystrophy and Suppresses miR-1, miR-133a, and miR-133b. Int J Mol Sci. 2022 Jul 7;23(14):7515. doi: 10.3390/ijms23147515.
- Souidi A, Zmojdzian M, Jagla K. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2018 Dec 18;19(12):4104. doi: 10.3390/ijms19124104.
- Vignier N, Amor F, Fogel P, Duvallet A, Poupiot J, Charrier S, Arock M, Montus M, Nelson I, Richard I, Carrier L, Servais L, Voit T, Bonne G, Israeli D. Distinctive serum miRNA profile in mouse models of striated muscular pathologies. PLoS One. 2013;8(2):e55281. doi: 10.1371/journal.pone.0055281. Epub 2013 Feb 13.
- Matsuzaka Y, Kishi S, Aoki Y, Komaki H, Oya Y, Takeda S, Hashido K. Three novel serum biomarkers, miR-1, miR-133a, and miR-206 for Limb-girdle muscular dystrophy, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, and Becker muscular dystrophy. Environ Health Prev Med. 2014 Nov;19(6):452-8. doi: 10.1007/s12199-014-0405-7. Epub 2014 Aug 24.
- Zaharieva IT, Calissano M, Scoto M, Preston M, Cirak S, Feng L, Collins J, Kole R, Guglieri M, Straub V, Bushby K, Ferlini A, Morgan JE, Muntoni F. Dystromirs as serum biomarkers for monitoring the disease severity in Duchenne muscular Dystrophy. PLoS One. 2013 Nov 25;8(11):e80263. doi: 10.1371/journal.pone.0080263. eCollection 2013.
- Kirby TJ, Chaillou T, McCarthy JJ. The role of microRNAs in skeletal muscle health and disease. Front Biosci (Landmark Ed). 2015 Jan 1;20(1):37-77. doi: 10.2741/4298.
- Croce CM. Causes and consequences of microRNA dysregulation in cancer. Nat Rev Genet. 2009 Oct;10(10):704-14. doi: 10.1038/nrg2634.
- Lagos-Quintana M, Rauhut R, Yalcin A, Meyer J, Lendeckel W, Tuschl T. Identification of tissue-specific microRNAs from mouse. Curr Biol. 2002 Apr 30;12(9):735-9. doi: 10.1016/s0960-9822(02)00809-6.
- Rau F, Freyermuth F, Fugier C, Villemin JP, Fischer MC, Jost B, Dembele D, Gourdon G, Nicole A, Duboc D, Wahbi K, Day JW, Fujimura H, Takahashi MP, Auboeuf D, Dreumont N, Furling D, Charlet-Berguerand N. Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy. Nat Struct Mol Biol. 2011 Jun 19;18(7):840-5. doi: 10.1038/nsmb.2067.
- Mendell JT. MicroRNAs: critical regulators of development, cellular physiology and malignancy. Cell Cycle. 2005 Sep;4(9):1179-84. doi: 10.4161/cc.4.9.2032. Epub 2005 Sep 15.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de febrero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de febrero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de febrero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
17 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia miotónica
- Distrofia Muscular, Duchenne
- Enfermedades Neuromusculares
- Miotonía congénita
Otros números de identificación del estudio
- RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
- 2025-A01149-40 (Otro identificador: 2025-A01149-40)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .