Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av miR-1:s roll i patogenesen och som en biomarkör vid muskeldystrofier och medfödda myopatier (Dystro-miR1)

24 februari 2026 uppdaterad av: University Hospital, Clermont-Ferrand

Utvärdering av miR-1:s roll i patogenes och som biomarkör vid muskeldystrofier och medfödda myopatier

Studien syftar till att ta reda på om ett specifikt blodmolekyl som kallas miR-1 kan användas som en biomarkör för att spåra hälsotillståndet hos patienter med vissa muskelsjukdomar.

MicroRNA (miR) är små budbärare som hjälper till att kontrollera hur celler växer och förblir friska. Några av dessa, som miR-1, finns specifikt i muskler och hjärta. Forskning visar att nivåerna av miR-1 ofta är onormala hos personer med muskelförtvinningssjukdomar, men mer information behövs för att förstå hur detta hänger ihop med sjukdomens svårighetsgrad.

Huvudmålet är att jämföra blodnivåerna av miR-1 mellan fyra olika grupper vid olika åldrar och svårighetsgrader:

  1. Patienter med Duchennes eller Beckers muskeldystrofi (DMD/DMB).
  2. Patienter med myotonisk dystrofi typ 1 (Steinerts sjukdom).
  3. Patienter med medfödda myopatier.
  4. Friska frivilliga (kontrollgrupp). Huvudmålet är att bedöma om miR-1-nivåer korrekt kan visa hur en muskelsjukdom framskrider.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

104

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder: Deltagare måste vara äldre än 2 år.
  • Samtycke: Deltagare (eller deras lagliga förmyndare) måste lämna fritt och informerat samtycke. För barn är samtycket muntligt för de under 6 år och skriftligt för de över 6 år.
  • Social trygghet: Varje deltagare måste vara ansluten till det franska socialförsäkringssystemet.
  • Deltagare måste ha en diagnostiserad neuromuskulär patologi: de berättigade patologierna är myotonisk dystrofi typ 1 (DM1 eller Steinerts sjukdom), Duchennes muskeldystrofi (DMD), Beckers muskeldystrofi (DMB) eller medfödda myopatier, eller vara friska deltagare.

Exklusionskriterier:

  • Vägran att delta uttryckt av subjektet eller deras föräldramyndighet.
  • Utförande av intensivt och ovanligt fysiskt ansträngande arbete inom 10 dagar före blodprovstagningen.
  • Aktuell användning av någon behandling med systemiska, muskulära eller hjärtrelaterade effekter som skulle kunna störa studiens biologiska resultat.
  • Subjekt eller deras lagliga förmyndare som är under förmynderskap, kuratel, berövade frihet eller under rättsligt skydd.
  • Kvinnor som är gravida eller ammar.
  • Närvaron av ytterligare patologi som, enligt klinikerns bedömning, skulle kunna störa de biologiska fynden.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: studiegrupp
Diagnostiskt test: dos av blodbiomarkören miR1
Patienter och kontroller kommer att ombedjas att lämna blodprov för att utvärdera deras blodnivå av miR1-biomarkören vid ett unikt deltagandetillfälle.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
blodets uttrycksnivå av mikro-RNA miR-1
Tidsram: vid en unik tidpunkt för inskrivning
Det huvudsakliga målet är att utvärdera intresset av miR-1 som en blodbiomarkör för neuromuskulära sjukdomar, specifikt muskeldystrofier och medfödda myopatier.
vid en unik tidpunkt för inskrivning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Demografiska Korrelationer
Tidsram: vid en unik tidpunkt för registrering
Studien kommer att analysera sambandet mellan blodets uttrycksnivåer av miR-1 och deltagarnas ålder och kön
vid en unik tidpunkt för registrering
Allvarlighetskorrelation
Tidsram: vid en unik tidpunkt för inskrivning

Studien kommer att analysera korrelationen mellan miR-1-nivåer och den kliniska svårighetsgraden av det neuromuskulära tillståndet.

Svårighetsgrad av Myotonisk Dystrofi Typ 1 (DM1): miR-1-nivå i relation till tillståndets svårighetsgrad, med fokus på:

  • Den kliniska fenotypen (baserat på ålder vid sjukdomsdebut).
  • Antalet CTG-nukleotidupprepningar i DMPK-genen.

  • Förekomsten av kardiell påverkan.

    • Svårighetsgrad av Duchennes och Beckers Muskeldystrofier (DMD/DMB): miR-1-nivåer baserat på:

  • Förekomsten av kardiell påverkan,
  • Förlust av ambulans (om patienten har förlorat förmågan att gå)
vid en unik tidpunkt för inskrivning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Samarbetspartners

iGreD, Université Clermont Auvergne

Utredare

  • Huvudutredare: Catherine Sarret, MD, PhD, Prof, CHU de Clermont-Ferrand

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 februari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 februari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 februari 2026

Första postat (Faktisk)

17 februari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
  • 2025-A01149-40 (Annan identifierare: 2025-A01149-40)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera