Arvio miR-1:n roolista patogeneesissä ja biomarkkerina lihasdystrofioissa ja synnynnäisissä myopatioissa (Dystro-miR1)
tiistai 24. helmikuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Clermont-Ferrand
miR-1:n roolin arviointi patogeneesissä ja biomarkerina lihasdystrofioissa ja synnynnäisissä myopatioissa
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, voidaanko tiettyä verimolekyyliä nimeltä miR-1 käyttää biomarkkerina seurattaessa tiettyjen lihassairauksien potilaiden terveyttä.
MikroRNA:t (miR:t) ovat pieniä viestinviejä, jotka auttavat säätelemään solujen kasvua ja terveyden ylläpitoa. Jotkut näistä, kuten miR-1, löytyvät erityisesti lihaksista ja sydämestä. Tutkimukset osoittavat, että miR-1:n pitoisuudet ovat usein poikkeavia henkilöillä, joilla on lihaskatoa aiheuttavia sairauksia, mutta lisätietoja tarvitaan ymmärtämään, miten tämä liittyy sairauden vakavuuteen.
Päätavoitteena on verrata miR-1:n veripitoisuuksia neljän eri ryhmän kesken eri ikäluokissa ja vakavuusasteissa:
- Potilailla, joilla on Duchennen tai Beckerin lihasdystrofia (DMD/DMB).
- Potilailla, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 1 (Steinertin tauti).
- Potilailla, joilla on synnynnäiset myopatiat.
- Terveet vapaaehtoiset (verrokkiryhmä). Päätavoitteena on arvioida, voivatko miR-1:n pitoisuudet tarkasti osoittaa, miten lihassairaus etenee.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
104
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lise Laclautre, PhD
- Puhelinnumero: +33473750750
- Sähköposti: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Clermont-Ferrand, Ranska
- Rekrytointi
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Päätutkija:
- Catherine Sarret
-
Ottaa yhteyttä:
- Lise Laclautre
- Sähköposti: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Ikä: Osallistujien on oltava yli 2 vuotta vanhoja
- Suostumus: Osallistujien (tai heidän laillisten edustajiensa) on annettava vapaa ja tietoon perustuva suostumus. Alle 6-vuotiaiden lasten suostumus on suullinen ja yli 6-vuotiaiden kirjallinen.
- Sosiaaliturva: Jokaisen osallistujan on kuuluttava Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään.
- Osallistujilla on oltava diagnosoitu neuromuskulaarinen patologia: kelvolliset patologiat ovat myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1 tai Steinertin tauti), Duchennen lihasdystrofia (DMD), Beckerin lihasdystrofia (DMB) tai synnynnäiset myopatiat, tai osallistujat ovat terveitä.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistumiskieltäytyminen, jonka koehenkilö tai hänen huoltajansa ilmaisee.
- Voimakkaan ja epätavallisen fyysisen ponnistuksen harjoittaminen 10 päivän sisällä ennen verinäytteenottoa.
- Minkä tahansa systeemisiä, lihas- tai sydänvaikutuksia omaavan hoidon käyttö, joka saattaa häiritä tutkimuksen biologisia tuloksia.
- Koehenkilöt tai heidän lailliset edustajansa, jotka ovat holhouksen, edunvalvonnan, vapaudenmenetyksen tai oikeudellisen suojelun alaisia.
- Raskaana tai imettävänä olevat naiset.
- Lisäpatologian esiintyminen, joka kliinikon arvion mukaan saattaa häiritä biologisia havaintoja
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: opiskeluryhmä
|
Potilailta ja kontrolliryhmän jäseniltä pyydetään antamaan verinäytteitä, jotta heidän miR1-biomarkkerin veritaso voidaan arvioida yhdellä osallistumiskerralla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
mikro-RNA miR-1:n verenpitoisuus
Aikaikkuna: ainutlaatuisessa ilmoittautumisajankohdassa
|
Päätavoitteena on arvioida miR-1:n merkitystä veren biomarkkerina hermo-lihas-sairauksissa, erityisesti lihasdystrofioissa ja synnynnäisissä myopatrioissa.
|
ainutlaatuisessa ilmoittautumisajankohdassa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Demografiset korrelaatiot
Aikaikkuna: ainutlaatuisella rekrytointiajankohdalla
|
Tutkimus analysoi miR-1:n veren ilmentymistasojen sekä osallistujien iän ja sukupuolen välisen korrelaation
|
ainutlaatuisella rekrytointiajankohdalla
|
|
Vakavuuden korrelaatio
Aikaikkuna: ainutlaatuisessa rekrytointiajankohtana
|
Tutkimus analysoi miR-1-tasojen ja neuromuskulaarisen tilan kliinisen vakavuuden välisen korrelaation. Myotonisen dystrofian tyypin 1 (DM1) vakavuus: miR-1-tason suhde tilan vakavuuteen, tarkastellen:
|
ainutlaatuisessa rekrytointiajankohtana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Catherine Sarret, MD, PhD, Prof, CHU de Clermont-Ferrand
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Wan X, Wang W, Liu J, Tong T. Estimating the sample mean and standard deviation from the sample size, median, range and/or interquartile range. BMC Med Res Methodol. 2014 Dec 19;14:135. doi: 10.1186/1471-2288-14-135.
- Lopez MA, Si Y, Hu X, Williams V, Qushair F, Carlyle J, Alesce L, Conklin M, Gilbert S, Bamman MM, Alexander MS, King PH. Smad8 Is Increased in Duchenne Muscular Dystrophy and Suppresses miR-1, miR-133a, and miR-133b. Int J Mol Sci. 2022 Jul 7;23(14):7515. doi: 10.3390/ijms23147515.
- Souidi A, Zmojdzian M, Jagla K. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2018 Dec 18;19(12):4104. doi: 10.3390/ijms19124104.
- Vignier N, Amor F, Fogel P, Duvallet A, Poupiot J, Charrier S, Arock M, Montus M, Nelson I, Richard I, Carrier L, Servais L, Voit T, Bonne G, Israeli D. Distinctive serum miRNA profile in mouse models of striated muscular pathologies. PLoS One. 2013;8(2):e55281. doi: 10.1371/journal.pone.0055281. Epub 2013 Feb 13.
- Matsuzaka Y, Kishi S, Aoki Y, Komaki H, Oya Y, Takeda S, Hashido K. Three novel serum biomarkers, miR-1, miR-133a, and miR-206 for Limb-girdle muscular dystrophy, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, and Becker muscular dystrophy. Environ Health Prev Med. 2014 Nov;19(6):452-8. doi: 10.1007/s12199-014-0405-7. Epub 2014 Aug 24.
- Zaharieva IT, Calissano M, Scoto M, Preston M, Cirak S, Feng L, Collins J, Kole R, Guglieri M, Straub V, Bushby K, Ferlini A, Morgan JE, Muntoni F. Dystromirs as serum biomarkers for monitoring the disease severity in Duchenne muscular Dystrophy. PLoS One. 2013 Nov 25;8(11):e80263. doi: 10.1371/journal.pone.0080263. eCollection 2013.
- Kirby TJ, Chaillou T, McCarthy JJ. The role of microRNAs in skeletal muscle health and disease. Front Biosci (Landmark Ed). 2015 Jan 1;20(1):37-77. doi: 10.2741/4298.
- Croce CM. Causes and consequences of microRNA dysregulation in cancer. Nat Rev Genet. 2009 Oct;10(10):704-14. doi: 10.1038/nrg2634.
- Lagos-Quintana M, Rauhut R, Yalcin A, Meyer J, Lendeckel W, Tuschl T. Identification of tissue-specific microRNAs from mouse. Curr Biol. 2002 Apr 30;12(9):735-9. doi: 10.1016/s0960-9822(02)00809-6.
- Rau F, Freyermuth F, Fugier C, Villemin JP, Fischer MC, Jost B, Dembele D, Gourdon G, Nicole A, Duboc D, Wahbi K, Day JW, Fujimura H, Takahashi MP, Auboeuf D, Dreumont N, Furling D, Charlet-Berguerand N. Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy. Nat Struct Mol Biol. 2011 Jun 19;18(7):840-5. doi: 10.1038/nsmb.2067.
- Mendell JT. MicroRNAs: critical regulators of development, cellular physiology and malignancy. Cell Cycle. 2005 Sep;4(9):1179-84. doi: 10.4161/cc.4.9.2032. Epub 2005 Sep 15.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 11. helmikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. maaliskuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. maaliskuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. helmikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 10. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 17. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 25. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 24. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Myotoniset häiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Myotoninen dystrofia
- Lihasdystrofia, Duchenne
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Myotonia Congenita
Muut tutkimustunnusnumerot
- RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
- 2025-A01149-40 (Muu tunniste: 2025-A01149-40)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .