Оценка роли miR-1 в патогенезе и в качестве биомаркера при мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях (Dystro-miR1)
24 февраля 2026 г. обновлено: University Hospital, Clermont-Ferrand
Оценка роли miR-1 в патогенезе и в качестве биомаркера при мышечных дистрофиях и врождённых миопатиях
Цель исследования — выяснить, можно ли использовать специфическую молекулу крови под названием miR-1 в качестве биомаркера для отслеживания состояния здоровья пациентов с определенными мышечными заболеваниями.
МикроРНК (miRs) — это небольшие молекулы-посредники, которые помогают контролировать рост и поддержание здоровья клеток. Некоторые из них, такие как miR-1, специфически присутствуют в мышцах и сердце. Исследования показывают, что уровни miR-1 часто отклоняются от нормы у людей с состояниями, сопровождающимися истощением мышц, но для понимания того, как это связано с тяжестью заболевания, необходима дополнительная информация.
Основная цель — сравнить уровни miR-1 в крови между четырьмя различными группами пациентов разного возраста и степени тяжести:
- Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера (DMD/DMB).
- Пациенты с миотонической дистрофией типа 1 (болезнь Штейнерта).
- Пациенты с врожденными миопатиями.
- Здоровые добровольцы (контрольная группа). Основная задача — оценить, могут ли уровни miR-1 точно отражать прогрессирование мышечного заболевания.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
104
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Lise Laclautre, PhD
- Номер телефона: +33473750750
- Электронная почта: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Места учебы
-
-
-
Clermont-Ferrand, Франция
- Рекрутинг
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Главный следователь:
- Catherine Sarret
-
Контакт:
- Lise Laclautre
- Электронная почта: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- Возраст: Участники должны быть старше 2 лет.
- Согласие: Участники (или их законные представители) должны предоставить свободное и информированное согласие. Для детей согласие является устным для тех, кому меньше 6 лет, и письменным для тех, кому больше 6 лет.
- Социальное обеспечение: Каждый участник должен быть зарегистрирован во французской системе социального обеспечения.
- Участники должны иметь диагностированную нервно-мышечную патологию: подходящими патологиями являются миотоническая дистрофия 1 типа (DM1 или болезнь Штейнерта), мышечная дистрофия Дюшенна (DMD), мышечная дистрофия Беккера (DMB) или врождённые миопатии, либо быть здоровыми участниками.
Критерии исключения:
- Отказ от участия, выраженный субъектом или его законным представителем.
- Выполнение интенсивных и необычных физических нагрузок в течение 10 дней до забора крови.
- Текущее использование любого лечения с системным, мышечным или сердечным эффектом, которое может повлиять на биологические результаты исследования.
- Субъекты или их законные представители, находящиеся под опекой, попечительством, лишённые свободы или под судебной защитой.
- Женщины, которые беременны или кормят грудью.
- Наличие дополнительной патологии, которая, по мнению клинициста, может повлиять на биологические результаты.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: исследовательская группа
|
Пациентам и контрольной группе будет предложено сдать образцы крови для оценки уровня биомаркера miR1 в крови при однократном участии.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
уровень экспрессии в крови микро-РНК miR-1
Временное ограничение: в уникальное время регистрации
|
Основная цель — оценить значимость miR-1 в качестве биомаркера крови при нервно-мышечных заболеваниях, в частности при мышечных дистрофиях и врождённых миопатиях.
|
в уникальное время регистрации
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Демографические корреляции
Временное ограничение: в уникальное время включения
|
Исследование проанализирует корреляцию между уровнями экспрессии miR-1 в крови и возрастом и полом участников
|
в уникальное время включения
|
|
Корреляция тяжести
Временное ограничение: в уникальное время регистрации
|
В исследовании будет проанализирована корреляция между уровнями miR-1 и клинической тяжестью нервно-мышечного заболевания. Тяжесть миотонической дистрофии типа 1 (DM1): взаимосвязь уровня miR-1 с тяжестью состояния, рассматривая:
|
в уникальное время регистрации
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Catherine Sarret, MD, PhD, Prof, CHU de Clermont-Ferrand
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Wan X, Wang W, Liu J, Tong T. Estimating the sample mean and standard deviation from the sample size, median, range and/or interquartile range. BMC Med Res Methodol. 2014 Dec 19;14:135. doi: 10.1186/1471-2288-14-135.
- Lopez MA, Si Y, Hu X, Williams V, Qushair F, Carlyle J, Alesce L, Conklin M, Gilbert S, Bamman MM, Alexander MS, King PH. Smad8 Is Increased in Duchenne Muscular Dystrophy and Suppresses miR-1, miR-133a, and miR-133b. Int J Mol Sci. 2022 Jul 7;23(14):7515. doi: 10.3390/ijms23147515.
- Souidi A, Zmojdzian M, Jagla K. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2018 Dec 18;19(12):4104. doi: 10.3390/ijms19124104.
- Vignier N, Amor F, Fogel P, Duvallet A, Poupiot J, Charrier S, Arock M, Montus M, Nelson I, Richard I, Carrier L, Servais L, Voit T, Bonne G, Israeli D. Distinctive serum miRNA profile in mouse models of striated muscular pathologies. PLoS One. 2013;8(2):e55281. doi: 10.1371/journal.pone.0055281. Epub 2013 Feb 13.
- Matsuzaka Y, Kishi S, Aoki Y, Komaki H, Oya Y, Takeda S, Hashido K. Three novel serum biomarkers, miR-1, miR-133a, and miR-206 for Limb-girdle muscular dystrophy, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, and Becker muscular dystrophy. Environ Health Prev Med. 2014 Nov;19(6):452-8. doi: 10.1007/s12199-014-0405-7. Epub 2014 Aug 24.
- Zaharieva IT, Calissano M, Scoto M, Preston M, Cirak S, Feng L, Collins J, Kole R, Guglieri M, Straub V, Bushby K, Ferlini A, Morgan JE, Muntoni F. Dystromirs as serum biomarkers for monitoring the disease severity in Duchenne muscular Dystrophy. PLoS One. 2013 Nov 25;8(11):e80263. doi: 10.1371/journal.pone.0080263. eCollection 2013.
- Kirby TJ, Chaillou T, McCarthy JJ. The role of microRNAs in skeletal muscle health and disease. Front Biosci (Landmark Ed). 2015 Jan 1;20(1):37-77. doi: 10.2741/4298.
- Croce CM. Causes and consequences of microRNA dysregulation in cancer. Nat Rev Genet. 2009 Oct;10(10):704-14. doi: 10.1038/nrg2634.
- Lagos-Quintana M, Rauhut R, Yalcin A, Meyer J, Lendeckel W, Tuschl T. Identification of tissue-specific microRNAs from mouse. Curr Biol. 2002 Apr 30;12(9):735-9. doi: 10.1016/s0960-9822(02)00809-6.
- Rau F, Freyermuth F, Fugier C, Villemin JP, Fischer MC, Jost B, Dembele D, Gourdon G, Nicole A, Duboc D, Wahbi K, Day JW, Fujimura H, Takahashi MP, Auboeuf D, Dreumont N, Furling D, Charlet-Berguerand N. Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy. Nat Struct Mol Biol. 2011 Jun 19;18(7):840-5. doi: 10.1038/nsmb.2067.
- Mendell JT. MicroRNAs: critical regulators of development, cellular physiology and malignancy. Cell Cycle. 2005 Sep;4(9):1179-84. doi: 10.4161/cc.4.9.2032. Epub 2005 Sep 15.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
11 февраля 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 марта 2029 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 марта 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 февраля 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 февраля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 февраля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 февраля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 февраля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Мышечные расстройства, атрофические
- Мышечные дистрофии
- Миотонические расстройства
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Миотоническая дистрофия
- Мышечная дистрофия, Дюшенна
- Нервно-мышечные заболевания
- Врожденная миотония
Другие идентификационные номера исследования
- RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
- 2025-A01149-40 (Другой идентификатор: 2025-A01149-40)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .