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Valutazione del ruolo del miR-1 nella patogenesi e come biomarcatore nelle distrofie muscolari e nelle miopatie congenite (Dystro-miR1)

24 febbraio 2026 aggiornato da: University Hospital, Clermont-Ferrand

Valutazione del Ruolo del miR-1 nella Patogenesi e come Biomarcatore nelle Distrofie Muscolari e nelle Miopatie Congenite

Lo studio mira a scoprire se una specifica molecola del sangue chiamata miR-1 possa essere utilizzata come biomarcatore per monitorare la salute dei pazienti affetti da determinate malattie muscolari.

I microRNA (miR) sono piccoli messaggeri che aiutano a controllare come le cellule crescono e rimangono sane. Alcuni di questi, come il miR-1, si trovano specificamente nei muscoli e nel cuore. La ricerca mostra che i livelli di miR-1 sono spesso anomali nelle persone con condizioni di deperimento muscolare, ma sono necessarie ulteriori informazioni per capire come ciò si relazioni alla gravità della malattia.

L'obiettivo principale è confrontare i livelli ematici di miR-1 tra quattro diversi gruppi di diverse età e gravità:

  1. Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne o Becker (DMD/DMB).
  2. Pazienti con Distrofia Miotonica di Tipo 1 (malattia di Steinert).
  3. Pazienti con miopatie congenite.
  4. Volontari sani (gruppo di controllo). L'obiettivo principale è valutare se i livelli di miR-1 possono mostrare accuratamente come una malattia muscolare stia progredendo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

104

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Età: I partecipanti devono avere più di 2 anni di età
  • Consenso: I partecipanti (o i loro tutori legali) devono fornire un consenso libero e informato. Per i bambini, il consenso è orale per quelli sotto i 6 anni e scritto per quelli sopra i 6 anni.
  • Sicurezza Sociale: Ogni partecipante deve essere affiliato al sistema di sicurezza sociale francese.
  • I partecipanti devono avere una patologia neuromuscolare diagnosticata: le patologie eleggibili sono Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1 o malattia di Steinert), Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), Distrofia Muscolare di Becker (DMB), o miopatie congenite oppure essere partecipanti sani.

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipare espresso dal soggetto o dalla sua autorità genitoriale.
  • Svolgere sforzi fisici intensi e insoliti entro 10 giorni prima del prelievo di sangue.
  • Uso attuale di qualsiasi trattamento con effetti sistemici, muscolari o cardiaci che potrebbe interferire con i risultati biologici dello studio.
  • Soggetti o i loro tutori legali che sono sotto tutela, curatela, privati della libertà o sotto protezione giudiziaria.
  • Donne in gravidanza o allattamento.
  • La presenza di una patologia aggiuntiva che, a giudizio del clinico, potrebbe interferire con i risultati biologici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: gruppo di studio
Test diagnostico: dosaggio del biomarcatore ematico miR1
Ai pazienti e ai controlli verrà chiesto di fornire campioni di sangue per valutare il loro livello ematico del biomarcatore miR1 in un unico momento di partecipazione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
livello di espressione sanguigna del micro-RNA miR-1
Lasso di tempo: in un momento unico di arruolamento
L'obiettivo principale è valutare l'interesse del miR-1 come biomarcatore ematico per le malattie neuromuscolari, in particolare le distrofie muscolari e le miopatie congenite.
in un momento unico di arruolamento

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazioni Demografiche
Lasso di tempo: in un momento unico di arruolamento
Lo studio analizzerà la correlazione tra i livelli di espressione ematica di miR-1 e l'età e il sesso dei partecipanti
in un momento unico di arruolamento
Correlazione della gravità
Lasso di tempo: in un momento unico di arruolamento

lo studio analizzerà la correlazione tra i livelli di miR-1 e la gravità clinica della condizione neuromuscolare.

Gravità della Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1): relazione del livello di miR-1 con la gravità della condizione, esaminando:

  • Il fenotipo clinico (basato sull'età di esordio della malattia).
  • Il numero di ripetizioni nucleotidiche CTG nel gene DMPK.

  • La presenza di coinvolgimento cardiaco.

    • Gravità delle Distrofie Muscolari di Duchenne e Becker (DMD/DMB): livelli di miR-1 in base a:

  • La presenza di coinvolgimento cardiaco.
  • La perdita dell'ambulazione (se il paziente ha perso la capacità di camminare).
in un momento unico di arruolamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Clermont-Ferrand

Collaboratori

iGreD, Université Clermont Auvergne

Investigatori

  • Investigatore principale: Catherine Sarret, MD, PhD, Prof, CHU de Clermont-Ferrand

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

17 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
  • 2025-A01149-40 (Altro identificatore: 2025-A01149-40)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su dosaggio del biomarcatore ematico miR1

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