Evaluering av miR-1s rolle i patogenesen og som en biomarkør i muskulære dystrofier og medfødte myopatier (Dystro-miR1)
24. februar 2026 oppdatert av: University Hospital, Clermont-Ferrand
Evaluering av miR-1s rolle i patogenesen og som en biomarkør ved muskel dystrofier og medfødte myopatier
Studien har som mål å finne ut om et spesifikt blodmolekyl kalt miR-1, kan brukes som en biomarkør for å følge helsen til pasienter med visse muskelsykdommer.
MicroRNAer (miRer) er små budbringere som hjelper til med å kontrollere hvordan celler vokser og forblir sunne. Noen av disse, som miR-1, finnes spesifikt i muskler og hjerte. Forskning viser at nivåene av miR-1 ofte er unormale hos personer med muskelsvekkende tilstander, men mer informasjon trengs for å forstå hvordan dette henger sammen med sykdommens alvorlighetsgrad.
Hovedmålet er å sammenligne blodnivåene av miR-1 mellom fire forskjellige grupper med ulik alder og alvorlighetsgrad:
- Pasienter med Duchenne eller Becker muskeldystrofi (DMD/DMB).
- Pasienter med myoton dystrofi type 1 (Steinerts sykdom).
- Pasienter med medfødte myopatier.
- Friske frivillige (kontrollgruppe). Hovedmålet er å vurdere om miR-1-nivåer kan vise nøyaktig hvordan en muskelsykdom utvikler seg.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
104
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Lise Laclautre, PhD
- Telefonnummer: +33473750750
- E-post: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
Studiesteder
-
-
-
Clermont-Ferrand, Frankrike
- Rekruttering
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Hovedetterforsker:
- Catherine Sarret
-
Ta kontakt med:
- Lise Laclautre
- E-post: promo_interne_drci@chu-clermontferrand.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder: Deltakere må være eldre enn 2 år
- Samtykke: Deltakere (eller deres foresatte) må gi fritt og informert samtykke. For barn er samtykket muntlig for de under 6 år og skriftlig for de over 6 år.
- Trygd: Alle deltakere må være tilknyttet det franske trygdesystemet.
- Deltakere må ha en diagnostisert nevromuskulær patologi: de kvalifiserte patologiene er Myotonisk dystrofi type 1 (DM1 eller Steinerts sykdom), Duchennes muskeldystrofi (DMD), Beckers muskeldystrofi (DMB), eller medfødte myopatier, eller være friske deltakere.
Eksklusjonskriterier:
- Avslag på deltakelse uttrykt av forsøkspersonen eller deres foresatte.
- Utøve intens og uvanlig fysisk anstrengelse innen 10 dager før blodprøvetakingen.
- Pågående bruk av behandling med systemiske, muskelske eller kardiale effekter som kan forstyrre studiens biologiske resultater.
- Forsøkspersoner eller deres foresatte som er under vergemål, formynderskap, frihetsberøvet eller under rettslig beskyttelse.
- Kvinner som er gravide eller ammer.
- Tilstedeværelse av en tilleggspatologi som, etter klinikerens skjønn, kan forstyrre de biologiske funnene
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: studie gruppe
|
Pasienter og kontroller vil bli bedt om å gi blodprøver for å evaluere blodnivået av miR1-biomarkøren på et unikt tidspunkt for deltakelse.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
blodets uttrykksnivå for mikro-RNA miR-1
Tidsramme: på et unikt tidspunkt for påmelding
|
Hovedmålet er å evaluere nytten av miR-1 som en blod-bioindikator for nevromuskulære sykdommer, spesielt muskeldystrofier og medfødte myopatier.
|
på et unikt tidspunkt for påmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Demografiske korrelasjoner
Tidsramme: på et unikt tidspunkt for påmelding
|
Studien vil analysere sammenhengen mellom blodets uttrykksnivåer av miR-1 og deltakernes alder og kjønn
|
på et unikt tidspunkt for påmelding
|
|
Alvorlighetsgrads korrelasjon
Tidsramme: ved en unik påmeldingsperiode
|
studien vil analysere korrelasjonen mellom miR-1-nivåer og den kliniske alvorligheten til den nevromuskulære tilstanden. Alvorlighetsgrad av Myotonisk Dystrofi Type 1 (DM1): miR-1-nivå i forhold til tilstandens alvorlighetsgrad, med fokus på:
|
ved en unik påmeldingsperiode
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Catherine Sarret, MD, PhD, Prof, CHU de Clermont-Ferrand
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Wan X, Wang W, Liu J, Tong T. Estimating the sample mean and standard deviation from the sample size, median, range and/or interquartile range. BMC Med Res Methodol. 2014 Dec 19;14:135. doi: 10.1186/1471-2288-14-135.
- Lopez MA, Si Y, Hu X, Williams V, Qushair F, Carlyle J, Alesce L, Conklin M, Gilbert S, Bamman MM, Alexander MS, King PH. Smad8 Is Increased in Duchenne Muscular Dystrophy and Suppresses miR-1, miR-133a, and miR-133b. Int J Mol Sci. 2022 Jul 7;23(14):7515. doi: 10.3390/ijms23147515.
- Souidi A, Zmojdzian M, Jagla K. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. Int J Mol Sci. 2018 Dec 18;19(12):4104. doi: 10.3390/ijms19124104.
- Vignier N, Amor F, Fogel P, Duvallet A, Poupiot J, Charrier S, Arock M, Montus M, Nelson I, Richard I, Carrier L, Servais L, Voit T, Bonne G, Israeli D. Distinctive serum miRNA profile in mouse models of striated muscular pathologies. PLoS One. 2013;8(2):e55281. doi: 10.1371/journal.pone.0055281. Epub 2013 Feb 13.
- Matsuzaka Y, Kishi S, Aoki Y, Komaki H, Oya Y, Takeda S, Hashido K. Three novel serum biomarkers, miR-1, miR-133a, and miR-206 for Limb-girdle muscular dystrophy, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, and Becker muscular dystrophy. Environ Health Prev Med. 2014 Nov;19(6):452-8. doi: 10.1007/s12199-014-0405-7. Epub 2014 Aug 24.
- Zaharieva IT, Calissano M, Scoto M, Preston M, Cirak S, Feng L, Collins J, Kole R, Guglieri M, Straub V, Bushby K, Ferlini A, Morgan JE, Muntoni F. Dystromirs as serum biomarkers for monitoring the disease severity in Duchenne muscular Dystrophy. PLoS One. 2013 Nov 25;8(11):e80263. doi: 10.1371/journal.pone.0080263. eCollection 2013.
- Kirby TJ, Chaillou T, McCarthy JJ. The role of microRNAs in skeletal muscle health and disease. Front Biosci (Landmark Ed). 2015 Jan 1;20(1):37-77. doi: 10.2741/4298.
- Croce CM. Causes and consequences of microRNA dysregulation in cancer. Nat Rev Genet. 2009 Oct;10(10):704-14. doi: 10.1038/nrg2634.
- Lagos-Quintana M, Rauhut R, Yalcin A, Meyer J, Lendeckel W, Tuschl T. Identification of tissue-specific microRNAs from mouse. Curr Biol. 2002 Apr 30;12(9):735-9. doi: 10.1016/s0960-9822(02)00809-6.
- Rau F, Freyermuth F, Fugier C, Villemin JP, Fischer MC, Jost B, Dembele D, Gourdon G, Nicole A, Duboc D, Wahbi K, Day JW, Fujimura H, Takahashi MP, Auboeuf D, Dreumont N, Furling D, Charlet-Berguerand N. Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy. Nat Struct Mol Biol. 2011 Jun 19;18(7):840-5. doi: 10.1038/nsmb.2067.
- Mendell JT. MicroRNAs: critical regulators of development, cellular physiology and malignancy. Cell Cycle. 2005 Sep;4(9):1179-84. doi: 10.4161/cc.4.9.2032. Epub 2005 Sep 15.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
11. februar 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2029
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2029
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. februar 2026
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
17. februar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. februar 2026
Sist bekreftet
1. februar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Muskelsykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Muskellidelser, atrofisk
- Muskeldystrofier
- Myotoniske lidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Myotonisk dystrofi
- Muskeldystrofi, Duchenne
- Nevromuskulære sykdommer
- Myotonia Congenita
Andre studie-ID-numre
- RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
- 2025-A01149-40 (Annen identifikator: 2025-A01149-40)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .