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Avaliação do Papel do miR-1 na Patogénese e como Biomarcador em Distrofias Musculares e Miopatias Congénitas (Dystro-miR1)

24 de fevereiro de 2026 atualizado por: University Hospital, Clermont-Ferrand

O estudo visa descobrir se uma molécula sanguínea específica chamada miR-1 pode ser usada como biomarcador para monitorizar a saúde de pacientes com determinadas doenças musculares.

Os microRNAs (miRs) são pequenos mensageiros que ajudam a controlar como as células crescem e se mantêm saudáveis. Alguns destes, como o miR-1, encontram-se especificamente nos músculos e no coração. A investigação mostra que os níveis de miR-1 são frequentemente anormais em pessoas com condições de desgaste muscular, mas são necessárias mais informações para compreender como isto se relaciona com a gravidade da doença.

O principal objetivo é comparar os níveis sanguíneos de miR-1 entre quatro grupos diferentes em diferentes idades e gravidades:

  1. Pacientes com distrofia muscular de Duchenne ou Becker (DMD/DMB).
  2. Pacientes com Distrofia Miotónica Tipo 1 (doença de Steinert).
  3. Pacientes com miopatias congénitas.
  4. Voluntários saudáveis (grupo de controlo). O principal objetivo é avaliar se os níveis de miR-1 podem mostrar com precisão como uma doença muscular está a progredir.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

104

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Idade: Os participantes devem ter mais de 2 anos de idade
  • Consentimento: Os participantes (ou os seus representantes legais) devem fornecer consentimento livre e informado. Para crianças, o consentimento é oral para menores de 6 anos e escrito para maiores de 6 anos.
  • Segurança Social: Todos os participantes devem estar inscritos no sistema de segurança social francês.
  • Os participantes devem ter uma patologia neuromuscular diagnosticada: as patologias elegíveis são Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1 ou doença de Steinert), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Distrofia Muscular de Becker (DMB), ou miopatias congénitas, ou serem participantes saudáveis.

Critérios de Exclusão:

  • Recusa em participar expressa pelo sujeito ou pela sua autoridade parental.
  • Realização de esforço físico intenso e invulgar nos 10 dias anteriores à colheita de sangue.
  • Uso atual de qualquer tratamento com efeitos sistémicos, musculares ou cardíacos que possam interferir com os resultados biológicos do estudo.
  • Sujeitos ou os seus representantes legais que estejam sob tutela, curatela, privados de liberdade ou sob proteção judicial.
  • Mulheres grávidas ou a amamentar.
  • A presença de uma patologia adicional que, na opinião do clínico, possa interferir com os achados biológicos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: grupo de Estudos
Teste de diagnostico: dosagem do biomarcador sanguíneo miR1
Os doentes e os controlos serão solicitados a fornecer amostras de sangue para avaliar o seu nível sanguíneo do biomarcador miR1 numa participação única.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
nível de expressão sanguínea do micro-RNA miR-1
Prazo: num momento único de inscrição
O principal objetivo é avaliar o interesse do miR-1 como um biomarcador sanguíneo para doenças neuromusculares, especificamente distrofias musculares e miopatias congénitas.
num momento único de inscrição

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Correlações Demográficas
Prazo: num momento único de inscrição
O estudo irá analisar a correlação entre os níveis de expressão sanguínea de miR-1 e a idade e sexo dos participantes
num momento único de inscrição
Correlação de gravidade
Prazo: num momento único de inscrição

o estudo analisará a correlação entre os níveis de miR-1 e a gravidade clínica da condição neuromuscular.

Gravidade da Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1): relação entre o nível de miR-1 e a gravidade da condição, considerando:

  • O fenótipo clínico (com base na idade de início da doença).
  • O número de repetições do nucleótido CTG no gene DMPK.

  • A presença de envolvimento cardíaco.

    • Gravidade das Distrofias Musculares de Duchenne e Becker (DMD/DMB): níveis de miR-1 com base em:

  • A presença de envolvimento cardíaco,
  • A perda de deambulação (se o paciente perdeu a capacidade de andar)
num momento único de inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Clermont-Ferrand

Colaboradores

iGreD, Université Clermont Auvergne

Investigadores

  • Investigador principal: Catherine Sarret, MD, PhD, Prof, CHU de Clermont-Ferrand

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de fevereiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

17 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RBHP 2025 SARRET (Dystro-miR1)
  • 2025-A01149-40 (Outro identificador: 2025-A01149-40)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

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