CHCHD10遺伝子変異によるALS患者1名に対する個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド療法（nL18576）
2026年2月13日 更新者：n-Lorem Foundation
CHCHD10遺伝子変異による筋萎縮性側索硬化症（ALS）に対する実験的アンチセンスオリゴヌクレオチド治療のオープンラベル単一施設単一参加者試験
この研究プロジェクトは、CHCHD10の病原性変異による筋萎縮性側索硬化症（ALS）の単一参加者のために設計された個人化されたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬の投与を伴います
調査の概要
詳細な説明
これは、CHCHD10の病原性変異による筋萎縮性側索硬化症（ALS）を有する単一の参加者において、個別化されたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療の安全性と有効性を評価するための介入研究です。
研究の種類
介入
入学 (推定)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
組み入れ基準：
- 参加者（適切な場合）および／または参加者の親または法的に認められた代理人からインフォームド・コンセント／同意が得られていること
- 研究施設への移動が可能であり、研究関連の追跡検査および／または処置に従い、参加者の医療記録へのアクセスを提供できること
- 遺伝子検査により確認された神経疾患を有すること
除外基準：
- サイト責任医師の判断により、研究手順の完了を最終的に妨げる可能性のある状態を参加者が有していること
- 登録時点で、試験薬の5半減期未満の期間内に試験薬を使用していること
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：オープンラベル
|
パーソナライズされたアンチセンスオリゴヌクレオチド
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
臨床機能
時間枠：ベースラインから 12 か月まで
|
NL-CHCHD-001投与後12か月後のALS認知行動スクリーニング（ALS-CBS）スコアのベースラインからの変化
|
ベースラインから 12 か月まで
|
|
臨床機能
時間枠：ベースラインから12か月
|
NL-CHCHD-001の筋萎縮性側索硬化症評価アンケート5（ALSAQ-5）のスコアにおける12ヶ月後のベースラインからの変更
|
ベースラインから12か月
|
|
モーター機能
時間枠：ベースラインから12か月
|
ハンドヘルド動力測定（HHD）によって定量化された筋肉強度におけるNL-CHCHD-001投与後の12ヶ月後のベースラインからの変化
|
ベースラインから12か月
|
|
臨床機能
時間枠：ベースラインから12か月
|
エディンバラでのNL-CHCHD-001の管理後12ヶ月後のベースラインからの変更認知および行動ALSスクリーン（ECAS）スコア
|
ベースラインから12か月
|
|
臨床機能
時間枠：ベースラインから12ヶ月後
|
nL-CHCHD-001投与後12か月におけるAmyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised（ALSFRS-R）スコアのベースラインからの変化。
|
ベースラインから12ヶ月後
|
|
運動機能
時間枠：ベースラインから12ヵ月
|
nL-CHCHD-001投与後12ヶ月時点での強制肺活量（FVC）のベースラインからの変化
|
ベースラインから12ヵ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
安全性と忍容性
時間枠：ベースラインから12か月
|
身体検査における出現異常（外観、皮膚、首、耳、鼻、喉、心臓/肺、腹部、リンパ節、および四肢の変化と比較して）
|
ベースラインから12か月
|
|
安全性と忍容性
時間枠：ベースラインから12か月
|
神経学的検査における出現異常（精神状態、歩行、小脳、頭蓋神経、運動、反射、およびベースラインと比較した感覚の変化）
|
ベースラインから12か月
|
|
安全性と忍容性
時間枠：ベースラインから12か月
|
実験室分析における出現異常（CSF、化学、血液学、凝固、尿検査の正常範囲外の結果）
|
ベースラインから12か月
|
|
病気のバイオマーカー
時間枠：ベースラインから12か月
|
血清およびCSFニューロフィラメント軽鎖レベルでのNL-CHCHD-001投与後の12ヶ月後のベースラインからの変更
|
ベースラインから12か月
|
|
安全性と忍容性
時間枠：ベースラインから12か月
|
有害事象の発生率と重症度
|
ベースラインから12か月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年3月1日
一次修了 (推定)
2027年3月1日
研究の完了 (推定)
2027年3月1日
試験登録日
最初に提出
2026年2月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月13日
最初の投稿 (実際)
2026年2月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月13日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。